罕见病不罕见，蓝天下，你我同行

  罕见病，因其发病率低，因此长久以来并不常出现在人们的视野中。２０１４年席卷全球的“冰桶挑战”活动第一次在全球范围内将“罕见病”带入公众视线。８月２０日，罕见病研究与临床研讨会在上海好望角酒店顺利召开。虽然此时的上海天气还异常炎热，周六八点半，不小的会议室已经陆陆续续坐满了参会的人员。
  会议围绕中国罕见病现状，罕见病诊断，罕见病治疗方法以及相关的政策展开。参会的不仅有从事遗传病基因研究的专家，基因诊断专家，基因编辑技术研究专家，拥有丰富ＰＧＤ临床经验的专家，也有一直致力于罕见病工作，了解政策的领导，和从事孤儿药研究的专家。
  中国罕见病现状
  第一位为大家做报告的是来自协和医院的黄尚志教授，黄教授１９７９年进入医学遗传领域至今，是国内从事遗传咨询时间最早，持续最长、成就最大的专家之一。目前黄教授还担任世界卫生组织（ＷＨＯ）遗传病社区控制合作中心主任，海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员等。
  黄教授从概念上向大家解释清楚了罕见病，遗传病，先天性疾病以及家族史的概念。并从基因水平上讲解了疾病发生的原理。黄教授的演讲深入浅出，为全天的会议打下了坚实的基调。
  ?来自罕见病发展中心的黄如方主任给大家带来了“中国罕见病群体现状及药物分析”的报告。黄主任自己作为一名罕见病患者，多年来一直积极从事罕见病社群中作。２０１３年，他成立了中国唯一一家专注于整个罕见病领域的非营利性机构——罕见病发展中心（ＣＯＲＤ）。
  目前，中国有７０００多种罕见病，其中８０％是基因遗传病，５０％在儿童期发病，目前中国有超过１０００万人患有罕见病。存在的主要问题有：国内诊断、研究、治疗水平较低，病人药物普及性低，社会保障政策缺失，社会歧视以及公众认知不足等问题。
  值得一提的是，在该环节涉及到罕见病用药的社会保障问题，有参会人员提问，如何从卫生经济学的角度去说服将罕见病用药纳入医保。这就带出了是用２００万救２００个孩子，还是救１个孩子的热烈讨论。黄主任提出，每个孩子都有健康的权利，我们追寻的是社会的公平。而黄尚志教授也提出，卫生经济学是政府需要考虑的问题，而作为科学家是不应该从卫生经济学角度考虑问题的。
  罕见病诊断
  关于罕见病诊断，给我们分享经验的是来自新华医院的顾学范教授和儿童医院的王伟教授。
  顾学范教授现任上海市儿科医学研究所副所长，新华医院小儿内分泌／遗传科主任，新生儿筛查中心主任，遗传病诊治中心主任。长期从事遗传代谢病和内分泌病的临床诊治和预防研究。
  顾教授向大家介绍了儿童罕见代谢病的基本情况，指出生化改变是先于病理改变的，这正是为什么新生儿筛查必要性的所在。顾教授及其团队在２００２年在全国内首次使用串联质谱技术进行遗传性代谢病检测和新生儿筛查，而经过这些年的发展和推动，这些年我国新生儿筛查覆盖率从最初的５％到如今的９４％，这是一个非常大的进步。而如今，遗传代谢病的诊断方法从单一发展为多种方法联合检测，能够识别的疾病越来越多，同时治疗手段也更加多样化，遗传代谢病从不治之症发展为部分可治。
  而来自儿童医院的王伟教授则是更多的从基因诊断的技术层面给大家介绍了罕见病的遗传诊断策略。王伟教授是上海交通大学附属儿童医院医学遗传科主任。先后毕业于美国哈佛大学、匹茨堡大学，分别获得公共卫生硕士、遗传医学博士学位。
  罕见病的遗传检测在确诊罕见病中十分重要。遗传检测时目前最可靠的确诊方法。早起确诊不仅可帮助罕见病患者进行早起治疗干预，更为进一步预防家庭的再发风险提供依据。王教授向大家讲解了整个诊断的流程，并对遗传咨询的概念作出了解释。
  让人印象深刻的是，参会者向王教授提出了“ｄａｔａ ｓｈａｒｉｎｇ”这个老生常谈的问题。王教授说，国外很多大数据的文章，都是多家检测机构共同的数据，而国内“ｄａｔａ ｓｈａｒｉｎｇ”的意识的确比较薄弱，她个人很愿意分享，也希望行业内能有名望的科学家能带头提倡，今儿推动数据分享的意识，毕竟因为罕见病的特征，病例非常少，对于共享数据的需求则显得尤为强烈。
  罕见病治疗
  虽然罕见病治疗之路还任重道远，但是我们的科学家也是在各个方向做着不懈的努力，并且取得了一定的成果。来自国际和平妇幼保健院的徐晨明老师就给我们带来了有关于ＰＧＤ临床策略非常精彩的演讲。PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即移植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。国妇幼在ＰＧＤ上取得的众多成功病例，无疑给很多有需要的家庭带去了希望。
  而稍后，来自中科院生物物理所刘光慧教授带来的关于“利用干细胞和基因编辑技术研究和治疗人类罕见病”更是让人听着激动不已。刘光慧教授为中科院生物物理所健康大数据研究中心副主任，国家重大科学研究计划（９７３）项目“干细胞衰老的细胞分子机制机理及转化应用研究”首席科学家。在Ｎａｔｕｒｅ，Ｓｃｉｅｎｃｅ上均发表多篇文章。
  刘教授的研究团队对包括早衰，血红蛋白病等多种疾病建立了ｉＰＳＣ模型，利用体细胞重编程擦除疾病表型，利用基因编辑永久矫正治病基因突变。多个项目均已取得重大成果，Ｎａｔｕｒｅ杂志对其也作了相关报道。
  而关于罕见病的诊治，可能目前更为直接的还是孤儿药。在之前黄如方主任的报告中也指出了，目前中国罕见病诊疗的情况。来自南京应诺医药科技有限责任公司的董事长郑维义就孤儿药给大家作了相关演讲。
  郑先生先后在多家跨国药企工作，是江苏“千人计划”（海智）专家联合会生物医药和生命科学委员会秘书长，百华协会会员，美中药协（ＳＡＰＡ）终身会员。同时也使中国孤儿药创新联盟发起人。郑先生在他的报告中指出了目前国内孤儿药的现状为严重缺乏，同时他说，目前从事孤儿药研发是有非常大的价值的，从事孤儿药的研发应该走国际化的路线，并且争取早日上市。而所有这一切想要解决的核心问题就是能够提供给中国能用得起的罕见病药物。
  罕见病相关政策
  在上午的关于罕见病用药纳入医保，以及对于孤儿药的探讨中，大家无不提及到了国家的政策，以及ＣＦＤＡ等机构的政策，下午北京医学会罕见病分会王琳副主任则给大家带来了非常激动人心的好消息。她报告的题目为“推进罕见病相关措施的本土化进程”。
  王琳副主任针对ＣＦＤＡ对于孤儿药纳入医保以及药品注册问题都进行了详细的梳理。对于孤儿药纳入医保，中国很多地方都做出了非常积极的表率，比如浙江省，发布了《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》中要求，自２０１６年１月１日起戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症列入罕见病医疗保障范围。对于该三种疾病是报销其全部费用的。孤儿药纳入医保的进程是一个长期的过程，而这个过程中需要的是逐个击破。一种疾病一种疾病来，一个城市一个城市来。
  关于与ＣＦＤＡ的沟通上，王主任也指出，２００７年修订的《药品注册管理办法》中的第三十二条对于药物临床试验有指出，关于罕见病、特殊疾病等情况，要求减少临床试验病例或者免做临床试验的～相关条款。而关于这些政策，我们需要随时了解，并且各个方面需要做好积极沟通。
  而来自中国医药工业研究总院的王广平老师则为大家带来了“基于药物可负担性的罕见病用药定义探讨”，王老师指出对于罕见病用药定义的必要性，并新颖的提出可以使用中药学的理念来对其进行定义，并且对其实施罕用药制度概率分析所做的工作给大家作了报告。
  会议的时间紧凑，但是涉及内容丰富系统。“冰桶挑战”活动提升了罕见病的社会关注度。但是中国目前这１０００万的罕见病的春天显然还没有来临，这需要各个方面不懈的努力，科学诊断，有效干预，以及政府机构的支持，整个社会的关爱。正如王琳主任说的，需要我们这一代乃至几代人坚守，付出洪荒之力！（转化医学网360zhyx.com）
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