青少年突发心脏性死亡：提醒医生注重精密医学

一个13岁男孩的猝死事件，导致超过20个亲戚被错误地诊断为有潜在致命的心律失常的情况。根据Mayo Clinic Proceedings上发表的一篇名为Mayo Clinic的研究表明，这种错误的诊断是由于遗传测试的不当使用和遗传测试结果的不正确解释造成的。

遗传心脏病学家和梅奥诊所的温德兰史密斯水稻突起死亡基因组学实验室主任Michael J. Ackerman博士说：“这个案例突出了当使用不当的遗传测试时，存在的潜在危险。在使用这个强大的工具时，需要十分仔细和明智，而且要仔细审查结果”。虽然基因测序的技术进步明显，但我们解释结果的能力却还没有跟上步伐。

在男孩死后，家庭成员被诊断为长QT综合征，这是一种遗传性心律失常，可能导致快速和混乱的心跳。在某些情况下，它可能导致心脏性猝死。人们出生可能具有遗传突变，使他们处于患有长QT综合征的风险当中。结果，男孩的兄弟预防性地接收了可植入的心律转复除颤器，其可以预防潜在的致命性心律失常。Ackerman博士说：“对父亲家庭的一方进行特异性遗传测试，但是20多个家庭成员中，并没有诊断出患有长QT综合征的人。

后来，家人们再次去了梅奥诊所。在他们最初的临床评估过程中，Ackerman博士对他们以前的诊断很快持怀疑态度。多年来，来自梅奥诊所的被诊断为患有长QT综合征的40％的患者没有确诊，绝大多数被重新分类为正常。

他说：“这个家庭的案例似乎是另一个错误造成的，即对确定的数据，特别是基因测试结果提出错误的结论。 “事实上，在梅奥诊所寻求第二意见的亲属没有一个患有长QT综合征，在休息或跑步机压力测试时，没有一个显示有任何心电图证据的长QT综合征。自从收到植入式心律转复除颤器之后，男孩的兄弟已经受了两次不适当的电击。

然后，有了这个临床怀疑，Ackerman博士和共同调查的人员发现了男孩死亡背后的真正原因。由Ackerman博士率领的研究团队率先开发出分子尸体解剖。在20世纪90年代后期，分子尸检已经发展到了Ackerman所说的“全外显子分子尸体解剖与基因组三角测量相结合”的水平。他说：“这种战略“为家庭提供了清晰的诊断”。Ackerman博士说：“我们发现男孩死于异常的心脏肌肉状况，这是由与长QT综合征无关的完全不同的遗传缺陷引起的，这只是局限于猝死受害者。

Ackerman博士说“这个家庭研究强调了在第一次尝试中获得正确的结果是多么的重要，因为一旦错误，它需要大量的时间、精力和金钱来逆转该过程”。最终，它也描述了使用遗传测试和精确使用以及解释了基因测试的正确方法。
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