全球首例MALBAC-PGD阻断多囊肾健康宝宝诞生上海 基因诊断、精准医疗将助力千万家庭喜获健康新生命

2016年8月3日，阵雨过后蝉鸣阵阵，这个普通的夏日对于张女士夫妇来说却终生难忘。经过一年漫长的等待，他们的健康宝宝出生了，这个多囊肾家庭终于迎来了曙光。看着可爱的宝宝，夫妇俩回想起去年夏天来长征医院的就诊经历，一幕幕情景历历在目。

  笼罩多囊肾家庭的乌云

  长征医院肾内科梅主任介绍：“多囊肾是一种单基因遗传性疾病，肾脏会陆续长出大大小小的囊肿，可达4000g，是普通肾脏的25~30倍。这种疾病危害性很大，一般在20到30岁发病，出现高血压、肾结石等症状，60岁左右有50%患者进入终末期肾衰竭只能依赖透析或肾移植维持生命，并且它是一个系统性疾病，除了肾还影响各个器官，比如脑、心脏、肝脏、胰腺、卵巢等。

  这是较为常见的常染色体显性遗传型，意味着他们的子女遗传概率为50%，代代相传，且男女均可发病，做家系调查显示子代发病率非常高，对家庭幸福的影响很大。我国目前有尿毒症患者42万，多囊肾引起的就占1.7万，消耗医疗资源17亿，10年后将达到4万，消耗医疗资源40亿。”

  多囊肾子代发病率50%

  患上多囊肾对一个家庭的打击无疑是巨大的，生理、精神和经济负担都很重，不仅自己的病情会越来越重，而且如果多囊肾家庭想要拥有孩子，实际上等于下了一个不能反悔的赌注，赌上了一个生命和一个家庭的幸福。梅主任说：“我遇到很多让人心痛的病例，患者有的不想结婚，有的结婚了也不能要孩子，一位老父亲甚至跪在诊室中求医生治好她的女儿。20年来我们一直研究多囊肾的发病机制、治疗和怎样利用现代生物技术阻断多囊肾致病基因，在新技术发现之前，我们只能建议想要宝宝的多囊肾家庭在孕18周到20周进行羊水穿刺检测，若是携带有多囊肾致病突变基因则建议引产，这对孕妇和孩子的伤害是很大的。”

  今天的主人公31岁的张女士就很不幸地没能摆脱多囊肾的噩梦，她的母亲患有多囊肾，多年来忍受病痛的折磨。沈女士结婚后不久即诊断为多囊肾。

  张女士回想起母亲常年经历多囊肾的痛苦，并且想到未来的孩子患多囊肾的几率也非常之高便心痛不已，不过丈夫的不离不弃、悉心照料让她又燃起了生活的希望。但她不希望丈夫和未来的孩子冒风险，所以夫妇俩一直不敢要孩子，原本晴朗的生活总是蒙着一层灰蒙蒙的雾霾。

  不幸中的万幸 收获健康宝宝

  一直在肾内科就诊的张女士夫妇向医师表达了想要一个健康宝宝的迫切希望，医师一直予以支持和安慰，给她信心并寻找辅助生殖技术来解决这个问题。2015年6月，在医师详细讲解了MALBAC-PGD技术实施过程和细节后，决定在长征医院生殖中心尝试第三代试管婴儿，做第一个幸运儿。经过前期诊断验证，张女士及其母亲携带多囊肾致病突变基因PKD1基因IVS21-2 1deAG杂合突变，男方不携带突变位点。李文主任带领团队为张女士实施体外受精、胚胎培养、活检胚胎细胞等一系列操作后，从6个胚胎中筛选出1个染色体正常、不携带致病基因突变的健康胚胎成功植入母体内，并且在孕19周时进行羊水穿刺细胞检测确认正常。

  MALBAC-PGD

  2016年8月3日张女士剖宫产下一4.09kg女婴，宝宝可爱健康、哭声响亮，张女士感慨道：“我很幸运，终于拥有了一个健康的宝宝。”

  全球首例成功阻断多囊肾致病基因健康宝宝诞生

  这是全球首例使用MALBAC-PGD技术成功阻断多囊肾的健康宝宝。因为多囊肾的致病基因结构复杂，存在多个假基因，因而基因诊断多囊肾难度大，MALBAC技术有效通过极少量的细胞均匀扩增来检测胚胎是否携带致病基因，使得 PGD干预多囊肾遗传治疗流程快速高效，为优选健康胚胎提供双重保障。这是MALBAC-PGD技术在辅助生殖领域继成功阻断遗传性耳聋、脊肌萎缩症、遗传性多发性骨软骨瘤、少汗型外胚层发育不良症等多个单基因病后又一高难度重大突破。

  MALBAC-PGD：圆多囊肾家庭健康宝宝梦

  我国是遗传大国，单基因遗传病超过7000种，多囊肾患病率1‰~2‰，在单基因病中患病率很高，全球有1250万患者，我国就有150万~300万患者，所以对多囊肾的产前筛查和阻断对提高人口素质及社会医疗方面具有重大意义。8月16号长征医院将启动多中心联合技术推广，在沈阳、西安、长沙等七家中心分享技术并进行临床研究，多囊肾家庭收获健康宝宝不再遥不可及。

  陆思嘉博士、梅长林主任、李文主任（从左至右）接受采访

  “目前我们有十几例MALBAC-PGD阻断多囊肾培育健康胚胎正在进行中，有8例正在培育周期中，有2例已经成功植入母体中，相信很快就会有好消息。”李文主任介绍道。

  陆思嘉博士接受采访

  我们老百姓可能更加关心这项技术需要花费多少，据陆博士介绍，MALBAC-PGD的花费是根据要检测的胚胎数量来决定，一次试管婴儿周期，胚胎基因检测费用大约在2~4万。对多囊肾病家庭来说，相比于花费大量的金钱去进行肾移植或透析，这个花费是大多数家庭所能接受的，并且随着今后技术流程的完善和流畅，费用也会逐步适当降低。

  随着MALBAC-PGD技术在我国得到普及，预计将有数上亿人从中受益，让更多的多囊肾和其他单基因遗传病家庭能够收获幸福。（转化医学网360zhyx.com）

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