基因组测序服务：科技时代的“算命先生”

基因组测序服务可以做的远远不止于搞清楚“锻炼对减肥的影响”，它还能揭示出更多我们身体的秘密，甚至是治疗癌症和定制婴儿。

看见过去的和未来的你

基因组的序列可以预知未来的你是怎样的，比如你很有可能会患上心脏病，你的身高将会长到1.64米，你的体重将会在163斤，你将会成为班上顶尖的田径选手，你未来会打篮球，或者你会有数学天赋。

以23andMe公司的测序服务为例。这家公司可以提供你的祖先的基因信息，并对传统疾病有关的基因进行小范围分析。你向试管里吐口口水，再把它送去23andMe的实验室，支付99美元就可以得到你的遗传信息。比如发现一些可以预测帕金森氏症的基因或者预测一个人可能会对某种血液稀释剂的反应。谷歌创始人谢尔盖·布林就是通过23andMe的基因测试，得知了他体内的一个基因变异会使他患帕金森氏症的概率在30%~75%；相比之下，正常人只有1% 的风险。从那之后，他开始喝绿茶并且勤做运动，这两项活动能够降低帕金森氏症的风险。

另一家基因测序公司baseHealth的招牌产品Genophen，它通过基因测序能够知道你所有的遗传信息，然后将数据与你生活中的许多其他细节（比如你的生活环境、健身计划、工作安排等）放在Genophen服务器上拥有超级庞大数据库的电脑模型中，随后会生成有关你之前得过什么疾病及你未来有可能患什么病的诊断，它还能为你提供一系列量身定制的行为方式和治疗方案。

驱散癌症的阴霾

约翰·霍普金斯大学的路易斯·迪亚兹是一个45 岁的科学家，他开发了一个巴氏涂片检查技术，能够在早期就探测到卵巢癌和子宫内膜癌。2009年，迪亚兹和约翰·霍普金斯大学的同事们将他们的研究用于商业机构，发动了PGDx（个人基因组诊断），以提供癌症的基因测序服务。

如果你患有癌症，PGDx就可以成为你的专科医生。肿瘤学家将发送你的肿瘤样品和一个验痰的小瓶，科学家们会清理你的样品，做好在PGDx的机器里进行长时间分析的准备。放到机器里之后，样品会被静静地搅拌好几小时，你的每一小份DNA都会被记录成为数据。

与其他基因服务公司的产品相比，PGDx拥有一个高速探测器。它能准确地分析出蛋白质变异的位置，以及为什么你的癌症正在扩散。比起任何肿瘤学家，它可以给你更多关于你的肿瘤的信息。还能告诉你为什么得癌症，以及哪种药品可能阻止这些变异。有时这种药品已经在市场上有售，有时它是一个在未来有望投放市场的处于临床检验期的药品。以至今天的药品开发程序已经难以跟上基因组测序的速度及准确性。

破解大脑的奥秘

就在几年前，人类对精神分裂症的致病基因还一无所知，但是现在科学家们已经找到了大约100 种致病基因。基因组学的发展也将会解锁人脑的奥秘。比如酗酒、赌博这些行为问题，会出现在对各种各样的事物易成瘾的人们身上。

在自杀防御领域有一个有趣的例子。在美国，有1.4%的人死于自杀，还有4.6%的人企图自杀过。约翰·霍普金斯大学的研究员研究过2700个躁郁症患者的DNA，发现其中有1201个人企图自杀过。他们识别了ACP1基因（一种蛋白质的基因编码），因为在大量有过自杀行为的患者脑中，都找到了由它所制造的一种蛋白质。主要研究人员弗吉尼亚·威尔博士说：“这项工作可能带来的结果是很有前景的，因为它可以让我们了解更多关于自杀的生物学原理，以及改善对潜在高危患者的用药。”

定制婴儿

基因组学将会显示出任何一种基因遗传的倾向（genetic predispositions）。然后它就可以预测， 你会有卷发还是直发、蓝色眼睛还是棕色眼睛，你会不会在年轻的时候谢顶，还是说你终生头发都会很浓密，诸如此类。所有的这些信息都藏在我们的指尖。这也正是它恐怖的地方。更进一步来讲，你可以在怀孕大概10 周后就能预知胎儿所有的信息。

今天我们大概可以做到从孕妇身上取得血液样本来重组胎儿的基因组。胎儿DNA 测试在过去已经被用来筛选唐氏综合征了。随着基因组学的发展，现在所有胎儿的遗传因子都可以很容易获得，它也会促使世界各地的协会关注基因选择的问题。未来，可能许多人未来可能会选择定制宝宝，这些宝宝的基因将会映射出父母最好的希望。

打造新型医疗平台

23andMe凭借90万用户的基因数据发展出了非常有价值的平台，并且最终也提供了将科技成果与商业相结合的成功模型。通过与迈克尔·J·福克斯基金会合作，23andMe凭借超过1.2万多名帕金森氏症患者的基因信息成立了他们的帕金森氏症研究中心。大量的数据对于发展针对性医疗的医药公司非常有价值，并且也为23andMe带来了与美国基因泰克公司6000万美元的交易。就在人们花99美元从23andMe的报告里获得祖先基因信息的同时，他们也在帮助23andMe公司建立可以与制药者进行商业交易的数据库。

基因测序服务存在的风险

如今，科学家们正在努力降低基因测序的成本，使它们能尽快商业化。但是，当基因测序研究大规模地商业化，各种风险也随之而来。

首先，它会加重人们的心理负担。一个99 美元就能完成的基因测试，和一个动用超级电脑花费上千美元来进行数据分析的测试，测试结果的质量显然会有很大的差别，这个差别完全有可能引起不必要的担心和多余的再确认。这个问题并没有被美国食品药品监督管理局所忽视。2013 年年末，食品药品监督管理局下令要求23andMe公司停止将它的产品作为“与健康有关的基因测试”进行市场营销，因为公司没有得到批准就擅自使用了这些词语。食品药品监督管理局在对23andMe公司的公开信中写道，“对于不准确的公众健康测试结果所带来的影响十分担心。”

其次，人们有关基因制药的焦虑，也来自担心由基因信息产生的下一代药物会让人们失去对饮食、环境以及生活方式的关注。这些同样也会对DNA造成损害并引起癌症。另外，如果我们从出生时就知道了孩子的易染病体质和独持天赋，这就会影响到我们培养孩子时对他的判断。你会在孩子还没上学的时候决定放弃让他上大学吗？对于未来疾病的恐惧会妨碍父母们正常地抚养孩子吗？

再次，基因测序服务可能会加重人们的“宿命感”。当我们获得更多有关自己基因遗传倾向的信息后，我们的行为会更加容易受到社会经济地位的影响。在得知自己有患帕金森氏症的较高概率之后，谢尔盖·布林改善了个人的生活习惯。但悲伤的是，在社会经济条件薄弱的地区，如果人们获得了自己基因的遗传倾向，却没有相应的钱或者医疗设施去做任何改善，他们的健康状况就会像命中注定了一样。也许与谢尔盖相反，基因测试会让本来已经觉得生命被剥夺的人们更加向不健康的生活习惯妥协。

最后，对于个人来说，基因信息被广泛利用的危险不言而喻。所有有关我们的身份、我们家人的信息这些最私密的基因数据可能会被政府或企业使用，它们不单单会用来制造精密机器，还会用作其他。随着基因信息易手的是我们最私密的数据，因此如果这种交易能让我们从救生疗法中获益，那么我们要做的就是建立严格的制度，规定基因数据的保留和使用方式。

领航这个价值万亿美元的市场

尽管基因测序服务存在这样或那样的风险与法律问题，但是仍然架不住人类对未来的好奇心。如今，科学家们的目标是进一步降低测试的成本，并且让这些测试能够被包含在保险公司的保险条款内，这样它们就能被更广泛地应用。布罗德研究院的创始人埃里克·兰德说，绘制人类基因组的成本还会以惊人的速度继续降低，这样就为商业化提供了空间。商业化能够将私营部门的投资引渠到以遗传学为基础的新的诊断技术、治疗方法和药物的市场中。

这个价值万亿美元的市场正在向我们频频招手，在人类基因组序列研究开始之后的15年之内，中国逐渐成为基因研究的主要力量。中国的华大基因已不再仅仅是1%序列的贡献者；它现在已经是全球最大的基因研究中心，所拥有的有关基因序列的器械比整个美国的都要多。华大基因的一些研究者，甚至在初步讨论要将中国所有孩子的基因组序列排列出来作为最终目标。华大基因跟中国早先的互联网公司相比已经将眼界放得更宽，将自己定位为全球化公司，还与美国的一家非营利性组织自闭症研究中心合作来帮助一万名有自闭症亲属的人进行DNA测序。

中国国务院已经建立了将基因组研究作为21 世纪的经济支柱的战略蓝图。在过去三年中，中国政府成功地吸引了8万名在海外接受过高等教育并进行科研研究的博士们回归中国。许多中国最有资本的领导者都认为，基因组是下一个可以诞生亿万财富的行业，也许，他们也将成为这个未来行业的领头人。（转化医学网360zhyx.com）