肿瘤的精准医疗

2015年年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中正式启动了“精准医疗计划”，白宫官网发布精准医疗计划的相关细节，随后美国癌症研究协会年会(AACR)在美国召开，此次会议汇集了目前所有癌症主要领域的最先进研究成果，“精准医疗”的概念再次聚焦了全球的目光。当前的肿瘤治疗正逐渐从对“症”治疗向对“基因”治疗转变，肿瘤的诊疗观念也经历了从经验医学到循证医学的过渡，已经步入了“精准医学”的发展阶段。我国首家“肿瘤精准医学大数据中心”1月15日在天津落成。该中心的成立，填补了中国肿瘤生物医疗大数据平台的空白。

“精准医疗”衍生自个性化医疗，是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，是一种基于病人“定制”的医疗模式。在这种模式下，医疗的决策、实施等都是针对每一个病人个体特征而制定的，疾病的诊断和治疗是在合理选择病人自己的遗传、分子或细胞学信息的基础上进行的。个性化医疗所关注的疾病治疗和预防的核心是个体，根据每个病人的个人遗传信息特征制定个性化治疗方案，精准医疗的概念是“个性化医疗”的延伸，是在生物分子基础上的、因人因病而异的、更加精准的个性化医疗，以期达到治疗效果最大化和不良反应最小化的一种定制医疗模式。

上个世纪80年代以前，肿瘤治疗以单一的“破坏性”治疗为主要模式，主要包括外科切除、全身化疗、放疗等。在一定的历史条件下，给当时的肿瘤患者带来了福音，但传统的肿瘤治疗模式也存在着治疗方法单一、治疗简单粗放等弊端；外科切除的适应证狭窄，创伤巨大；全身化疗和放疗由于其缺乏特异性，会在杀伤肿瘤细胞的同时损伤正常细胞，因此毒性过大，损伤免疫系统，严重影响病人的生存质量。21世纪以来，肿瘤“局部微创”和“生物免疫”治疗旭日东升，肿瘤的治疗不单纯是外科治疗的问题，从外科微创、影像引导下微创（包括消融、粒子植入、血管栓塞和腔内支架等）到生物治疗、免疫治疗、靶向药物等全身治疗，再到提前预知患癌风险，在癌症早期就发现并将其扼杀在摇篮里，肿瘤的治疗正在一步步向精准化、个体化、综合化的多学科协作治疗方向发展。因此精准医疗概念应贯穿到整个肿瘤的治疗当中，包括手术、化疗、放疗、介入治疗、生物免疫治疗以及早期预防等。

要实现“精准医疗计划”，第一步就是基因检测：从人类发现DNA的双螺旋结构，第一次窥探了生命体如何继承和储存生物信息，到“人类基因组计划”宣布完成，再到高通量测序技术的出现，正逐渐开启“个人基因组”的时代。个人基因组学是实现“精准医疗”的一把利器，而“精准医疗计划”首先就是要完成一百万人的基因组测序。癌症是基因组疾病，每个肿瘤都有自己独特的基因图谱。精准医疗就是通过检测癌症患者的基因信息，利用DNA测序技术确认导致患者患病的基因或者受检者是否携带有肿瘤易感基因，来诊断或治疗患者的疾病。第二步就是基因大数据库的建立：生物及医学研究已成为数据密集型科学，组学和大数据是当前决定精确医学发展的一个基础，在推进精准医疗实施的过程中，建立一个整合肿瘤遗传信息与肿瘤疗效数据的信息平台，建立一个对科学家和临床医生同样适用的分子信息和临床知识整合系统。第三步是精准的药物靶向治疗：以大数据分析结果作为参考，根据患者的基因和所处的环境来为其定制个性化治疗方案的过程，即在合适的时间，给合适的患者，进行合适的治疗。

精准医疗可以概括为：精准的基因分析+精准的评估预防+精准的综合治疗。它的实施需要大量的新思维方法，需要生物学家、生物信息技术学家、医生、患者群体以及其他各方的积极参与。对于成功的预防措施、诊断、某些筛查技术和有效的治疗手段这些诊疗基本要素，精准医疗能更加个性化、多样化的丰富并优化诊疗模式，同时这些新的治疗手段能够提供更强有力的体系结构来加速精确医疗的发展，这才是肿瘤治疗的未来趋势所在，能继续引领医学进入一个全新的时代。