【案例】基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭

Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子。

Lisa Ferlita说，“我们的胜算不大，因此我们必须做到我们能够做到的努力，以免再次生出有此种情况的孩子，因为这个情况太复杂了并且真不公平”。

对于Ferlita来说，她做母亲的路始终与公平与顺利无缘。现在，她每天的时间都花在照顾3岁的Lucia以及她7个月的儿子Anthony。尽管她对着孩子们一直在微笑，但这微笑的背后是她为失去另一个孩子的心碎。

“对于一个母亲来说，他出生的那一刻是我一生中最美好的时刻，而当这一切被夺走，真是非常痛苦”，Ferlita忍着泪水说。

她的第一个儿子，Vincent Ferlita出生于2011年2月25日。进入他生命的第八周后，Vincent无法再进食，他的肌张力很差，并伴有呼吸并发症。Vincent经历了遗传基因测试，但医生仍无法确诊。

经过6个月不停的测试检查、手术和抗争，Vincent还是于2011年8月23日去世了。“他们始终无法对于患病和离世的原因得出结论。他们认为是染色体的偶然变异，并认为类似情况不会再发生”，Ferlita解释道。

抱着希望的Ferlita又试着怀上了另一个孩子。2012年10月4日，Lucia来到了人世，但8周内噩梦再次降临。

“很多次我们都差点失去了她”，Ferlita啜泣，“我想是Vincent教我们如何照料Lucia”。

自从Vincent去世后，科学家们终于开发出一种新的基因检测方法。通过这个方法，他们能诊断出Lucia患有被称作“早发性肌病、反射消失、呼吸窘迫和吞咽困难（Early Onset Myopathy， Areflexia，Respiratory Distress and Dsyphagia. EMARDD）”的超级罕见遗传疾病。

Vincent现在是世界上第十五个被诊断的，Lucia是第十六个。检测同时发现，Lisa和她丈夫Russell均为EMARDD的携带者，他们家族中没有其他人有类似这样的情况。Lisa和Russell都没有任何EMARDD的症状，但由于他们携有相同的基因变异，他们因此有四分之一的机会生出带有疾病的孩子。

他们希望再要一个孩子，但他们想确保孩子是健康的。于是，他们找到了生殖药物集团（Reproductive Medicine Group）的SamuelTarantino医生。

她来找我做植入前基因诊断（PreimplantationGenetic Diagnosis， PGD）和植入前基因诊断（Preimplantation Genetic Screening， PGS），目的是生一个没有异常且基因正常的孩子。

通过体外受精（IVF）的方式，这对夫妇培养出3个存活胚胎，每个胚胎均经过了染色体异常以及EMARDD基因变异的测试。

Tarantino医生采用了植入前基因筛查来检查染色体的异常。染色体太多或太少会导致类似唐氏综合症或特纳综合症的情况。

而挽救了Ferlita一家的是植入前基因诊断。

“PGD诊断是看有瑕疵的那些小区域”，Tarantino医生解释。他说他们用探针寻找基因变异，“看看这些胚胎有否缺陷。我们选择没有缺陷的胚胎进行植入”。

Ferlita夫妇的胚胎中只有一个没有EMARDD，而那个胚胎就成长为今天的Anthony。如今的他是一个7个月大的健康男孩，但他也是一个EMARDD携带者，他只有在以后他要孩子的时候才需要考虑这个事情。

Ferlita继续说，“如果没有这样一个检测方法来保证婴儿没有这个问题，我们是绝不敢冒险再要另一个孩子的”。

Tarantino医生还说，对于那些知道有可能会生一个有遗传问题的孩子的父母来说，PGD检测是一个高水准的保障，这些遗传问题包括：囊性纤维化，镰状细胞，甚至乳腺肿瘤。

基因胚胎检测也有一些争议。它能且已被用于选择孩子的性别。John Legend和他的超模太太Chrissy Teigen就承认他们用这个方法诞出了一个女婴，而其他明星也有类似做法。

生殖药物集团不提供胚胎性别选择的服务。

Tarantino医生说，“我们想将来有可能发生的是你可以选择胎儿眼睛的颜色，头发的颜色，身高，体重，长相等，所以我们不想向那样危险的方向发展”。

面对外界的批评，Ferlita有选择做PGS和PGD的不同解释。“我和我丈夫经历了太多别人无法想象的痛苦，必须设身处地来讨论此事。如果看看那个孩子，看看7个月大的安东尼，你们不觉得是这是上帝的意图吗？如果不承认这一事实，那我就不知说什么好了”。

她希望其他家庭知道，如果你的病史中有遗传异常，这个检测是让他们拥有健康和快乐宝宝的医学正确途径。
（转化医学网360zhyx.com）