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腾讯登录Nature，Science子刊两篇文章：第五周无创产前诊断
| 导读 | 美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术，能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。
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美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术，能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。
研究人员表示，这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix ( TRIC )，即从子宫颈分离滋养层细胞进行检测。这种方法相对于羊膜穿刺检测更为准确，相比于目前常规的方法，也可以早在妊娠5-10周的时候进行检测。
TRIC最初是由妇产科教授Randall Armant于2014年提出，这种方法利用一种类似于常见巴氏涂片的检测技术，分离上百个从胎盘迁移到子宫的胎儿细胞进行分析。
最新这项研究由Armant研究组首席研究员Sascha Drewlo完成，同时9月份发表在Nature出版社旗下Scientific Reports的一项研究也获得了TRIC研究新进展。
“这些发现表明未来也许能利用这种方法诊断怀孕并发症的风险。这能帮助医师们更好的掌控妈妈和宝宝的健康问题，也能更好的进行早期干预，”Armant 说。
发表在Science Translational Medicine的这篇文章则证明，研究人员可以利用TRIC技术从细胞中分离得到胎儿DNA。胎盘DNA与胎儿DNA是一样，因此TRIC获得的细胞可以用于产前遗传诊断，“我们对胎儿DNA进行了测序，并将其与母亲DNA进行了比对，结果证明两者是不同，而从胎盘处取得的DNA也被证明与胎儿DNA是一致的。”
目前常规的侵入性诊断大多不能在孕早期进行，例如羊膜穿刺通常在孕期15周时进行，而绒毛膜穿刺通常在怀孕10周时进行，这对于母亲的健康，还有家庭来说无疑是一种烦心的等待。
利用简单的TRIC无创诊断方法，就能分析滋养细胞中的DNA，从而反映孕期5周龄胎儿的基因型，缩短了时间，减少了风险。在这项研究中，研究人员在20位孕妇中进行了方法验证，她们在怀孕5周-19周时间里接受了TRIC检查，研究人员分析了孕妇所有染色体中59个短串联重复序列和94个单核苷酸变异位点的多重靶向DNA测序结果，发现胎儿DNA的含量为85%-99.9%，胎儿单体型分析正确率为100%。
不过这项研究还只是小规模检测，下一步研究人员计划通过整体筛选，寻找新的生物学标记。这一实验研究结果也有待进一步的验证。
国内早前也进行了多方面的无创产前诊断的研究和试点，不过上个月卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构和人员作出了新的规定。
这一《通知》中对筛查机构列出了三点要求：
（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断类《母婴保健技术服务执业许可证》。
（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采学服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。
（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。
原文标题：
Fetal genome profiling at 5 weeks of gestation after noninvasive isolation of trophoblast cells from the endocervical canal
Altered Biomarkers in Trophoblast Cells Obtained Noninvasively Prior to Clinical Manifestation of Perinatal Disease（转化医学网360zhyx.com）
研究人员表示，这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix ( TRIC )，即从子宫颈分离滋养层细胞进行检测。这种方法相对于羊膜穿刺检测更为准确，相比于目前常规的方法，也可以早在妊娠5-10周的时候进行检测。
TRIC最初是由妇产科教授Randall Armant于2014年提出，这种方法利用一种类似于常见巴氏涂片的检测技术，分离上百个从胎盘迁移到子宫的胎儿细胞进行分析。
最新这项研究由Armant研究组首席研究员Sascha Drewlo完成，同时9月份发表在Nature出版社旗下Scientific Reports的一项研究也获得了TRIC研究新进展。
“这些发现表明未来也许能利用这种方法诊断怀孕并发症的风险。这能帮助医师们更好的掌控妈妈和宝宝的健康问题，也能更好的进行早期干预，”Armant 说。
发表在Science Translational Medicine的这篇文章则证明，研究人员可以利用TRIC技术从细胞中分离得到胎儿DNA。胎盘DNA与胎儿DNA是一样，因此TRIC获得的细胞可以用于产前遗传诊断，“我们对胎儿DNA进行了测序，并将其与母亲DNA进行了比对，结果证明两者是不同，而从胎盘处取得的DNA也被证明与胎儿DNA是一致的。”
目前常规的侵入性诊断大多不能在孕早期进行，例如羊膜穿刺通常在孕期15周时进行，而绒毛膜穿刺通常在怀孕10周时进行，这对于母亲的健康，还有家庭来说无疑是一种烦心的等待。
利用简单的TRIC无创诊断方法，就能分析滋养细胞中的DNA，从而反映孕期5周龄胎儿的基因型，缩短了时间，减少了风险。在这项研究中，研究人员在20位孕妇中进行了方法验证，她们在怀孕5周-19周时间里接受了TRIC检查，研究人员分析了孕妇所有染色体中59个短串联重复序列和94个单核苷酸变异位点的多重靶向DNA测序结果，发现胎儿DNA的含量为85%-99.9%，胎儿单体型分析正确率为100%。
不过这项研究还只是小规模检测，下一步研究人员计划通过整体筛选，寻找新的生物学标记。这一实验研究结果也有待进一步的验证。
国内早前也进行了多方面的无创产前诊断的研究和试点，不过上个月卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构和人员作出了新的规定。
这一《通知》中对筛查机构列出了三点要求：
（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断类《母婴保健技术服务执业许可证》。
（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采学服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。
（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。
原文标题：
Fetal genome profiling at 5 weeks of gestation after noninvasive isolation of trophoblast cells from the endocervical canal
Altered Biomarkers in Trophoblast Cells Obtained Noninvasively Prior to Clinical Manifestation of Perinatal Disease（转化医学网360zhyx.com）
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