《转》访邬玲仟教授：中国医师协会医学遗传医师分会成立之后 遗传科亟需建立规范、明朗的培训晋升途径

2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。

转化医学网：您对产前诊断工作的认识和看法。

邬玲仟教授：相当一部分临床医生不知道什么样的人群需要做产前诊断，有的医生明确了人群但不太了解使用什么样的技术，不知道针对不同变异类型的疾病应该用什么样的手段，不知道什么样的人群有什么样的遗传病风险，不知道是否适合做无创技术；很多时候最先进的方法并不一定是最合适的方法，因此方法的选择很重要，于是了解每一种方法的优缺点很重要，了解每一种遗传病的突变谱也同样很重要，这样才能选择好最合适的方法，最后还要管理好结果的咨询。现在，我们可以看到孕妇带着许多的检测报告去四处咨询，但是很多时候没有经过培训的医生是无法解读这些检测报告。现在遗传病相关的治疗医生，面对染色体病和基因组病还是能做出比较好的处理，因为可选的方法都是可以一次性对全部染色体或基因组进行检查，如染色体核型分析、基因芯片、CNV高通量测序等；但是对付有几千种的单基因病，此时选择准确的检测方法与治疗手段就复杂的多。

转化医学网：中国医师协会医学遗传医师分会成立的背景、发展愿景？

邬玲仟教授：我先谈一谈这个分会的成立背景，上个世纪七十年代在西方发达国家中，医学遗传学已经属于一个临床的二级学科，有住院医师的规范培训；而当时在我国其仅仅是在基础医学中的一个下属学科，并不是一个临床学科。我国医学教育中医学遗传学的教学和专业技能培训一直处于非主流地位，在大多数医学院校归属于基础医学或生物学教学，医学本科教育后期临床科目或实习阶段、以及毕业后再教育中并无此项内容，结果是我国医生普遍缺乏遗传病诊治的知识和技能。2013年，国家要求住院医师必须接受规范化培训，2014年8月，国家卫计委正式将医学遗传科纳入了临床医学的二级学科。这之前，从事遗传咨询工作的医师大都归属于产科、儿科等科室。

卫计委关于妇幼健康机构业务部门设置的红头文件

省级医学遗传与产前筛查科职能任务

市级医学遗传与产前筛查科职能任务

县级医学遗传与产前筛查科职能任务

中国医师协会医学遗传医师分会成立大会嘉宾合影

2012年，我们到经济发展速度较慢的省市去做无创产前筛查21三体综合征的应用推广工作，其中的医生连21三体综合征都不太了解，病人的防控工作从何谈起？值得庆幸的是，现在，经过几年的知识普及工作，老百姓对于遗传病相关知识的认知已经提高了很多。此外，我们还在卫计委的的领导下编写了一本有关医学遗传科住院医师规范培训的教材，从临床医生的角度去对遗传病进行诊断、治疗和预防，希望能为日后该学科的发展做出贡献。在这些背景下，2015年，我们终于在中国医师学会下属成立了医学遗传医师分会，我有幸成为了第一届分会会长，压力很大。

第一届主任委员邬玲仟教授在成立大会上发言

去年国家卫计委妇幼司出台了妇幼保健机构业务科室设置文件，要求省市县妇幼保健机构设立医学遗传科，因此，新成立的医学遗传医师分会应该能起到一个比较大的作用。但是，这些新成立的学科还没有建立起一个规范、明朗的晋升途径，这是一个亟待解决的问题。

转化医学网：二胎政策放开后，妇产科面临哪些压力和挑战？

邬玲仟教授：现在放开了二胎政策，很多的高龄孕妇出现了，染色体异常胎儿将会伴随增加，表现之一是很多流产的现象，这就需要认真检查病因。

许多流产的原因实际上是与遗传物质的改变有很大的关系，因为通过对流产胚胎进行拷贝数测序分析，发现有50%~60% 出现了染色体数量变化、片段缺失或重复，与流产现象有很大的干系，如果这些胚胎的一部分经过保胎出生，大部分为智力障碍的孩子，因此我们要做好预防工作。高龄产妇一定要进行产前诊断，否则患有遗传性疾病的婴儿出生对社会和家庭会造成极大的负担，这是我们不愿意见到的；不过好在现在的新技术无创产前筛查为我们带来了便利。

邬玲仟教授主编的医学遗传科住院医师规范培训教材《医学遗传学》

嘉宾简介：邬玲仟，医学遗传学教授，妇产科主任医师，博士生导师。现任中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任，中南大学湘雅医院产前诊断中心主任，湘雅生殖医学中心副主任，国家生命科学与技术人才培养基地-基因科学与技术产业化点副主任；主要负责染色体病、基因病诊断、产前诊断和遗传咨询、胚胎干细胞、人类生殖医学和临床遗传学等科研教学工作；一直致力于寻找无风险、通量大、可以全国大规模普及的染色体疾病的产前诊断方法。

（转化医学网360zhyx.com）