陈润生院士：中国精准医疗的现实与未来

      自2015年奥巴马首次在国情咨文里提出“精准医学”概念以来，精准医疗建设就以迅雷不及掩耳之势在全世界蔓延开来，各国纷纷开始追逐相关概念和产业。

  中国也不列外。在2016中国卫生信息技术交流大会上，中国科学院院士陈润生介绍，目前我国精准医学重大专项已经立项，并已通过两次评审，落实到60多个项目。

  精准医学的路在政策背景和现实需求的双重推动下正在越走越宽，那么，我国精准医疗的现实和未来到底在哪呢?

  组学大数据与医学的结合是核心

  尽管各方都在追逐精准医疗，但是，就目前行业看，精准医疗的概念依然是存在争议的焦点，大家都在问，“精准医疗到底是什么，它的核心在哪里？”

  陈润生说，精准医学的核心非常具体、明确、集中，“就是组学大数据和医学的结合。”在他看来，精准医学的概念再怎么变化都离不开大数据和医疗，组学大数据和医学的结合才是精准医疗的核心。

  事实上，精准医疗概念产生之前，就已出现过众多相关的概念。上个世纪90年代，人类纷纷开展基因组学研究，通过破译人类遗传密码发现众多分子水平的锐点与疾病相关，当时就考虑到如果把这些应用到临床中，将一定能提高医疗诊断水平，提高治疗效果，于是就出现了转化医学、个性化治疗等跟精准医疗接近的概念。

  “不管是转化也好、个体化也好，都是为了医学更准确、更精确，都是在为精准医疗的发展服务。”

  能给医学带来哪些本质的改变？

  知易行难，落地永远比概念来得更重要。精准医疗将组学大数据应用到临床，提高临床治疗效果，是不是意味着它能构成医疗体系的重大变革呢？

  陈润生表示，精准医疗给医疗体系带来的本质变化是从当前以医疗、医院、医生诊疗为主的健康模式过渡到以面向全民的健康保证、健康评估和健康干预为主的健康保障模式。“到那时，医疗体系将会面对全民，对任何人都可以做出健康决策。”

  一种旧体系的打破，也意味着一个新产业将诞生、完善。“随着精准医学给医疗体系带来的这种根本性的改变，其很有可能带动一个新的产业的转型换代和升级。”陈润生指出。

  有研究人士称，到2018年，全国精准医学的市场规模将达到2000亿元。

  精准医学市场前景可期，加上国家政策支持的大背景，精准医学将实现“三级跳”？情况正好相反！尽管各国都在积极建设精准医疗，但就目前来看，实际上的投资并不是很大。

  为什么呢？

  “这可能跟精准医学的特性有关，它不是一个一次性大规模投资就能解决的问题，而是一个逐渐完善的过程，需要长期投资。”陈润生解释。

  实现精准医学要有哪些基础？

  在精准医疗概念的催生下，不管是中国还是世界，都在如火如荼地开展精准医学的研究与建设。那么，精准医学目前到底处在哪个发展阶段？实现精准医学又需要哪些基础？

  “虽然精准医学带来了医疗领域的根本性变革，甚至也许能带来新兴产业的发展，但是由于精准医学还面临诸多困难和挑战，因此精准医学还有漫长的路要走。”陈润生表示，目前精准医学还只是刚刚开始投入，处于最初的阶段。

  在陈润生看来，精准医疗的发展离不开以下几个基础：

  第一是要奠定组学大数据的基础。陈润生表示，精准医疗建设首先要获取海量人群的组学数据，而且所有组学数据必须是大数据，否则将没有效果。此外，还必须用大数据分析的手段挖掘组学数据中蕴含的跟疾病有关的信息。

  因此，第一个基础就是获取组学数据，并进行大数据处理获得分子水平和疾病相关的知识。

  第二是建立分子水平上获取的知识和宏观临床疾病之间的桥梁，“也就是建立基因型与表型之间的关联，这需要发展一系列的医学信息解读和生物学信息解读等方法。”

  “有了这些基础，才能够使组学数据能够应用到诊断的治疗当中来，并与影像学、检验以及医生的临床诊断结合起来”陈润生总结。

  新兴产业将顺风扬帆

  精准医学，天生自带新兴产业基因，当其进入大步向前的发展阶段时，伴随而生的众多产业也将获得重生。

  在精准医学潮流下，哪些新兴产业将扬帆起航呢？陈润生指出，在精准医疗的助推下，以下四个新兴产业或将获得完善和蜕变。

  第一、生物样本库和数据库的发展。目前，生物数据库和样本库都是小规模的，面对精准医学百万数量级的样本，建设超大规模的样本库和数据库将是一个新兴的产业模式。

  第二、有了样本库和数据库之后，要进行组学测量，所以以基因组学为代表的挖掘测量将可能会兴起。

  第三、有了数据和样本后，就可以得到庞杂的新数据，“通过数据的分析，我们可以得到非常多的跟疾病相关的分子诊断的医疗服务，也可以为药物设计提供全新的分子法标，因此第三个可能出现的产业是新兴的分子诊断和分子药物。”陈润生预测。

  第四、依托于精准评估，精准医疗理念进行的个性化治疗。陈润生坦言，将来这个市场能达到千亿美金的规模。

  挑战在哪儿 机遇就在哪儿

  尽管精准医疗的概念如火如荼，但却依然面临着重多挑战。目前，最大的挑战莫过于“对于基因组来说，庞大的数据当中还存在着大量的暗信息。”

  事实上，通过精准医疗技术，每个人的基因信息都可以提取出来，提取出来的基因密码信息打印成书可以叠成40层楼高，信息量巨大。“但是，我们目前能读懂的只有3%，其他97%很容易测到，但是我们却还很难读懂它。”陈润生如是说。

  现阶段，对于精准医疗来说，最大的痛点就是难以读懂数量更为庞大的暗信息。“3%能读懂的信息已经帮我们解决了很多精准医学上的问题，其他97%也跟精准医学息息相关，不清楚这一点，我们就不能准确地把握精准医学。”

  机遇与挑战并存。对于精准医学来说，尽管庞大的暗信息成了发展的拦路虎，但这也意味着对基因组暗信息的挖掘也将是精准医学发展的有效突围路径。