【说出你的基因故事】自私的基因 感恩的人类

我的基因故事，始于1997年的某期少年百科知识报。头版头条是呆萌的克隆羊多利，封底是恍如外星图腾的DNA晶体衍射图片，4页8大版详尽介绍了年度十大生命科学发现，并畅想了基因科技会如何改变人类的未来，充满科幻色彩的未来让人不住憧憬，也点燃了我追寻生命奥秘的热情。从小时候《人与自然》、《动物世界》的一集不落，到中学时期6年的生物课代表，到高考后全部志愿填报生物学专业，最后义无反顾的投入到探索基因奥秘的旅途中。 

2006年，我如愿进入重庆大学，开始了生物学的专业学习。刚上大学的时候，我有一个朋友因不明原因的膝关节胀痛而行走困难，他因此不得不放弃他热爱的网球。后来他辗转多个省市问诊，也没有找到病因。他情况时好时坏，心情也很低落，膝痛复发的时候不能出门，我们就陪他在寝室看电视剧。当时有一部人气日剧叫《一公升的眼泪》，讲的是一个15岁的小女孩，突然患上不治之症---脊髓小脑变性症，身体机能开始不受控制，但在家人和朋友的支持下，决定努力无悔的度过每一天，不给青春留下遗憾。

这部剧取材于一个感动全日本的真实故事，女孩木藤亚也15岁患上脊髓小脑变性症，25岁去世，其间和病魔抗争了10年，也用她自己的方式记录了她最美好、最青春的10年。她的日记集《一公升的眼泪》出版后销售量突破180万本，让千千万万的人感动落泪，也让千千万万的人重新思考“生存”这个问题，去找寻生存的意义和价值。我的这位朋友也深受鼓舞，认识到生命之宝贵、生活之美好，重拾笔墨雅好，先后举办了多次个人书画展，一时名动校园。13年他终于得到诊断---HLA-B27阳性，强直性脊柱炎。但此时的他没有像初入大学那般沮丧，而是开了间宠物学校，跟女朋友一起整天与自己最喜欢的宠物为伍，周末就组织萌宠俱乐部与喜欢宠物的朋友聚会交流，生活开心而充实。

2014年，我加入华大基因产品部，负责单基因遗传病检测的产品、市场工作，单基因病绝大多数都是罕见病，在这里接触了来自世界各地的罕见病病例，其中有不少都是新闻报告过的极罕见病例（包括拇指姑娘、乳白色血液婴儿等）。在此期间也结识了不少从事罕见病关爱事业的朋友，听了不少感人的故事。近几年来，随着NGS技术的大规模应用，罕见病的诊断效率得到了极大的提高，我们也很高兴的看到孤儿药研发、基因治疗、细胞治疗技术也获得了更多的关注和政策支持，并接连发表突破性的成果。可以预见在不久的将来，越来越多罕见病能够得到有效的控制或干预。

《自私的基因》作者道金斯认为基因作为一个独立进化单位是自私的，它会采取一切策略来达到“存活并传播”的目的，这种策略包括基因突变，当然突变就有很大的可能性变成一记“昏招”，最终导致各种各样的遗传性疾病。但人类可以为了个体的利益可以牺牲基因的利益，比如，我们为了减少社会经济负担可以进行出生缺陷防控。因为对人类来讲，除了生物上的基因之外，还有文化上的基因，道金斯称之为“ＭＥＭＥ”。