中国启动癫痫精准医学研究项目

  在国家科技部支持下，复旦大学牵头联合北京大学、中南大学、首都医科大学、重庆医科大学和广州医科大学及其附属的10家医院6日正式启动癫痫精准医学研究项目。

  该项目负责人、癫痫专家、复旦大学附属儿科医院副院长王艺教授6日对记者表示，该研究项目将于2018年12月底完成，将建立中国临床表型数据库和生物样本库，并建设癫痫精准医学数据网和癫痫精准医学多学科协作网，以推动制定并推广癫痫精准医学的临床规范化诊疗方案。相关部门将先期投入320万元人民币启动该项目。

  癫痫病因复杂，临床表现多样。王艺教授对记者介绍，全球现有癫痫患者6500万，仅美国每年用于癫痫疾病的补助费用就高达26亿美元。中国癫痫患者超过1000万，高致残率、致死率，带来沉重的社会负担和心理压力。目前通过现有的综合治疗，1/3的患者可痊愈，1/3需终身用药，1/3的患者无效。

  据了解，近几年，癫痫的临床表型分类日益精细化，中国组建了癫痫精准医学协作网，积累了相当数量的高质量临床及生物样本资料，并在基因突变机制和靶向治疗研究方面取得成效。这意味着，继肿瘤研究后，癫痫成为又一个最有希望实现精准化医疗的疾病。

  进入实施阶段后，该项目将致力探索建立生物样本库，绘制中国癫痫疾病突变谱，发现并验证新生物标志物，并研发新的靶向药物。癫痫精准医学研究项目将对实现癫痫早期诊断、预后判断以及减少不必要诊疗、降低疾病费用等具有重要意义。

  据介绍，该项目将利用已有的癫痫大样本病例，选择20000例与遗传相关的癫痫患者，其中包括15000例儿童、青少年病例，5000例成人病例，获取其临床精细表型数据并进行分析。研究人员将对这20000例病例进行遗传代谢检测，从中获取并分析遗传变异数据，绘制癫痫的基因突变谱；最后，该项目将利用神经病学、分子遗传学等，对特定症状表型的癫痫病人在多尺度上表现出的生物复杂现象，进行跨层次、大数据整合分析。