全国懂“基因天书”的临床医生不足5%

汪道文教授正在做基因检测。

“说基因检测报告是‘天书’一点也不夸张。”10月7日一则《精英女花4万元买了本“基因天书”》的报道引起不少市民共鸣。

患癌几率有多大？基因报告怎么解读？随着基因检测技术的发展和普及，遗传咨询师将成为一个新兴金领职业。然而目前这个角色在国内多由临床医生承担，全国能胜任这个工作的临床医生还不到5%。这意味着，当你花数万元做了一套基因检测后，极有可能遇到没人读得懂报告的尴尬。

基因检测报告有解读才有价值

“基因检测‘包测百病’是对这项技术的误解。”同济医院基因治疗中心主任汪道文教授告诉记者，每年都有上百市民抱着厚厚一本基因测序报告来找他解惑。事实上，如果不是针对性地进行检测并且找到致病变异，检测结果就是一堆废纸。

怎样才算有效的基因检测？汪道文教授举了一个例子。今年上半年，老家在黄石的程女士找到汪道文，说十年内家里有5位亲人相继猝死，她一度活在猝死的恐惧中。汪道文为小程做了心脏病基因检测，发现她果然有两个心脏病致猝死基因位点发生了破坏性突变。

“并不是查到致病基因就一定要干预，还要结合家族情况和临床症状来综合评判。”汪道文教授让小程叫来父亲、小舅、3个叔叔等亲属，一起接受了家族性基因检测。通过家族成员间的基因对比，确定了会导致小程猝死的1个基因突变，随时可能发生猝死。随后，医生在小程体内植入了一个“微型自动心脏除颤仪”，她再也不用担心猝死了。

汪道文说，基因检测绝非万能。比如猝死，虽然80%左右的猝死是冠心病导致的恶性心率失常所致，但冠心病是遗传因素和环境因素共同作用，基因检测结果并不靠谱；心肌炎主要是后天感染导致，查了基因也没用。只有心肌病和遗传性致死性心率失常明确是和遗传相关，需要做基因检查。

懂遗传咨询的临床医生不足5%

“基因筛查必须与相关临床疾病的预防和治疗相结合。”汪道文说，随着基因产业的飞速发展，遗传咨询人才开始紧缺，被称为“遗传咨询师”。

据中科院院士、遗传生物学家贺林介绍，遗传咨询师就是根据基因检测结果和临床症状给出专业建议的专业人员，是连接临床和基因检测的重要桥梁。他们一方面要从病患身上深入了解从临床现症上看不到的隐藏信息，比如家里有没有亲戚得类似的病；另一方面要将基因检测的结果用通俗语言解释给病人。

“基因图谱就像是指引人体生长发育的一本生命手册。”汪道文教授打了个比方，每个人的“生命手册”都不相同，适合大多数人的某种营养、药物或生活方式可能并不适合自己。遗传咨询师的主要任务就是帮助大家读懂自己的“生命手册”，评估疾病发生风险、识别疾病发生原因、推荐检测方法、采取预防措施、选择治疗方案、疏导患者心理等。

汪道文透露，目前我国还没有独立的遗传咨询学科或科室，遗传咨询工作主要在具有产前诊断资质的医院开展，由普通临床医生兼任。据他保守估计，全国真正能胜任遗传咨询的临床医生还不到5%，甚至可能只有1%。

读懂“基因天书”需十八般武艺

同济医院心内科医生李宗哲博士主攻心脏病的基因检测。他说，要想破译基因天书，必须自带“十八般武艺”，不仅要掌握临床医学、生化遗传学、分子遗传学、发育生物学等各领域专业知识，还必须积累丰富临床经验，同时还要具备优秀的沟通能力。

对基因变异导致的疾病，基因检测是重要确诊和助诊手段。汪道文教授说，目前各种基因检测机构遍地开花，但缺乏检测解读。遗传咨询需要将临床与遗传知识综合，所以遗传咨询师最好从临床医生中培养。另外，如果没有规范的培训和监管机构，遗传咨询很容易误导患者，反而不利于基因产业的健康发展。

据贺林介绍，中国遗传学会遗传咨询分会与国家卫计委于去年开始联合开展临床遗传咨询能力专项培训基地。今年9月19日，“同济医院遗传咨询医师培训中心”揭牌，是华中地区首家通过认证的遗传专科培训基地。首批参加培训的300名学员，全部是具备遗传学、分子生物学知识背景的临床医学博士或临床医生。他们将经过一周集中培训和3个月远程培训，如果通过认证考试，可获得中国遗传学会颁发的“初级遗传咨询师证书”，这也是目前国内最权威的资格认证。

（转化医学网360zhyx.com）