拿到1.2亿美元后，这位美国科学家打算如何开展精准医疗研究？

美国国立卫生研究院（NIH）将出资创纪录的1.2亿美元给美国斯克利普斯研究所的一位科学家，用于促进医学上历史性的转变——基于患者独有的基因构成，生活方式和环境因素开展的精准治疗。

1.2亿美元无疑是NIH颁发给圣地亚哥科学家单一授予中的最大手笔。这是奥巴马政府精准医疗倡议的一部分——通过数字技术的巨大进步为患者定制治疗方案。

Eric Topol博士是合作研究的领导者。这项研究会征集一百万美国人报名参与，将深入考察人们的身体健康，定期为他们提供信息，并且可以将信息与医生共享。

Topol是全美最知名的数字医学倡导者之一。作为克利普斯研究所的教授，他一直在推动医疗使用移动传感器和智能手机APP来监控和治疗病人。他还推动医生配合更广范围的数据，从个人的基因组到他们的日常饮食以及他们附近的空气质量，甚至其肠道微生物。

他的关注点将由NIH的全志愿者团队持续研究至少五年来实现。人们将使用移动网络应用程序注册和参与。“平民科学家们”将可以上传各种各样的数据，包括血压、心脏节律、血糖水平以及睡眠和运动模式。该应用程序甚至还能上传帕金森氏症患者的震颤记录。

很多人将会提供血样和尿样，以便科学家研究其生物组成，尤其是基因、蛋白质和微生物。某些在健康机构任职的人士也可以让公司上传自己的电子医疗记录。蓝十字蓝盾医保组织和医药巨头沃尔格林诊所已同意协助这项研究，圣地亚哥血库将帮助采集血样。苹果和威瑞森将传播这次活动以提升其知名度。圣地亚哥的高通公司则将在应用程序的数据安全方面提供帮助。

NIH将让这庞大数量的数据发声，以更好地获悉疾病的本质。身为克利普斯转化医学研究所（STSI）主管的Topol表示，“我们将从代表整个医疗领域的一百万名志愿者中获取颗粒生物医学数据。使用新工具，如移动传感器、智能手机APP和基因组学，意味着我们会得到大量数据，如此大的规模以前从未有过。这是不同于以往的医学研究，从参与者手中获得的很多数据将会不断地返回给个人，并且数据可以与其医生共享。”

STSI预计从一百万人中招收35万人参与研究，其余部分将从其他机构在全国范围内招募。寻求的志愿者将包括“所有血型和人口种族，从婴儿到老年人。”Topol说。“如今，只是通过人工的诊所访问收集一次性的数据。而这项新研究将通过智能手机APP和传感器在现实世界中收集数据，并且能获得实时反馈。”

NIH主任Francis Collins在接受采访时说，“这项由一百万甚至更多的美国参与者参与的大胆行动，将教会我们如何保持人体健康，如何对付慢性疾病的侵扰。我们不是用“一刀切”的方式，而是基于人们所处环境、生活方式和遗传因素的个体差异。它最终会彻底地改变医学实践。”

招募一百万名志愿者并不容易。许多人对于在网络上共享健康信息很警惕，而其他的根本不想长期参与。Topol的合作者已经认识到了这个挑战。“我们要让共享尽可能变得易于人们操作。”弗吉尼亚费尔法克斯县Vibrent Health的首席执行官Praduman Jain说。“人们将只需要一个应用程序进行参与，而不会变来变去。”

圣地亚哥血库的首席执行官David Wellis博士预计公众将会对该项目有强烈的兴趣。“献血者是这项研究的典范。”Wellis说。“他们将提供样本，他们将代表种族多样化的人口。血液银行是可信的，人们只需提供一点点额外的血液，就能产生实质的影响。”

加州大学圣地亚哥分校的计算机科学家Larry Smarr，也是数字医学的主要支持者，创立了该校的科技孵化器Calit2。他看到了将面临的机会和阻碍，“鉴于人类的自然变异，得到大量参与者的个性数据是必要的，这将推动精准医疗程序的发展。”

“当然，一个人不可能完成程序所产生的数百万数据集的分析，所以这就相应地需要在数据分析和机器学习上作出努力，以走出海量数据的模式。此外，由于精准医疗的目标之一是抓住疾病威胁发展的早期，也就是在疾病产生症状之前，需要获得每个个体纵向时间序列上的生物标志物，从而加剧了大数据挑战。”Smarr说。

Topol很高兴一切都朝着正确的方向进行着，他说：“我们不能在医学上一直使用放之四海皆有效的方法，我们需要个人定制医疗。”
（转化医学网360zhyx.com）