陈耀勇教授：无创DNA产前检测技术将是未来的发展方向

2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对陈耀勇教授进行了访谈。

转化医学网：您参加浦江儿科论坛重点关注哪一领域，谈一谈对这领域的看法。
陈耀勇教授：这次我们参加论坛主要是分析诊断这一块，主要针对的是缺陷防治。目前，我国出生缺陷的发现率较高，约占出生儿童的5.6%，其中有各种各样的出生缺陷，我国近几年年均出生人口数量不少，有1900万人；此外，随着二胎政策的放开，以后每年的出生人口应该会在2000万以上。也就是说，现在每年出生缺陷患儿的数量有90万左右，今后可能会突破百万，这对社会和家庭都是一个非常沉重的负担，不仅如此，对于那位患有出生缺陷的孩子来说，我们可以看到，他（她）的生活将会非常的艰难。所以，出生缺陷的防治是我们的一个非常重要的任务。这么多年来，我们国家三级预防的一个体系起了很大的作用，特别是神经管相关的疾病防治，做得非常的不错；神经管疾病的发生率从第一位降低到了第十位。但是，整个出生缺陷的防治工作还没有得到明显的改善，我们在此方面的工作要更加的努力，并且需要更多新的技术，新的方法。

转化医学网：二胎政策放开，高龄产妇给产前诊断工作带来哪些挑战？
陈耀勇教授：这也是我们最担心的。很多的遗传疾病，比如21三体，这类疾病的发病率会随着产妇年龄的增大而增高。随着二胎政策的放开，会出现许多高龄的产妇，这类人群自身高血压、糖尿病的发病率会有明显的提高。胎儿的畸形现象也会随着产妇年龄的增加而明显的增多，这意味着我们在产前诊断、出生缺陷诊断等方面将面临更大的压力。

转化医学网：谈一谈当前以及未来产前检测所使用的方法以及所遇到的挑战？
陈耀勇教授：使用无创DNA产前检测技术将会是以后的一个发展方向。尽管无创检测在前期使用时遇到了种种技术方面的不足，但这是一个发展过渡过程中遇到的问题，我们不能因为它的一些不足去否定无创检测，我们应当进一步地去发展我们的技术来弥补问题和缺陷，而不是一味地否定它。我们目前确确实实在无创检测方面中存在很多问题，尤其是全外显子的测序、全基因组的测序，此外这类服务的费用较高，但是获得的信息却不够准确，这是一个比较大的挑战。在遗传咨询方面，现在存在着各种各样的混乱，人才相当匮乏，需要人员的培训，目前当我们通过检测获得测序结果后，我们缺乏专业的遗传信息学分析人员，去完整地、准确地解读这些结构信息。因此，我们当务之急是加强人才队伍的培训。

嘉宾简介：陈耀勇， 儿科学教授。广州医学院第三附属医院副院长，广东省医学科教专业委员会副主委，广东省医学遗传学会常务理事。中国妇幼保健协会出生缺陷防治和分子遗传分会副主任委员。