袁芃教授：二代测序促进乳腺癌精准诊治

  2016年5月13日，在安诺优达肿瘤精准医学专家论坛上，来自北京的国内肺癌，乳腺癌及消化道肿瘤知名专家就基于二代测序的肿瘤个体化诊疗报告形式，内容及临床案例进行了充分讨论。会后，转化医学网记者就肿瘤精准医疗的有关情况对中国医学科学院肿瘤医院袁芃教授进行了专访。

  转化医学网：袁芃教授，您好！可否给我们介绍一下您对乳腺癌精准医疗的理解？
  袁芃教授：基因测序技术，生物信息分析技术和大数据分析工具的快速发展推动了精准医疗的产生。通过基因组学技术对患者的基因情况进行充分分析，以此选择相对合适的靶向药物，实现乳腺癌的精准用药，是乳腺癌精准医疗非常重要的一个方面，抗HER2治疗就是一个很好的例子。当然，乳腺癌的精准筛查，精准干预和精准监控同样重要，在这些方面，我们也有大量的工作要做。
  转化医学网：我注意到您在会上提到了液体活检循环肿瘤DNA（ctDNA）对肿瘤病程的动态监控，您觉得ctDNA检测在临床应用中有哪些优势？
  袁芃教授：循环肿瘤DNA（ctDNA）是一种非常有效的分子标志物，以片段化形式存在于循环血液中，携带了肿瘤基因组的大量信息，半衰期只有2小时，能更好的反应肿瘤的实时信息；在患者的临床治疗过程中，比如抗HER2治疗，常常需要对HER2的基因状态进行连续监测，临床上重复活检采样是十分困难的，ctDNA可以实现连续、动态、多次无创的采样，帮助临床医生判断基因的状态进而评估治疗方案。另外，基于二代测序技术的ctDNA检测还可以实现多种基因变异的检测，包括SNP，Indel和CNV等，帮助临床医生进行实时的动态监控。但目前这方面还主要集中在科研层面，临床方面还需要大量病例进行验证和完善。
  转化医学网：您在会上提到了基因测序的报告解读这个环节非常重要，能否再介绍下？
  袁芃教授：目前基因检测技术大多由第三方医学检验机构完成。测序数据解读的流程、内容、质量控制等对于检测结果最终能否辅助临床医生做出精准的诊疗决策具有重要意义。需要通过不断的临床实践，以及临床医生与第三方医学检验机构密切的相互交流才能实现科学、合理的报告解读。
  转化医学网：您可否展望下二代测序技术在乳腺癌精准诊疗中的应用前景？
  袁芃教授：二代测序技术加速了乳腺癌的精准诊疗的发展，其中ctDNA在判断乳腺癌患者的预后和药物疗效评估方面可能会有很好的应用，希望在一定程度上能克服肿瘤组织检测异质性的问题。目前，我们也准备和安诺优达在此领域开展相关的临床科研合作。我相信，二代测序未来一定会在乳腺癌精准诊疗中发挥更大的作用，并成为辅助临床医生决策的有益工具。
  转化医学网：再次感谢袁芃教授接受我们的采访，祝您工作顺利，谢谢！
  袁芃教授简介:
  中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科，主任医师，博士学位，教授，博士生导师。中国抗癌协会乳腺癌专业委员会委员，中国老年学学会老年肿瘤专业委员会委员、中国医疗保健国际交流促进会健康科普分会常委，国家自然科学基金及北京市科委基金评审专家。
  安诺优达
  总部位于北京，是中国基因组行业的知名企业，国家发改委首批基因检测技术应用示范中心、国家卫计委首批高通量测序临床应用试点单位、国家高新技术企业、北京市发改委“精准医疗与基因工程北京市工程实验室”、中关村高新技术企业，拥有博士后科研工作站。（转化医学网360zhyx.com）本文是转化医学网原创内容，转载请点击获取授权