基因检测那些事儿：针对个人的基因检测服务都测些什么？

  在过去的一年里，我的工作是在生物技术公司研发新的基因测序技术。这些技术可以用来作为健康检测和指导用药的依据。基因测序是一个近10年来蓬勃发展的高技术医学领域，它的飞速发展已经给人们的生活带来了很多便利。我个人接触测序技术也有将近5个年头，我的博士论文的很大一部数据就是通过全基因组测序技术得到的。

  每当有朋友问我你是做什么的时候，我就会拿出同一个故事跟他们讲述：你知道安吉丽娜.朱莉吧？

  安吉丽娜做了一件很大胆的事情。因为她的家族有非常高比率的乳腺癌和卵巢癌史，她的妈妈和姨妈好几个人都是因为癌症，很年轻就过世了。于是她去医院做了个人的基因检测，医生说她的关键基因带有突变， 使她罹患卵巢癌的几率为50%，乳腺癌几率高达87%。她于是做了防范性的双侧乳房切除及再造手术，从而降低自己的乳腺癌风险。虽然做切除手术的必要性在医学界还存在争议，但是作为大明星的她确实帮助基因测序打了特别好的一个广告。

  基因这个专业名词大家并不陌生。基因和基因的表达决定了你成为独一无二的你。基因的突变和错误表达也成为了很多疾病和癌症发生的原因。但是人们怎么知道自己的基因是不是正常呢？这就要借助基因检测技术。

  基因检测就好像是计算机读码。计算机是由0和1的组合编码的，通过读取这些编码，计算机能够记录世间几乎所有的信息。基因也是编码的，不过是由A, C, T, G这四个字母（四种核酸） 编码的。这些编码存在于几乎所有的生物中，是大自然的产物。从微生物，植物，低等动物到人类都享用同样的编码。这些编码组成的信息量太大，在基因检测技术发明以前对于人类就相当于天书。人类基因组计划都是全世界的科学家一起做了10年才完成的。 近年来新技术的发展使得全基因检测技术的成本飞速下降，才使得针对个人的商业基因检测成为可能。

  那么大家都在谈论的个人基因测序都能检测些什么呢？可以拿23andme跟大家举个例子。

  23andme是美国的一家提供个人基因检测分析的公司。前两年因为它出售的基因疾病风险分析服务不符合美国相应标准被FDA禁止测序服务两年。2015年他们又重新开放，提供修订后的多种个性化基因组服务。用他们的服务检测非常简单，你只需要向他们提供的试管里吐一口吐沫，然后封装寄回实验室，等待40天左右你就能收到一份针对你个人独一无二的基因报告。

  报告包括哪些内容呢？主要分为健康分析和祖源分析两部分。

  首先，他提供健康分析。细分为疾病风险，用药反应，遗传状况，个人体征和健康观测（这一部分服务因为之前相关的管理办法没有完善而在美国被FDA禁止了）。

  疾病风险主要是通过分析你的基因而预测个人患疾病的风险。风险分为高风险，低风险和正常风险，是通过和人群大数据平均值比对得出的。也就是说，会告诉你，你比大部分人得某种病的风险要高20%， 或多1-2倍风险之类。 注意，这并不是说你一定会得这些病，只是多会比大部分人更容易得而已。报告囊括100多种常见遗传疾病，比如糖尿病，帕金森，阿尔兹海默，肥胖症，乳糖不耐，多种癌症等等。

  药物反应提供个体对多种常见药物的反应。由于个体代谢和药物吸收响应的不同，个人对药物的反应也会有区别。通过检测个体基因而选择使用最适合的药物，也正是personalized medicine的核心。

  遗传疾病分析提供个人患多种遗传疾病的风险。很多疾病会显示你只是“carrier”携带者，也就是说只有当你的两条同源基因都携带该变异才会显示疾病。这其中就包括安吉丽娜携带的BRCA乳腺癌基因等等。

  最后个人体征分析也十分有意思。你的基因表达决定了你的外貌特征，比如蓝眼睛，双眼皮，卷发，多毛皮肤，高个子，喝酒脸红反应等等。基因检测报告也可以提供此类的证据。比如通过基因检测报告， 你知道了自己缺少代谢酒精的酶，所以一喝酒就会脸红。

  另外一项报告就是祖源分析报告。

  首先你能知道你的祖先构成。比如，通常情况下，你会发现你是中国人（比如，99.9% 东亚血统，96.8% 中国人）。 可能你还带有0.1%的欧洲血统（一般来说并不知道为什么）。 可能还有< 0.1%不知道是什么的血统。 这部分分析对于大部分中国人来说没什么意思，但是对于血统复杂的美国人来说就比较有趣。

  另外你还能看到你的DNA中有多少原始人的基因 。比如你和原始人尼安德特人共享2.6%的基因之类。你还能看到你的祖先大概是从地球的哪一个区域迁徙过来的。

  最后，如果数据库中有你的远方亲戚之类，他们也会报告给你，并附上联系方式，方便你重新和丢失的家人取得联系。