基因检测离你还远吗

基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。下面让我们来看看基因检测研究的最近进展吧

1. 临床基因检测助力智障诊断

费萨尔国王专科医院及其研究中心的研究者团队称，临床基因组学可以提高对智力障碍者的检出率。在对300余智障人士进行传统临床诊断方法的同时，该团队前瞻性的使用基因组学方法对其进行诊断。研究人员Fowzan Alkuraya和他的同事在《分子精神病学》杂志上发表文章称，基因组方法可以对60%的病例给出结果，而传统方法只能对其中的16%进行判断。与此同时，基因组学的方法还可以揭示一些不常见的疾病变异情况和确诊一些之前报道的病例。

2. 未来可分析外星生命？太空测试基因测序装置

最近到达国际空间站的美国宇航员凯特·鲁宾斯(Kate Rubins)将使用Oxford Nanopore Technologies研发的基因测序装置MinION，在太空环境下首次完成基因测序工作。这种口袋大小的测试工具可以帮助深空宇航员生存下来，将来或可被用于解析外星生命。鲁宾斯在成为宇航员之前，主要研究埃博拉和其他致命病毒，她将成为太空中首位病毒猎人。在手持基因测序装置MinION的帮助下，她将完成太空中首次完整的DNA测序试验。她说：“我们对微重力环境下进行测试非常感兴趣。我们将对细菌病毒和老鼠基因组进行测试，不会对空间站造成任何危险。”

3. 我国首例输入性裂谷热病毒全基因组序列测定完成

7月24日凌晨，国家质量监督检验检疫总局和军事医学科学院微生物流行病研究所联合攻关，获得了我国首例输入性裂谷热病例的病毒全基因组序列。“测序结果确认了该输入性病例为非洲流行的裂谷热病毒感染所致。”军事医学科学院微生物流行病研究所研究员童贻刚告诉科技日报记者，经测定，该病毒基因组总长度为11980核苷酸，分为L、M和S三个节段，长度分别为6404核苷酸、3885核苷酸和1691核苷酸，与2009年南非分离株卡卡马斯的同源性最高，为98％。

4. 空前规模！一万人基因组深度测序完成

基因组先锋Craig Venter领导的研究小组已经对超过1万人的基因组进行了深度测序，这也许是迄今为止最大规模的高质量测序研究。他们精细定位了个体基因组的差异，并展示了哪些突变特别容易引起疾病。在这项研究中，研究小组对10,545个基因组进行了测序，每个的测序深度在30-40倍。研究人员报告称，84%的基因组被自信地测序，这个区域包含了92.5%的已知致病变异。每个新测序的基因组平均含有8,579个之前未知的变异，有些涉及到疾病，有些不涉及。此外，每个基因组大约含有70万个标准参考基因组中没有的DNA碱基。（原文：Deep Sequencing of 10,000 Human Genomes）

5. NEJM：“朱莉基因”引发前列腺癌，男性基因测序被“提上日程”

近日，《新英格兰医学杂志》上的一项研究表明，10个转移性前列腺癌患者中至少有一个携带突变基因，且这些突变均遗传自上一辈，因此专家建议转移性前列腺患者进行基因检测，这对患者本身及其家属均有重要的意义。该研究由伦敦癌症研究所的Johann de Bono教授及其同事开展，共包含了近700名侵略性前列腺癌患者。研究人员将这些参与者的唾液样本进行DNA检测，结果发现大约12%的患者携带遗传性基因突变，包括BRCA2、ATM、CHEK2、BRCA1、RAD51D和PALB2基因，其中BRCA基因突变率最高，他们认为这些突变是患者的根本病因。（原文：Inherited DNA-Repair Gene Mutations in Men with Metastatic Prostate Cancer）