为什么有人做了基因检测后很失望？

  近年来基因检测越来越热，上网一搜基因检测公司一大把，接受基因检测的人也慢慢多了起来。然而，受检者中对基因检测失望的却不在少数，这是什么原因呢？
  首先，科学研究已经让我们明白，一切疾病都与基因有关，疾病是基因“缺陷”与不相适应的外部环境因素相互作用的结果。如果能及早做基因检测，及早发现自己体内与生俱来的疾病风险，及早调整生活方式或膳食结构，规避某些影响因素，疾病发生的几率就会大大降低。
  但是，基因检测的准确性及所期望的价值会受到以下三个方面的影响。一是影响疾病的相关基因及位点的选取是否适合中国人群。疾病 =“缺陷”基因 + 不适应的外因影响。由于种族的遗传差异性、长期生活环境的差异、固化的生活方式及膳食习惯的差异等等，如果所选基因及位点不适合特定人群，就会影响基因检测及其对数据研判的准确性。因此，不少公司照搬国外“模板”或死板地参考文献选取基因位点的做法是不可取的。基因检测所选的基因位点数也不是越多越好，选准关键基因及位点才是至关重要的。
  二是对基因检测报告准确、客观、到位的分析解读，才能充分体现并提升基因检测的价值。一本合格的基因检测报告所包含的生物信息学内容既丰富且明确，基因功能的表述、风险基因型的表述、基因与疾病对应关系的表述等是最基本的要求。基因检测报告解读人员不仅应具备一定的遗传学、临床医学、预防医学、分子营养学、健康管理学、健康心理学、运动学等学科知识，还应该不断积累和总结实践经验，不断提高解读水平。检测报告的数据是“死”的，而分析解读则是“活”的，不同的年龄及性别、不同的膳食结构、不同的生活方式等等环境因素，对“死”的数据所产生的影响及带来的结果一定是不一样的。例如一对同卵双生子，即使基因再一样，但在不同的环境因素影响下，其健康的趋势与结果一定不一样。实践证明，即使经验丰富的临床医生，没有经过专业学习和训练也是无法正确解读基因检测报告的。
  第三，在基因检测的售后服务实践中不断积累客户综合信息，建立数据库，不断“刷新”基因位点，修正基因检测的准确性，使所选基因位点更适合中国人群，这样才能不断提升个性化健康管理服务的精准性和服务水平，准确解决客户的问题，让客户满意，赢得更好的口碑。
  基因检测是个性化健康管理服务的重要一环，而不是到此为止。个性化健康管理应该包括：健康咨询、健康体检、基因检测、基因检测报告解读、个性化健康危险因素分析评估、个性化体检指导、个体健康风险评估与疾病预警、制定个性化健康方案、个性化健康指导与督促、健康指标改善/健康水平提高等。
  《复杂疾病的遗传分析》（“十二五”国家重点图书出版规划项目）指出：“全基因组测序成本由最初的100万美元在3~5年内将下降到1000美元，然而全基因组测序得到的30亿对碱基所蕴含的包括相关疾病与健康的信息在内的遗传信息的解读成本，即遗传分析成本将跃升为100万美元。由此可见，遗传分析及由其带动的基因健康产业必将引领21世纪健康产业的发展。”这明确告诉我们，与基因检测紧密配套的基因检测报告解读及由其延伸的个性化健康管理服务将成为基因检测健康服务的主体。仅靠低价出卖“检测报告”而缺乏靠谱的后续服务的方式将越来越没有出路。换言之，随着基因测序技术的进步和标准化，无论哪家检测机构，“检测”本身已开始逐步失去竞争优势，取而代之的是准确、客观、到位的基因检测报告解读及由其延伸的具有创新性的个性化健康管理服务将成为基因检测产业的核心优势。
（姜俊成/四川省健康管理师协会理事，四川省保健科技学会基因与健康专委会主任）
（转化医学网360zhyx.com）