《转》访贺林院士：真正的价值是在遗传信息的解读上，也就是遗传咨询要做的事

2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。以下是对贺林院士的访谈内容，精彩内容请看现场视频。

转化医学网：现阶段预防出生缺陷的方法有哪些？

贺林院士：出生缺陷的方法我进行了一个简单的归类：1、NGS(next-generation sequencing，下一代测序)在整个科学界的技术方面起来了一个颠覆都作用，使得一系列的工作就紧跟而上。2、NIPT（Non-invasive Prenatal Testing，无创产前基因检测）这个大家都比较熟悉，特别是21三体唐氏综合症、18三体爱德华氏综合征、13三体帕陶氏综合征，这些技术都已经十分成熟且比较广泛的应用，达到了一个新常态。3、另外就是PGS（Preimplantation Genetic Screening，胚胎植入前遗传学筛查）,PGD（preimplantation genetic diagnosis，植入前基因诊断）这类生殖健康检测。主要也是受益二代测序的发展，在体外受精后一段时期取一个或几个细胞进行测序分析，待检测结果展示合格时再将胚胎细胞植入母体。4、除了检测技术，我觉得很重要的因素是遗传咨询，因为遗传咨询对控制出生缺陷发病生率来说起到一个至关重要都作用，假如没有一个很好的遗传咨询就会导致忽略掉很多问题，从而让百姓患者花很多不必要的钱，包括对肿瘤的一些检测和认识，因此遗传咨询显得十分重要。

转化医学网：目前我国遗传咨询现状是怎么样的？

贺林院士：遗传咨询最近很火，因为大量的数据产生以后，如果没有合适的分析和解读，是很大的浪费。由于人们能不能随意拿不经训练解读的数据来作为诊断防治的依据，需要依靠有资质的遗传咨询师来完成这些事情，但遗传咨询师必须有一个系统的正规的培训过程，中国到目前为止，职业大典上却没有这个职业。美国的遗传咨询师已经有30多年的历史了。因此，这样看，我国的遗传咨询非常落后，并很乱，体系还没形成。

转化医学网：遗传咨询和基因检测哪一个更重要？

贺林院士：在我看来遗传咨询和基因检测都很重要，就好比人手心手背的关系。哪个面最重要和哪个面次重要谁也说不清。但目前市场表现来看，基因检测所得到的数据和经济效益是相当有限的，他们只能保住成本价或略多一点。真正要拿到好的经济效益还是在遗传信息的解读上，所以这就是遗传咨询所做的事情。这也就是为什么遗传咨询在美国这么火，在我国每场培训班人员都爆满的原因。

转化医学网：迄今为止一共培训了多少人，培训班今年的计划？

贺林院士：我们去年办了4个班，一个班250人以上，培训了1000人次左右。还与其他学会联合举办了两届聋病专场培训班，各场有100多学员参加。各地都争先恐后地申请承办。今年的布局包括西北、西南、中部和南部的4场初级班和1场在上海的儿科专场中级班。始料未及的是：通知上网仅几小时，报名人数已超过百人，大大超出50名的定额，只好被迫关网。从目前的认识看，如果能按照一个正统路线开办培训班，就不用担心会不火爆？

转化医学网：我们了解到培训班和卫计委也有一些合作，您能介绍一下吗？

贺林院士：是的，按照国家政策，更多的职业培训的权利要下方到学术团体。我们工作的是中国一级学会，已在这个问题上与卫计委形成了战略联盟，携手努力把这条路走得更快更好。我们希望我们学员辛勤的劳动得到回报，在这种情况下卫计委的加入无疑是一个促进剂。为此，我们联合卫计委向全国政协正式提交了一份提案，也得到了他们正在解决提案的回应。这是非常好的事，表明我们的工作正在积极的推进。另外我们正在和人社部接触，人社部是一个职业建设的部门对我们积极推进遗传咨询师岗位的建立起到积极的作用。

嘉宾简介：贺林，中国科学院院士，遗传生物学家。先后荣膺：教育部“长江学者奖励计划”特聘教授（2002）、国家杰出青年奖（1997）、国务院特殊津贴待遇（1998）、香港“求是”杰出青年奖（1998）、上海科技精英奖（2001）、美国国家精神分裂症与抑郁症研究联盟（NARSAD）“杰出研究者”奖（2001）、 “何梁何利”奖（2002）等。此外，还获得：教育部科学技术（自然科学）一等奖，上海市科学技术进步一等奖，国家自然科学奖二等奖。 2010年9月荣获第三届“谈家桢生命科学奖”。

2010年10月19日，第三世界科学院（TWAS）第二十一届院士大会在印度海得拉巴市举行，来自全世界40多个国家和地区的TWAS院士、获奖科学家、特邀代表400多人出席了大会，在本次TWAS大会上，贺林当选第三世界科学院院士。2012年3月30日上午，上海市委、市政府在上海展览中心友谊会堂隆重举行2011年度上海市科学技术奖励大会，贺林院士荣膺2011年度上海市科技功臣奖。