专访：傅启华 出生缺陷的分子诊断

 2016年6月30日下午，转化医学基因检测沙龙在上海市奉贤区生物医药园区拉开帷幕。本次沙龙由上海奉贤生物医药产业基地院士专家服务中心和转化医学网共同主办。沙龙邀请了来自上海儿童医学中心检验科主任、儿科转化医学研究所副所长、出生缺陷研究室主任傅启华教授；上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副研究员徐晨明主任等业界专家。来自上海各个区域的精准医学精英齐聚奉贤，共同探讨基因检测在临床中的各种应用。

  上海儿童医学中心傅启华教授做“出生缺陷的分子诊断”报告，他说出生缺陷分为血清学、超声、染色体异倍体检查、质谱技术、分子诊断、高通量分子诊断。他和嘉宾分享了自己的在儿童医学中心治疗的一些病例的经验，他着重介绍了脊髓性肌萎缩症（SMA）的检测方法，诊断标准等。接着他又介绍了染色体芯片分析，并强调对于孤独症患者，2010年美国临床遗传学会明确指出，首选热水呢提芯片分析技术检测，而不再是传统的染色体核型分析。他还谈到这些产品多是国外进口，希望企业能多开发针对中国人疾病谱的产品。最后他又列举了自己临床上遇到多个罕见病的家系，诊断过程，并且指导如何让下一代阻断该疾病。（转化医学网360zhyx.com）