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全球首例接受无创胚胎染色体筛查的健康婴儿于无锡诞生

首页 » 产业 » 行业 2016-03-17 转化医学网赞(10)

导读	近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。

技术革新或将大幅提升胚胎染色体筛查可及率

有望造福更多存在生育难题的家庭

（2016年3月14日，无锡）近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。
传统的胚胎植入前遗传学筛查是指在胚胎植入着床前先对胚胎染色体数目和结构进行检测，筛选出正常的胚胎后再植入母体，以防止因胚胎自身染色体变异而导致的妊娠失败和流产。
此次的NICS技术在保持高准确度的同时，对样本的提取手段进行了革新，即从传统的活检取材变为培养液采集。这使得样本提取更易操作，也更有助于该类筛查在更多的生殖中心普及和应用，造福更多有需要的中国家庭。
此次科研项目由无锡市妇幼保健院生殖中心携手南京军区总院生殖中心及亿康基因共同完成。

图为NICS技术科研项目核心人员共同于无锡市妇幼保健院探望全球首例NICS宝宝的诞生（从左至右依次是，无锡妇幼保健院产科许倩主任，美国科学院院士谢晓亮教授、无锡妇幼保健院生殖中心负责人蔡立义博士、南京军区总医院姚兵主任、亿康基因CEO陆思嘉博士）
“二孩潮”、“生育难”催生筛查巨大市场需求，胚胎筛查供不应求
生育原是人类的本能，但现在却似乎变得不那么容易。根据《中华流行病学杂志》2013年8月刊登的一篇文章显示，1980年-2012年间，国内初婚夫妇的不孕率已攀升至12.5%。此外，随着二孩政策的全面放开，许多高龄女性都渴望能再次生育，但妇女的生育能力却随年龄的增长而逐年下降，尤其在35岁以后下降更为明显。这使得越来越多的高龄孕妇选择通过辅助生殖技术（例如试管婴儿）来实现生育。但是常规试管婴儿成功率约在40%左右。研究发现，胚胎染色体异常是导致试管婴儿失败的主要原因。而且随着孕妇年龄的增大，胚胎染色体异常的风险也将不断增高。
传统的胚胎植入前遗传学筛查是目前国际公认的、能够降低因胚胎染色体异常引起的妊娠失败的有效途径。多个研究表明，传统的胚胎植入前遗传学筛查能够将试管婴儿流产率从26%-33.5%降低至6.9%-11.1%，将临床妊娠率从43.9%-45.8%提升至55%-70.9% ，但由于对操作者的技术水平和设备要求较高，该项筛查在我国的普及度还比较有限。“如何在保持结果准确度的同时提升筛查可及性”成为了摆在中国科研人员及医生眼前的一道亟需解决的难题。NICS，由于对操作人员的技术、设备和仪器等要求较低，医院生殖中心的实验室, 在经过严谨的临床科研实验后，可考虑进行应用，但需要注意的是，这个科研过程需要一定时间的积累以及严密的考量。
全球首个NICS宝宝健康出生，标志我国自主研发能力跻身世界前列
此次研发的NICS技术与现有的胚胎植入前遗传学筛查一样，都能帮助医生了解胚胎染色体状况，从而筛选出正常的胚胎进行移植。但NICS技术在样本的采集方式上进行了简化革新。传统的胚胎植入前遗传学筛查是在体外受精（In-vitro Fertilization）过程中，通过对卵裂球或囊胚滋养层细胞进行活检，从而判断胚胎是否存在染色体异常；在此过程中，培养液中会有胚胎细胞释放出的DNA。而NICS技术的研发人员正是利用了这些游离在培养液中极微量的DNA,通过目前全球领先的单细胞全基因组扩增技术---MALBAC，实现对胚胎染色体的全面筛查。
作为此次NICS科研项目发起人之一，美国科学院院士、哈佛大学终身教授谢晓亮院士对于能够见证全球首个NICS宝宝的健康出生也是感慨不已。“NICS宝宝的诞生，在我看来是真正的‘三喜临门’。在过去的2年间，由无锡妇幼保健院、南京军区总医院和我们亿康基因三方专家组成的科研团队协同共进、攻坚克难、坚持不懈，终于在今天取得了令人欣喜的成绩。这是我们整个团队之喜。但NICS技术临床科研的成功，不仅仅是我们这个团队的之喜，更重要的是，它代表着我们国家在胚胎检测领域的研发创新水平已经走在了世界的前列，我们国家的科研人员和机构已经能创造出可以令世界都瞩目的科学成果。这是非常了不起的！是我国的科研之喜；今天这个NICS宝宝的健康诞生或许只是一个家庭的幸福，但未来，随着NICS技术的不断普及和推广，我们相信可以有越来越多的人获得高质量的胚胎染色体检测，让更多家庭享受到“新生”的喜悦。是真正的社会之喜。”

图为美国科学院院士、哈佛大学终身教授谢晓亮在全球首例NICS宝宝诞生媒体沟通会现场精彩发言
高科技开拓新思路，NICS技术或将大幅提升筛查可及性
与许多陷入“生育难”的家庭一样，此次接受NICS检测的家庭也曾有过不明原因的流产经历。
该夫妇从2010年开始自然怀孕，一直未能成功，后来他们来到无锡妇幼保健院进行检查，结果显示女方卵巢功能退化，男方为平衡易位携带者，这样的话，他们生育正常后代的几率仅为1/9，加之考虑到年龄问题，无锡市妇幼保健院生殖中心的负责人蔡立义博士建议这对夫妇使用最新的无创胚胎染色体筛查技术（NICS）来生育健康下一代。
“我们目睹了许多家庭在遭遇辅助生殖失败后经历的那种绝望和痛苦，作为医生，我们希望每一对夫妇都能享受到‘为人父母’的快乐。”作为此次NICS科研项目的发起人之一---蔡立义博士如此说到。在经过夫妇同意后，科研团队帮助他们在仅有的3个胚胎中找到了1个染色体检测正常的胚胎进行移植，女方成功怀孕。羊水穿刺结果也验证了NICS的检测结果。日前，这名宝宝已经在无锡市妇幼保健院顺利出生。经过新生儿科专家检查，宝宝身体健康，情况良好。这是NICS技术在全球取得的首个临床科研实验的成功，也代表着我国科研人员的自主研发能力已跻身世界前列，更是我国实现自主创新成果转化的又一践行。蔡立义博士表示：“NICS是无锡市妇幼生殖中心，南京军区总医院生殖中心和亿康基因三家单位共同研发而成的，研发团队包含了数十位研发人员和临床医生。可以说，样本的前期处理，取样方式和时机的确定，我们在前期做了大量的验证，另外，后期样本的测试方案，对比试验的设置到后续的分析处理流程，均是以上三方共同讨论和协商的结果，没有三方的通力合作，就无法成就今天的NICS。”。

图为无锡妇幼保健院生殖中心负责人蔡立义向媒体介绍全球首例NICS宝宝诞生的科研创新过程
亿康基因CEO陆思嘉博士在接受媒体采访时，他说:“NICS技术其实包含两个部分，一个是对胚胎的操作部分，第二个是检测的部分。胚胎操作部分是我们三个团队两年来日夜兼程、良好合作取得的成果。我们对前期操作的部分进行了多次验证工作。我们亿康基因在后续的扩增方案、测序方案到分析方案都做了非常多的优化，这绝对不是一朝一夕的工作。就这一点来讲，再次恭喜我们的团队，这是属于我们整个团队的胜利，这才是真正意义上的产学研结合。
技术的成功开展，如果没有院方以及产科方面的积极配合，这位首例NICS宝宝也不可能会这么顺利地在无锡妇幼保健院诞生，所以我想再次感谢团队中的所有参与方。同时,我也要强调，NICS技术距离广泛应用仍有一定的距离，这一技术需经过严格的临床试验的验证后，才能考虑开展应用。”

图为亿康基因CEO陆思嘉博士接受江苏卫视媒体专访
作为本次NICS技术的合作方之一，南京军区总院生殖中心姚兵教授表示：“现有的一些研究发现，传统的胚胎植入前遗传学筛查其实是有创的，对于子代的远期影响是我们必须要考虑的，因为毕竟是从胚胎上拿了一个细胞或者是一块细胞。正因为如此，我们想要研发一种安全又有效的筛查技术。后期的技术我们是完全依靠谢院士团队的强大支撑。我们考虑如何不破坏细胞、不破坏胚胎，我们再进行胚胎染色体筛查。”

图为南京军区总医院生殖中心姚兵主任在媒体沟通会现场解答媒体提问
截止目前，此项科研创新成果已有包括江苏卫视、中新社、新华社、健康报、扬子晚报、无锡电视台、泰州电视台等众多媒体争相报道，更是得到了行业内高影响力媒体如人民网、中国网、新浪育儿频道、中国社会科学网等频频转发，得到了社会各界的密切关注与支持。