贝瑞和康公布“神州基因组数据云”项目阶段性成果，填补国际空白

2016年9月8日，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）对外公布“神州基因组数据云”项目取得阶段性重要成果，完成世界首个中国人群基因组数据库建设，填补了国际基因数据库中缺少中国人群特有基因组数据信息的空白。

“神州基因组数据云”项目是贝瑞和康与阿里云合作开展，针对中国人群基因组大数据进行前沿探索的重大项目，该项目包括对中国人群基因组的批量计算、分析和存储。借助阿里云高质量的存储和计算平台，贝瑞和康凭借专业的基因信息分析团队和资深的大数据项目专家，深入挖掘出一批中国人群特有的高质量的核酸变异位点（SNV/SNP）和插入缺失片段（Indel），揭示了中国人一系列遗传突变规律，为重大疾病的预测、诊断和治疗奠定重要基础。“神州基因组数据云”目前已经和贝瑞和康的一系列医学检测产品整合，在遗传和肿瘤相关筛查项目中提供最精准解读的坚实支撑。

自基因测序技术被发明以来，建设人类基因组数据库一直是各国基因组研究中心的核心内容之一，人类基因组数据库的宗旨是为从事人类基因组研究的科学家和医护人员提供人类基因组信息。大数据分析显示不同人种之间核苷酸位点存在明显变异，目前国际上人类基因组数据大多来源于西方白种人，然而不同人种的进化差异会导致明显的易感基因差异、特异性位点突变频率不同、基因突变表观差异等，因此在我国分子诊断与精准医学飞速发展的背景下，建立高质量的中国人群基因组数据库已经成为当下制约分子医学发展的重要壁垒。

“神州基因组数据云”项目正是在这样一个背景下应运而生，该项目基于贝瑞和康多年来在基因测序领域的数据积累，由来自美国贝勒医学院、现任职贝瑞和康CIO的于福利教授带领专业生物信息团队，采用自主研发的Verita Trekker®变异位点检测系统和Enliven®变异位点注释系统，出具可靠的变异结果，为科研工作者和临床医生更好的研究和制定精准医疗方案提供帮助。

阿里云高级专家林河山说，“基因测序需要强大的计算资源支持。在与贝瑞和康的合作中，阿里云为项目提供了更为稳定、低廉、强悍的计算支持，帮助贝瑞和康的科学家在云上快速构建大规模基因组学应用。”

“中国拥有世界五分之一的人口数量，这样一个庞大的群体必须要有自己的基因组数据库。虽然在我国很容易获得大量基因数据，但一个真正的基因组数据库并不是简单的数据累积，它需要有资深遗传学背景、能够对遗传信息进行深刻解读、具备专业的计算编程能力同时又具有大数据项目的建设经验的专业团队对数据进行分析和挖掘。”于福利教授表示，“这远非易事，但值得自豪的是贝瑞和康聚集了这样一批人才，让我们在世界上率先开展了这件有意义的事情并获得现阶段的丰硕成果。”

贝瑞和康作为基因测序领域的领航者，为国人提供覆盖生命全周期的基因检测服务，在此基础上我们将持续不断的累计和解读存在于中国人群中特有的基因组数据，持续推进“神州基因组数据云”项目，助力中国的精准医学推进到临床实质性应用层面。（转化医学网360zhyx.com）