精准医疗时代已至 基因测序数据分析成为关键

  随着医学技术提升、就医环境改善，困扰人们的复杂疾病是否能够得到更加有效的治疗？相关统计显示，针对城市居民死亡率较高的癌症（恶性肿瘤）、心脏病、冠心病等复杂疾病，传统医疗方案的治疗效果并不佳。据WINSymposium公布的数据显示，传统医疗在肿瘤治疗上用药无效率高达75%。人们仍然谈“癌”色变。因此，立足大数据、强调个性化的“精准医疗”势在必行。
  通过基因组、蛋白质组等技术对患者的个体差异进行分析和研究，精确寻找到疾病原因和治疗靶点，实现对疾病和特定患者进行个性化精准治疗——这就是“精准医疗”，或许也是未来癌症等复杂疾病患者的福音。
  近日，美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心生物信息和计算生物系副系主任梁晗博士接受了艾瑞网专访。在他看来，“精准医疗时代”已经到来，随着基因测序等关键环节的发展，基于个体差异的精准医疗方案会逐渐广泛运用到临床当中，提升癌症等复杂疾病的治愈率和生存时间。
  ▌从“对症下药”到“对机理下药”
  包括美国MD安德森癌症中心在内的很多研究发现，个体之间基因、环境因素与生活习惯差异，都会影响到疾病预防和处置方式。
  “癌症具有显著的个体差异，具有高度异质性。这种异质性，导致有些药物运用在不同患者身上，效果会千差万别。”梁晗表示，“我们会发现，单纯的‘对症下药’成功率并不高。”
  因此，“匹配”成为关键。精准医疗就是将疾病、患者的差异化因素与药物、治疗手段相匹配的过程，针对“机理”下药，能够更好地将实现治疗效果。
  在美国MD安德森癌症中心，梁晗与他的团队通过对大规模的癌症基因组图谱（TCGA）数据进行分析，探寻出个体基因差异与疾病之间的关联，并对药品和治疗方式的选择及愈后风险评估进行了大量的研究。
  “一方面，我们可以对患者愈后的风险进行评估，制定出匹配度更高的治疗策略。如果风险较低，就要避免过度治疗；如果风险较高，我们需要积极地实用一些辅助性治疗方法。”梁晗介绍，“另一方面，对于晚期癌症患者来说，需要对靶向药物进行选择。基因组差异信息可以提醒我们选择怎样的药物来更有可能使患者获得好的治疗效果。”
  在梁晗看来，根据肿瘤的分子信息，使患者得到更有针对性的治疗，能大大提升疾病的治愈率和延长患者的存活时间，这就是精准医疗的意义所在。
  ▌“精准医疗时代”已经到来
  得益于大数据分析和研究领域的快速发展，精准医疗也越来越多的受到关注和重视。在过去几年里，许多国家已经启动了基因组等精准医疗相关领域的研究和应用计划。
  2015年初，美国正式启动了“精准医学”计划，推动个性化医疗的发展。而2016年初，美国总统巴拉克?奥巴马在发表国情咨文期间宣布了“癌症登月计划”，并任命副总统拜登牵头开展这一计划。2016年，中国科技部最新发布的“国家重点研发计划”中，精准医疗位列国家重点研发计划首位。此外，英国、澳大利亚等多个国家已经启动和推进精准医疗相关领域研究。
  梁晗认为，精准医疗最核心的技术——基因测序的研究已经进行多年，属于精准医疗的时代也已经逐渐到来。
  目前，高通量测序设备的广泛应用，基因数据量也呈倍数增长，基因组序列测序成本大幅下降。2016年5月，艾瑞咨询发布《2016年全球二代基因测序行业投研报告》中提到，平均每兆数据量基因测序成本和单人类基因测序成本都有超“摩尔定律”的大幅度下降，2001年人类基因组测序成本高达9526.3万美元，但如今单人类基因组测序成本已下降到几千美元。