《转》访为朔创始人郝占平：知识库是精准医学到临床的关键一步

  实现精准医学已经成为政府、临床、科研、企业的共识，但目前精准医学还停留在概念层面，精准医学该如何落地。今天转化医学网访谈了一家不做基因检测，而以知识仓库建设为使命的企业。且听为朔创始人郝占平总如何阐述精准医学的落地。

  转化医学网：郝总您好！在精准医疗大数据领域，为朔率先先提出了精准医疗知识库的概念，而目前一些测序企业也在构建自己的数据库，请您分析一下两者的差异和知识库的定位。

  数据库和知识库的区别

  测序企业做的是数据库，广义来讲是数据载体，是承载数据的工具，工具在形成直接可用信息之前是没有价值的，必须经专业性群体大数据处理能组成信息才是有意义的。而知识库是是基于知识的系统，具有智能性，是把积累的各种多维数据通过结构化提炼形成的知识片集群，辅以技术元数据、业务元数据、过程元数据等规范形成互相联系的数据字典，可以供大家直接查阅使用。我们的知识库按照人种建设，中英双语标准，为直接便捷使用提供了可靠证据。

  精准医疗的上游企业

  随着高通量技术测序的发展，我们变成了精准医疗行业上游企业。测序是中游服务公司，可以各种形式买知识库的服务，通过于我们对接，形成自己的报告系统。知识库像仪器，试剂一样变成了医院、检检所的原材料。

  转化医学网：能否举两个数据构建库的例子，说明知识仓库构建的作用。

  临床治疗方案的筛选

  临床体验方面，2012年我们在307医院搭建了从测序，基因注释，临床数据自动化分析解读一整套。举个比较典型的例子：软组织肉瘤，这是一种临床手段少，手术，放化疗效果都不好的恶性肿瘤。我们想从分子水平，尝试大数据角度筛选有没有可用方案？结果 80%以上病人都能得到最适合自己的个性化的方案；这虽然不是我们做的最多疾病的，但是非常有意义的例子。

  从临床大数据做到医疗小数据

  再举一个例子，肝炎，肝硬化导致的肝癌，这部分患者中有些基因型做移植效果差，但是做肝介入的效果好，肝癌的分子诊断、治疗的循证医学证据已经很多了，而且我们已经建立了华人的大数据知识库做为解读工具，在临床信息填的很全的情况下，知识库可以给出需要肝大部切除联合肝介入联合靶向治疗这样的决策，不单是用药。如果只是某个靶点对应几种靶向药这样的信息，测序公司也许一次能得出400左右的位点，有10~20个临床有意义位点，而这么多信息给到医生，是没有意义的，还会增加医生的困扰。

  转化医学网：请分享下行业现状，发展中的机遇和挑战。

  存在的机遇

  大数据时代，数据的分析与解读需要很多人来做，尤其是针对不同疾病的数据模型差异性很大，再加上原始数据的增长量很大，未来5～10年内都是重要的发展机遇期：首先是医院外围的数据，从组学开始做。在组学基础上，对数据进行规范整合。把院外的数据做好，一旦有病人做某方面诊断治疗的时候，全球的科研成果和数据可以同时为他所用。另外是医院院内的大数据做数据规范，如果院内的数据不够规范，院外数据就整合不到一块儿，精准医学通道是打不通的。最理想的是医院所有的信息，像每个病人的临床信息，从诊断到治疗，影像，检验的结果等全面的数据。需要和院外数据，最新的科研成果整合变成可用的临床报告，这是精准医学的核心；为之后逐渐步入人工智能医疗时代做好技术储备。

  完整的精准医学流程包括：生物信息学分析，临床注释，决策；国外两年以前已经用自动化注释系统了。所以我们还有很多工作要做，需要很多人参与进来。

  存在的困难

  目前行业存在的问题就是，大家喜欢做前端，认为做数据解读的第三方服务变现慢，不赚钱。这样导致市场上第三方基因检测公司很多，但是专业做临床数据分析解读服务的公司比较少。

  专业方面，数据公司人才成本很高，几乎聚集了市场上最热的几个专业领域，如：生物信息学专业、IT，医学，分子生物学等各专业，相应的人才缺口很大。未来一段时间， 生物信息人才在市场有稳定的需求。

  转化医学网：目前精准医疗方向行业规则正在建立阶段，对于大数据的应用的标准化能谈谈您的想法，在行业构建标准化里，为朔能做什么？

  数据的规范

  数据层面，尤其临床数据，需要确立元数据标准协议，才能和世界范围的先进科研成果整合在一起，生成临床可用报告，这是精准医学的基础也是核心。目前数据结构差异性大，多态性、不完整性、冗余性，需要投入大量精力完善。因为应用的规范和规则还没有统一，所以概念性的东西比较多；

  我认为数据的标准化，要把各类不同数据运用到决策中做差异性区别。决策对于每个疾病差异性很大，这个标准要细化的。

  行业规范

  目前为朔已经申请到了新加坡医疗器械资质， 2014年获得新加坡食品药品监督管理局医疗器械资质，分析注释平台全球第一款获得医疗器械资质，fda，cfda同步在申请，cfda马上要开展临床试验了，希望尽快拿到医疗许可，给国内临床提供可靠实用，经过认可的系统；刚刚获悉我们的iCMDB系统。也已作为美国西奈山医院的精准医学整体流程的一部分通过了FDA CAP认证。国家层面在逐渐完善监管， 行业一定是越来越规范的。

  转化医学网：请谈谈从临床医生到医学大数据平台，您如何完成转型？

  郝总：其实我只是角色转换，并没有很大的跨度；做临床医生时，每一次诊疗，都想变成“精准医学”：希望给患者达到最佳的治疗效果，希望每次诊疗都是个性化的，但现状是精准医学发展很慢。而我现在的工作是将精准医学对接到临床，帮助临床医生做的更好。

  我们的医疗系统之间原是很封闭的，不利于信息交流，不利于患者。当每个医生独立决策时，受限于对于药物的了解，对于病情的一知半解，对于外围治疗方案的信息匮乏，都给诊疗提出难题；解决这些问题，只靠分子生物学和临床医生是不够的。单纯建大量数据库，也不能变成临床应用的小数据。精准医学在临床如何落地，非常需要我们公司和这样的产品，为大数据冲击医疗系统提供储备。

  小结：访谈接近尾声，郝总强调说自己做临床和科研时不会做这部分工作，现在只是角色转变，也被赋予了更多的责任和使命，需要自己做的更好！（转化医学网360zhyx.com）