发现基因突变，防治习惯性流产

怀孕生子可能对一些夫妇来说很容易，但对某些人来说似乎是遥远的梦想。一些妇女很容易先兆流产，习惯性流产等等，而导致无法顺利生下小宝宝，这常常使女性感到痛苦内疚。一半的流产与特定问题有关，例如感染，激素平衡或免疫问题。而另一半，一直找不到原因，但是，九月份一个国际研究小组在英国皇家学会出版的开放生物学杂志中发表的新研究提出这可能是由于遗传突变所致，特别是在FOXD1基因。

研究团队写道：“我们发现，患有FOXD1突变的女性患有RSA（复发性自然流产）的风险大大升高。

FOXD1基因属于转录因子的叉头族，其在调节细胞生长，增殖，分化和长寿中起重要作用。该基因通过促进肾单位祖细胞分化在肾发育中起作用， FOXD1基因也在视网膜和视交叉的发展中发挥作用，并且可以调节炎症反应和预防自身免疫性疾病。

该基因的突变首先在实验室小鼠中确定。然后，研究人员试图检查超过550名受RSA影响的妇女是否存在这一基因突变。研究结果显示，大多数RSA患者具有FOXD1的基因突变。然而，在对照组中，该基因突变却没有发现。

“我们的研究结果还表明，FOXD1可能是一个新的分调节妊娠维持子行为，突变与小鼠ER和人类RSA相关”研究人员写道。

FOXD1不是第一个与妊娠流产相关的基因。 早前科学家就发现MTHFR基因是参与体内氨基酸代谢的酶，它的突变可以影响人体处理同型半胱氨酸的能力，具有MTHFR基因突变的妇女更可能具有升高的同型半胱氨酸水平 ，而这是流产的潜在危险因素。这个突变还可导致代谢叶酸和其它B族维生素的能力降低。

类似地，2001年在奥地利的研究将不明原因的流产与称为NOS3的特定基因变异相联系。携带该基因的妇女倾向于产生较少的一氧化氮。在子宫中，一氧化氮可以引起血管扩张，因此改善血液供应的情况以提供充足的营养给不断增长的胎儿。

这一发现可以帮助医生更有效地诊断潜在的流产，并为具有这种突变的妇女制定新的治疗方法。而妇女们也应该保持希望，不要放弃。

相关链接: Laissue .P, Lakhal B., Vatin M et al. Association of FOXD1 variants with adverse pregnancy outcomes in mice and humans. Royal Society Journal Open Biology. 2016.

黄佳

（转化医学网360zhyx.com）