AJHG：类风湿关节炎发病到底与基因有没有关系？

全面分析6万人的大数据

日本理化学研究所于2016年8月5日宣布，他们发现非经典HLA遗传基因的一种--“HLA-DOA”，与类风湿关节炎（RA）的发病存在着关联性。

理化学研究所自我免疫疾病研究小组的山本一彦组长、统计解析研究小组冈本随象研究员等人组成的团队完成了相关实验。具体成果已于8月4日刊载在美国知名科学杂志《American Journal of Human Genetics》的电子版上。

在过往的研究中已经证实，类风湿关节炎的发病受到多种疾病易感基因的影响，特别是能够决定白血球血型的HLA基因拥有极高发病风险。不过，由于HLA基因种类繁多且结构复杂，因此HLA基因参与类风湿关节炎（RA）发病的具体机制尚未探明。

在本次研究中，小组成员使用HLA imputation法在超级电脑上收集、分析HLA基因序列。针对包括亚洲人群、欧洲人群在内的6万人的基因数据进行了大数据（Big data）分析。

有望实现私人定制医疗服务和研发新药

研究发现，HLA-DOA基因会参与到类风湿关节炎的发病过程中。此外，具有提高类风湿关节炎发病几率作用的遗传基因序列会让HLA-DOA基因表达水平下降。

研究人员表示，在过往的疾病基因探索中，专家往往以经典HLA基因的解析为中心展开研究，针对非经典HLA遗传基因的研究并没有什么大的突破。分析证实非经典HLA基因中的HLA-DOA对类风湿关节炎的发病会产生影响，这也证明了对非经典HLA基因进行研究的必要性。本次成果对实现私人定制医疗服务以及新药研发都具有重要意义。（转化医学网360zhyx.com）