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免费!个人基因组数据处理和解读迎来免费时代

首页 » 产业 » 企业 2016-05-23 转化医学网 赞(71)
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导读
一脉基因宣布其全基因组数据处理和解读业务对个人用户及非盈利机构免费,这意味着,作为基因产业几大瓶颈之一的基因组数据处理和解读迎来免费时代。

  

      一脉基因,基云惠康旗下的品牌,为科研机构提供基于云计算的人类基因组数据分析服务,后因为发现这些基因数据并没有被充分利用起来,甚至都不属于自身的主人。基云惠康打造了一脉基因(mygene.com)品牌,为个人提供全基因组从测序到解读的全流程服务,是国内首家提供全基因组数据解读的公司。

  据悉,市面上30X的全基因组数据(90-100Gb原始DNA数据)分析价格在1000-3000元之间,并且只是基本的从DNA原始数据到个体变异数据的处理,不涉及到针对每个人特异数据的解读。数据解读,市面上还没有针对全基因组的基因解读项目,一脉基因的基本解读报告包括精准用药、疾病风险、特质基因和遗传疾病四大项总计1500+小项。在基因解读之外,为了让不具备生物学知识背景的大众更容易理解、使用自己的基因信息,一脉开发了基因应用,目前包括酒神基因PK赛、基因亲密度等。
  【行业背景】
  全基因组测序诞生之后,数据处理一直是产业发展的瓶颈,如何快速实现对单个百Gb的原始数据进行快速的处理成为一个难题,随着云计算的大规模使用,使得数据处理的速度逐步加快、价格逐步下降。一脉基因在全基因组数据处理上积累了大量经验,通过技术研发,大大降低了成本,提高了数据处理效率,也是业内主要的全基因组数据处理和解读服务提供商。
  此番宣布全基因组数据处理和解读免费,有些“自断财路”的意味。对此一脉基因CEO郝向稳表示:“基因行业产业链从上游基因测序技术、中游测序服务、下游基因应用,基因数据的处理和解读作为其中的一个必须环节,不应当成为一个瓶颈、一个门槛,我们希望通过贡献在这个环节的经验和技术,从整体上降低成本,能让更多人受益于自己的基因组数据,从而促进产业的整体发展,基因产业应将更多的精力去创造有价值的服务,避免进入重复造轮子的窘境。一脉基因通过技术研发,已经把个人全基因组数据、全外显子组数据处理和解读的成本做到很低”。对于一脉基因未来的发展方向,除了继续完善数据处理和解读外,将用机器学习+人工验证的方式深入解读基因的奥秘,并逐步建立基于中国人群的疾病风险评估模型。“让基因数据用起来,才是它的价值体现”,一脉基因的每周解读更新已经稳定运行了近半年时间,也先后发布了酒神基因PK赛、基于全基因组的基因亲密度等基因应用。
  【现实意义】
  全基因组数据包括人类全部30亿基因碱基对的信息,免费的全基因组的数据解读意味着数据量较少的外显子组和基因芯片数据也可以共享解读项目。这对于降低成本,促进产业升级有着积极的现实意义。此外也降低其它领域进入基因产业的门槛,相信未来更多产业会发掘基因的价值,碰撞出更多可能性。
  【未来展望】
  现在个人基因组数据的普及面临四个难题,成本高、处理难、解读累、应用少。成本高,虽然基因测序的成本正在逐步下降,全基因组测序已经从之前的几十亿美元降到现在的一千美元,但仍较难进入大众消费的视野;处理难,主要体现在基因数据处理量大、算法复杂、对IT技术要求高,随着云计算的兴起和成熟,这部分成本正在逐步下降,但仍存在较高的技术门槛;解读累,主要体现在基因研究文献的整理,需要专业的生物信息团队从无数文献中打捞出有用的那部分,耗时耗力。应用少,人类基因组的研究尽管已经开始了40多年,但仍然处在起步阶段,前期的检测投入和回报比还较低,结果反馈是一个持续的过程。
  一脉基因将个人基因组数据处理和解读分析直接免费用,极大降低了处理难、解读累两大难题,将下游服务商的精力集中解决实现基因的价值服务呈现上,当基因的价值得到市场的认可后,随着市场的放大,上游测序仪厂商增加研发投入,降低测序成本。完成整个基因产业的优化升级。
  【背景介绍】
  一脉基因 MyGene.com 是基云惠康旗下针对个人的基因平台,用户可以MyGene.com 网站上存储自己的基因数据,使用基因应用。MyGene.com是国内少数能够完成全基因组从测序到数据梳理、解读分析全流程的企业。
  申请个人基因组数据免费分析和解读
  http://form.mikecrm.com/k9Y0Kl

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