基因检测那些事儿之二：检测项目拾零解析

  在上一篇文章中讲到了个人可以做基因测序来了解自己的基因组构成。了解自己的基因组有什么好处呢？ 第一，可以了解自己患相关疾病的概率 （注意，必须在专业遗传咨询师和医生指导下）；第二，可以更好的了解什么样的生活方式和饮食习惯更适合自己，所谓个性化健康指导 。

  下面就给大家介绍一些有意思的，可以用作健康指导的基因。

  一、代谢相关基因

  肥胖风险

  目前已知的与人的食欲及体重调节有关的基因有大约10个，比如FTO基因。他们大都参与了瘦蛋白（leptin）这一蛋白的调节过程。瘦蛋白由脂肪细胞分泌，会影响人的食欲调节，调节饱腹感和进食幸福感。也就是说，当你的身体脂肪量高时，身体会自动提高瘦蛋白的表达，产生抑制食欲的作用；而脂肪含量低时，则会提高食欲从而增加能量摄入。当这一自然反馈机制不强健时，就容易产生嗜食和肥胖。通过基因测试可以了解个体中这几个相关基因的相对表达量 （反馈机制是否强健），从而提供肥胖风险分析。

  易瘦体质

  对于运动员和想要健身减肥的人群来说，了解身体如何代谢能量是非常关键的。因为个体对于脂肪，蛋白质，或是淀粉类的利用率或是喜好程度不同，会使得各个人对于“低脂low-fat”或“低碳水化合物low-carb”的减肥食谱有不同的效果。比如APOE基因。APOE基因决定你的身体如何代谢碳水化合物和脂肪，携带某种APOE变体的人会从食物中选择性的多吸收和合成脂肪，因此选择低脂食谱对于减肥会更加有效。

  营养物质缺陷

  除了能量之外，对人体至关重要的营养物质还有维生素和必需的矿物质。很多重要的基因参与了这些物质的吸收，分解，储存的过程，而每个人对这些基因的表达由于遗传组成不同也是不同的 。营养学家给出的摄入建议一般是针对整个人群的平均值，而个体基因测序则可以精确的告诉你，你需要比平均值多摄入或是少摄入这些营养物质。

  比如，一个叫VDR的基因编码了维生素D的受体蛋白，这会决定钙的吸收和在骨骼中的储存和流失速度。 VDR表达不足的人群会增加骨质疏松的风险。MTHFR基因表达不足的人群对叶酸吸收不利，这类女性在怀孕期间更要注意补充叶酸摄入 。HFE和TMPRSS6基因决定铁元素的吸收能力，表达不足会增加缺铁性贫血风险。 AGT基因影响血压对盐分的敏感程度，AGT 基因变异则更应该控制盐分摄入以防止高血压，等等。

  二、耐受和过敏相关基因

  乳糖不耐 (lactose intolerance)

  中国人很多人不能喝牛奶，一喝牛奶就胀气或者拉肚子 （不是过期的牛奶）。这就是乳糖不耐。牛奶中的乳糖需要专门的乳糖酶来降解， 而很大一部分亚洲人在这个酶的基因MCM6上有变异，缺少该酶的表达。所以当得知自己乳糖不耐时，可以改为食用豆浆类产品，和脱乳糖牛奶等。

  酒精代谢缺乏

  如果你喝酒脸红，那么说明你缺少代谢酒精的一种酶ALDH2。后果是你喝酒会更容易被酒精的代谢中间产物乙醛所“毒害”，所以应该减少酒精摄入。

  咖啡因敏感

  科学研究表明咖啡对心血管健康和体重控制都是有好处的。可是对于咖啡因敏感的人群来说却会副作用大于收益。咖啡因敏感的人群因为缺少降解咖啡因的酶的基因CYP1A2的表达，使得咖啡因在体内长时间累积，会产生头痛，心跳过速，失眠等一系列不良反应。

  麸质过敏 (Gluten sensitivity)

  麸质（Gluten）是麦类食物中常见的一种成分。有的人的身体会把麸质作为一种过敏原，产生抗体免疫反应，产生严重的健康后果。一部分麸质过敏是遗传性的，可以通过基因检测得出风险。在医生确诊的情况下，会建议病人改为无麸质（gluten-free）的饮食。

  三、睡眠相关基因

  充足睡眠也是保持健康的重要部分, 不仅能让你保持精力充沛，还能帮助减肥。可是每个人对于睡眠的需求度都是不同的，这和人体的生物钟基因有关。人体的生物钟基因是个大家族，有几百个之多。生物学家通过大规模人群调查发现，有十几个生物钟基因的表达可以区分你更适合早起的作息还是夜猫子的作息, 或者你每天需要多少个小时的睡眠 (1)。认识了你自己的基因之后，还能让你更加了解怎样更好的选择生活作息。

  为什么23andme的疾病分析会被叫停？

  23andme提供的疾病风险分析在美国是被FDA暂停了的。原因并不是技术不成熟，而是如何准确的解读存在争议。 多数基因报告提供的是“风险分析”，而风险这件事情应该如何解读，还没有医学和法规方面的定论。首先，风险分析是基于大数据基础上的分析，在数据库量不足够大时，得到的很有可能仅仅是一个定量的数字（高10%风险），而无法定性 （是否致病），因此不能够当做医学依据。

  第二，每家公司由于使用的具体技术不同 （微芯片或是二代测序），得到的定量数字也会有细微差别，加上每家公司的数据库组成也不同，分析结果很有可能会有出入, 所以存在监管的问题。第三，疾病本身的复杂性决定，很多疾病的患病风险，除了自身基因以外，还有非常重要的环境因素，所以单由基因来决定疾病的风险也是不负责任的。综合这些原因，美国FDA叫停了这类疾病风险分析服务。

  作为个人，如何对待“风险分析”的结果是见仁见智的事情。有些人希望了解，从而提前预防，有些人觉得哪怕知道了风险也不会改变自己的生活方式。（实际上有最新的调查表明，后者的情况更加普遍）。可是，我认为科学进步的意义就在于，多提供了一种工具，一种选择，让人们可以对自己更加了解。

  参考资料