Fluidigm Biomark™ HD SNP分型经典案例

方案一  农业分子标记

本文通过RNA-Seq筛选到大量的病原菌的SNP，而且样本质量并不高。Fluidigm则通过STA（预扩增），验证了88个SNP，将不同区域的病原菌(Moniliophthora roreri)亲缘和地缘关系区分开来。

通过RNA seq 筛选到SNP，然后用Fluidigm对601个SNP进行验证

Fluidigm验证后的不同地区的M. roreri 的SNP的亲缘关系以及地理分布

原文出处：

Ali SS,Shao J,Strem MD,et al. Combination of RNAseq and SNP nanofluidic array reveals the center of genetic diversity of cacao pathogenMoniliophthora roreriin the upper Magdalena Valley of Colombia and its clonality.Front Microbiol.2015.

方案二 临床疾病等SNP验证

通过Fluidigm在586例患者和2111正常人血液样本验证了Illumina SNP 芯片筛选出的候选位点，确认了ELL2基因中与多发性骨髓瘤关联的SNP。

第一，用Illumina芯片在大样本中筛选到与疾病相关的SNP。

Illumina芯片筛选到与疾病相关的SNP

第二，将illumina芯片筛选到的2个多发性骨髓瘤相关SNP，减少临床样本量，用Fluidigm进行验证，发现ELL2基因中的一个SNP位点在该组样本中可重复，与多发性骨髓瘤显著相关。最后在转录水平和蛋白水平上对该位点进行了验证。

减少样本量，用Fluidigm验证2个SNP位点

原文出处：

Swaminathan B,Thorleifsson G,Jöud M, et al. Variants in ELL2 influencing immunoglobulin levels associate with multiple myeloma.Nat Commun.2015

方案三  临床疾病等SNP验证

用Fluidigm检测118乳腺癌患者的37个SNP，然后筛选到4个与化疗后病理完全缓解有显著相关的4个SNP，可以用作临床乳腺癌化疗的指导。

第一，用Fluidigm 48*48芯片检测118例乳腺癌的临床样本的37个SNP。

第二，筛选出与用药有关的SNP，其中4个SNP与pCR（Pathological complete response，化疗后病理完全缓解）相关。

最后，筛选到4个SNP与乳腺癌化疗后pCR（Pathological complete response，化疗后病理完全缓解）显著相关。（pCR越高，化疗恢复越好，对于携带这类SNP的乳腺癌患者，更适于化疗）

原文出处：

Dumont A,Pannier D,Ducoulombier A, et al. ERCC1 and CYP1B1 polymorphisms as predictors of response to neoadjuvant chemotherapy in estrogen positive breast tumors.Springerplus.2015.

方案四  渔业遗传标记

对于样本量较大（30-100）的SNP验证，Fluidigm本身具有优势，本文通过测序获得大量SNP，其中MAF≥25%的候选SNP共9356个，对其中的进行了遗传作图。

第一，通过测序获得大量SNP，然后用Fluidigm的96*96芯片验证黄鳍短须石首鱼的家系，包括94个子代样本和两个亲代样本，先进行预扩增再进行SNP分型实验（选择验证的SNP MAF＞25%），构建遗传连锁图谱。

第二，最终得到的遗传图中包括601个SNP位点。

原文出处：

Aoki JY,Kai W,Kawabata Y, et al. Second generation physical and linkage maps of yellowtail (Seriola quinqueradiata) and comparison of synteny with four model fish.BMC Genomics.2015.

（转化医学网360zhyx.com）