基因缺陷能不能生育健康宝宝？第三代试管婴儿技术并非万能

随着两孩政策放开，有预测称未来几年将引发新一波“婴儿潮”，但事实上对很多家庭来说，生育并不容易。而最近有消息称，人工授精试管婴儿将免查生育证明，百万夫妇因此受益。

对于生育困难的家庭，辅助生育技术尤其是试管婴儿技术，成为他们最后的指望。试管婴儿技术发展38年以来，目前第三代试管婴儿技术已经不是单纯的帮助生孩子，还能筛选遗传缺陷，使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子，而且能优生优育。不过在妇产科专家看来，这并不是一项全优选项，目前医学界优先提倡的仍旧是自然生育，必须平衡利弊来选择不同的助孕方式。

为胚胎筛查基因

胚胎植入前遗传学诊断（PGD），即俗称的“第三代试管婴儿”技术，把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，避免了选择性流产和多次流产以及伦理道德观念的冲突。

在人工助孕与显微操作的基础上，PGD技术在胚胎植入子宫内膜前，对来源于精卵和（或）胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定遗传异常，选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内，从而获得正常胎儿。

上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心主任冯云教授解释说，狭义的PGD，一般是针对遗传疾病的胚胎植入前遗传学诊断，如β－地中海贫血、血友病、肌营养不良等。

比方说，家族中已经有了一个血友病或者地中海贫血的孩子，家庭很想再生一个健康的孩子，可是又不想怀孕几个月了才产检发现孩子不好再做引产……胚胎植入前遗传学诊断技术为这些有特殊生育要求的夫妇带来了希望。

避免孕中期引产

不过，第三代试管婴儿技术存在一定的风险，对某些疾病来说，是不得已而为之的决定。

30岁的艾米结婚四年，虽然父母一直催着生宝宝，但以事业为重的她还是将怀孕这件事情一拖再拖。去年，艾米夫妇终于把生宝宝的事提上了议事日程，8月就顺利怀孕，但是两个月后，B超检测胎心停止，无奈只能刮宫；不过，没过多久艾米再次怀孕，这次当然万事小心，可惜虽然试纸检测为阳性，但是在月经周期前没几天还是出现了褐色分泌物质，之后月经如期报到，这次是生化妊娠，也就是极早期的自然流产。

“如果说年龄大，周围同龄的姐妹都顺利做了妈妈，孕前检查我也做得很全，我妈妈24岁生我的时候是头胎，没有任何折腾顺利拿下，没想到轮到自己却反复流产，到底是哪里出问题了？”艾米非常疑惑。

最后经过染色体检测证实艾米是“染色体平衡易位”的携带者，“这种基因变异是先天性的，无药可医。”上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心主治医师陆小溦介绍说，这类患者流产和生育畸形儿的风险较高，而且最痛苦的是，那些发育到一定时期、着床后无胎心的胚胎发生自然流产，部分女性需要进行清宫，或者虽然怀孕到了中孕期，但是胎儿可能并不健康，这时候孕妇需要在16到20周进行羊水穿刺，如果检测结果不正常的，就需要引产。

陆小溦说，“目前普通夫妇自然流产的概率大约为20%。而对于平衡易位的人群，如果将其他造成自然流产的因素都避免掉，做好孕前准备，她们的流产率也可以降到30%以下，这个概率就和自然怀孕差得不多了。所以对于这种情况，我的第一建议还是调整好双方身体情况，尝试自然怀孕，这对于中国人来说最伦理，也最经济。我们的第二个建议才是第三代试管婴儿。”

权衡风险和成本

本来女性每个月只排一个卵，进行试管婴儿就要使用促排卵药物让女性多长一些卵泡，医生将卵泡取出体外和精子结合以后将其培养发育。上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心副主任医师孙贻娟表示，这个过程中也存在一定风险。

这期间要用促排卵药物、经历取卵过程，虽然目前的风险已降到很低，但不能完全排除过度刺激、穿刺感染出血的风险。

另外，试管助孕需经阴道穿刺取卵，从理论上来说创伤较小，但是如果促排卵子数比较多，或者尝试试管次数多了，就会加剧盆腔粘连，影响自然受孕的条件，所以一般试管助孕失败再行自然试孕的成功概率就会减低。

一般来说，试管婴儿的妊娠率平均在40%左右，而正常育龄女性每个月自然怀孕的概率在20%左右，试管助孕虽然概率上有所提高，但仍存在个体差异，并非一次就能成功。

目前第三代试管助孕的诊断率在90%左右，所以，即使做了第三代试管婴儿，孕妇还是要在孕16到20周进行羊水穿刺检查进行复验。

另外，在国内试管婴儿的费用完全是患者自费承担，一次试管婴儿的费用在3万-5万元之间，这还不包括检测的费用。

在这种情况下，医生针对平衡易位携带者所做的第一推荐还是通过饮食锻炼调整身体状况，自己尝试怀孕。35岁之后，女性卵巢功能可能滑坡，自然怀孕和试管婴儿的成功率都会下降，所以夫妻双方也可以定一个备孕时限，考虑是否进行试管婴儿手术。（转化医学网360zhyx.com）