【诺奖峰会】国际精准医疗高峰论坛：精准医学的核心在于疾病的诊断和预防

  精准医学，更精准的教法应该叫做精准诊断，其中一项重要的分支是研究基因的变化可导致疾病的产生，但其实精准医疗并不能简单地等同于基因测序。我们说到精准医疗的时候，总希望带来快速的诊断和治疗，其实我们没有办法在疾病诊断过渡到治疗方面一蹴而就。

  另一方面，自从人类基因组计划实现以来，相当于逆转了过去在生物医学方面的流程，之前从实验室到临床，现在是反向从临床到实验室，先去研发一个病症，然后看治病原理是什么，在实验室对此基因进行研究，所以我们整个生物医学流程是整体得到逆转。

  在2016第三届诺贝尔奖获得者医学峰会，数十位精准医疗领域的专家学者齐聚国际精准医疗高峰论坛，对精准医疗的未来和趋势做了精彩的分享。

  詹启敏：精准医学发展需要产学研政共同努力

  本届大会主席、北京大学医学部主任詹启敏院士认为，精准医疗不仅仅是临床上的个性化的诊断治疗，其实涵盖了出生第一天起包括他的生长、发育、康复养老到生命的终结整个过程，这就是大健康的构成。所以精准医疗是面向整个全生命周期的大概念。

  对于精准医疗的发展，他认为首先一定是依靠科技创新以及多学科的交叉，包括医工、医理、医学电子、医学和光学材料和纳米技术的结合。另外非常重要的是，精准医学的发展一定依靠产学研政共同的努力，从原创性的研究出发，提高诊断治疗的水平，尽快将其产业化惠及民生。

  张学：精准医学有助于罕见病诊断

  中国医学科学院、北京协和医学院科技管理处处长、基础医学研究院医学遗传系主任张学，是单基因遗传致病基因研究领域专家，他表示80%的罕见病都是遗传病，与基因有关，目前能治疗的只有少量的400种左右，所以基于分子的发病机制研究罕见病是大有作为的。不管是单基因病也好，其他基因突变病也好，85%的治病突变都发生作“外显子”里面，从基因层面可以帮助更快地诊断疾病，知道致病基因在哪里。不过总得来说，这种罕见遗传病不能有效治疗，在我国可对严重的罕见遗传病通过产前诊断进行预防。

  这个领域诊断治疗发展得特别快，美国设置了三个孟德尔病的基因中心，后来联合在一起成为世界罕见病研究联盟，就是想希望在2020年之前把这些罕见遗传病的基因都找出来，建立起200种治疗方法。我国从今年开始设立了罕见病研究专项，在政策推动下，罕见病研究纳入重大研究专项研究。

  卞修武：分子病例诊断大样本云病例可辅助精准医疗

  第三军医大学病理学研究所所长卞修武谈到了分子式诊断在精准医疗中的作用。精准医学最重要最核心的方面，是怎么去精准的诊断，只有诊断正确才有可能治疗正确，才有可能寻找出预防疾病的策略。尤其在肿瘤领域，这些肿瘤非常早期的时候没办法获取标本，没办法诊断，所以可不可以在早期的时候用非病理的方法、非侵入的方法去检测它，这些部分是精准医学要精准诊断和预测的。

  其实现的途径首先要有大样，通过样本库为主的资源整合，结合临床的诊断体征进行一系列的检测，最后形成生物大数据，反过来指导临床决策的制订，经过反复验证来实现准确的诊断、治疗和预防。在这个过程中，分子病理学通过集体的从细胞到整个器官生物大分子的检测，利用分子影像、分子检验等技术，形成云病例在内的大数据，有效辅助诊断。

  徐平：定量蛋白质组学系统与精准医学联系紧密

  北京蛋白质研究中心PI，军事医学科学院研究员徐平是蛋白质研究专家，他讲述了蛋白质组学在精准医疗当中的地位。相似的基因组有不同的蛋白质的组织以及他们表达的方式，这里面有一些不同的生命的信息，形成他们特殊的作用。

  要实现蛋白质高效的鉴定和定量，以及蛋白质为人类疾病机制的解析，必须要进行定量蛋白质组学系统、生物标记以及其他相关技术技术的优化。目前我们已经能够鉴定到几乎所有的基因以及相应的蛋白质表达组成，利用蛋白质组的目的，也是希望精准医学进行紧密地结合。我们建立高覆盖的技术可以有效地解析我们细胞当中复杂的信号通路，同时可以利用这样的技术为我们精准医疗当中精准预测和生物机制的研究提供一个有效的手段，为个性化用药提供一个依据。

  朱兰：精准医疗为个体化医疗的基本要素

  中国协和医科大学医学博士，中国医学科学院、中国协和医科大学北京协和医院妇产科副主任朱兰表示，临床诊断强调了四化，规范化、个体化、人性化、微创化。个体化医疗是以个人信息为决定基础的治疗，精准医疗为个体化医疗的基本要素。