徐婷之痛凸显精准医疗价值 基因检测让患者理性面对生死

年仅26岁的青年演员徐婷因为淋巴瘤，生命戛然而止，让人唏嘘不已。

徐婷的不幸也代表着相当多的一类人的不幸，徐婷们或是错过了预防身体病变的最早期，或是错过了癌症发现的最早期，也或是错过了选择最佳治疗方案的最早期。一次次错过是源于大家对自己身体基因密码的未知，对病变基因的未知以及对肿瘤基因的未知。

诸多证据表明，各种癌症的确与基因有关，因为癌症是细胞水平上的一种遗传紊乱，是一种基因性疾病。如果能够提前预知身体会发生某种病变，然后定期去做检查，或许一经发现就到了晚期的概率会小很多。

中国人逢癌必死？

徐婷是众多癌症患者的一个缩影。还有一个个曾经鲜活的生命：赵丽蓉、罗京、陈晓旭、姚贝娜……

事实上，就在我们屏息1分钟的时候，我们中国正有5个癌症患者离我们而去。

据BBC报道：根据最新研究，中国2015年约有430万人确诊癌症，另外280万人因癌症去世。换言之，每天都会有1.2万人确诊患癌，及7500名病人因患癌死亡。

另据世界癌症报告估计，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球发病的五分之一；癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的四分之一。而2015年的死亡数据相当于再增加60万人。

我国癌症发病率接近世界水平，但死亡率高于世界水平。北京大学肿瘤医院院长季加孚说，这首先有人种和癌谱等客观原因。肿瘤防治专家认为，癌症死亡率居高不下，一个重要原因在于我国癌症发现较多处于中晚期。中国工程院院士、中国抗癌协会副理事长程书钧说，美国近些年来癌症的发病率有所下降，其5年生存率在60%至70%，而我国肿瘤患者5年生存率在30%左右。

同一癌症不同命运

徐婷的不幸在于发现身患肿瘤后，采取了不当的治疗方式。而这一情况与几年前的两位影星又何其相似。

2007年5月13日，1987年版《红楼梦》中林黛玉的扮演者，一代巨星陈晓旭因乳腺癌去世，年仅42岁。1987年版《红楼梦》几乎是不可超越的经典，而由陈晓旭塑造的聪明、任性、痴情、多病的林妹妹，更是无人能及。而她的人生经历包括她的死亡，又惊人地契合了《红楼梦》中林妹妹的轨迹，不知令多少人扼腕叹息。

早在2006年4月左右，陈晓旭就已经被诊断为乳腺癌二期。如果陈晓旭在这个阶段选择规范的现代医学治疗，是完全可以做到长期生存的。但是，尽陈晓旭依然坚决地拒绝了西医治疗，坚持中药治疗，随后又选择了寻求佛法的帮助，最终却一次次错过了最佳治疗期。

与之相反的是，2013年，年方38岁的安吉丽娜朱莉做出了一个举世瞩目的决定：切除双侧乳腺。朱莉的母亲在与癌症抗争近10年之后，于56岁去世，她担心自己遗传了母亲的基因缺陷，于是做了基因检查，发现自己是BRCA1突变基因携带者。

1990年，研究者发现了一种直接与遗传乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，即BRCA1。这个基因有抑制癌瘤形成的作用，当这个基因发生突变后，突变基因携带者患乳腺癌的可能性大大增加。据医生估计，安吉丽娜朱莉得乳腺癌的可能性高达87%。

得知这个消息的安吉丽娜.朱莉选择了预防性乳腺切除手术。她的手术是分期进行的。第一步是乳头迟延手术，断开乳头与乳腺的血运连接，以刺激乳头供血血管的代偿性增生。第二期手术切除了乳头和乳房表面皮肤之外的所有乳腺组织，同时埋藏扩张器防止组织回缩。

一生一死之间，其实反映的是两位影星对待科学的态度。安吉丽娜朱莉相信基因科学，相信基因检测结果而采取了及时的治疗措施，最终延续了自己的生命。中国人对生命的渴求不亚于西方发达国家，但是对科技半信半疑的态度延误了太多治疗时机。

基因检测：理性面对生死

安吉丽娜朱莉的案例，给了肿瘤患者以生的希望，癌症不仅仅可以预知、预防，还可以预先治疗。

生如夏花之绚烂，死如秋叶之静美。不仅如此，即便知道了癌症已到了中晚期，癌症患者还可以在化疗和靶向药物治疗上选择是否体面地死去。

在9月10日由中欧国际商学院举办的“中欧预见——新锐演说论坛”上，诺禾致源总裁蒋智在向在场200多名人士讲述基因测序给肿瘤患者巨大助益时，讲述了自己母亲曾经经历的故事。

蒋智回忆说，自己的母亲发现小细胞肺癌时已到晚期，当时摆在其母亲面前的只有化疗和靶向药治疗两种方法，但是能不能采用靶向药进行治疗一切还是未知。蒋智当然希望自己的母亲能够接受一种更能减轻痛苦的治疗，然而她深深地清楚，并非所有的癌症患者都能使用靶向药进行治疗。在为自己的母亲做完基因检测之后，检测结果显示靶向药物对其无效。最终只能采取了化疗方法。

对此，蒋智认为基因测序能知道生命的秘密，知道自己能做什么、不能做什么，基因是生命的本质，知道真相才能让我们做出更理性的选择。

据了解，诺禾致源的肿瘤检测项目中，肺癌的基因检测包含在内。诺禾致源肺癌患者的治疗管理，结合了二代测序（NGS）平台和3D数字PCR平台，充分利用NGS平台多基因平行检测特点，帮助医生和患者进行治疗方案中药物初筛或疾病进展后更换治疗方案的依据，利用3D数字PCR平台进行疗效和耐药的监控。诺禾致源基于这两个平台的试剂盒注册申报将为临床肺癌患者的全程管理提供规范化的检测依据。

现如今，基因检测已成为精准医疗的重中之重，通过多基因平行检测，帮助患者进行高效、快速、精准的选择药物，最大化患者的治疗希望。基因检测的未来发展方向可由单基因向多基因转变，实现药物疗效评估；由有创向无创转变，实现样本多样化；静态到动态转变，满足临床检测需求。

诺禾致源发力精准医疗

事实上，诺禾致源最早的目标并不在医学领域，而是在科研服务领域。

2011年成立的诺禾致源初期定位科研技术服务，经过五年的积累，现在科学研究领域已经与国内外科学家达成广泛合作。截止目前，诺禾致源及合作伙伴已经在Science、Nature等国际顶尖学术期刊上共发表了100多篇科研成果文章。诺禾致源已经成为业内最大的科研服务提供商。

在十三五规划中，精准医疗入选国家计划实施的100个重大工程及项目。在这样的背景下，与众多同行一样，诺禾致源也开始在医疗领域的基因检测方面发力，重点放在肿瘤基因检测。

据了解，目前诺禾致源已经开发出了针对肿瘤基因筛查的肿瘤全面遗传易感基因检测，以及针对高端肿瘤个体化治疗检测咨询的实体瘤深度基因检测产品。

前者针对乳腺癌，结直肠癌，前列腺癌等16种遗传风险癌种，精准指导高风险人群肿瘤预防，以期能够实现早发现，早诊断，早治疗；后者则面向肺癌、结直肠癌等实体瘤患者群体，利用高通量基因测序技术，全面分析驱动肿瘤发生及发展的基因突变。

在硬件搭建方面，诺禾医学检验所是诺禾致源下设的医学检测机构，同时拥有illumina和life两种二代测序平台并且还引入数字PCR平台及病理平台，为用户提供临床肿瘤基因检测服务。（转化医学网360zhyx.com）