【盘点】全球NIPT政策大聚集

NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

1997年香港中文大学卢煜明 (Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA，随孕周增加稳定存在，且随孕妇分娩快速消失，可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。2008年，基于高通量测序（NGS）的无创胎儿产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT )技术开发至今，已有数万例的临床验证证明此方法的可靠性和稳定性，近百万孕妇已选择该检测技术。

近日，英国政府已经正式批准将无创产前检测作为现有产前筛查项目的一部分。下面让我们看一看全球各地对无创产前筛查，即NIPT都有怎样的鼓励和政策。此前，2016年1月14日，英国国家筛选委员会推荐英国各大医院使用NIPT，英国国家卫生部长建议在未来几个月中将NIPT用于孕妇胎儿唐氏风险的筛查，并考虑将NIPT筛查唐氏综合征纳入英国国民健康保险制度。

1、NIPT渐成主流：英国政府正式批准NIPT作为二级筛查检测技术

英国政府已经批准将无创产前检测（NIPT）作为现有产前筛查项目的一部分。主要用于筛查胎儿染色体疾病，常见的包括21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合征。

英国政府的这个决定主要是响应国家审查委员会的号召：英国将无创产前诊断技术作为二级筛查检测技术，为那些首选有创诊断技术的女性提供更多的选择。

英国卫生部长菲利普·邓恩本周宣布“我们希望怀孕的女性可以得到最安全、最有效地产前检测，因此基于大量临床数据的前提下，我们已经批准一项新的无创产前诊断技术用来检测21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合症。通过为孕妇提供无创产前诊断，将会有越来越少的孕妇承担有创诊断带来的流产风险”。

2、卫计委：所有产前检测医疗机构均可开展NIPT 原108家试点单位取消

国卫办妇幼发【45】号重要文件：《关于规范有血开展孕妇外周血胎儿游离DNA产筛查与诊断工作的通知》，发布新政策。

文件中有5大主要元素：

1）原政策NIPT试点单位取消，所有有资质的医疗机构均可开展

2）筛查和诊断机构须取得新资质

3）技术人员需取得相应资质及培训合格证书

4）试剂设备须经过食品药品监督管理部门批准注册

5）定期报备样本数据信息

3、瑞士成为全球首个将无创产前基因检测（NIPT）纳入医保的国家

据GenomeWeb报道，瑞士联邦内务部（EDI）发布：自2015年7月15日起，瑞士将为符合要求的高风险孕妇提供强制性医疗保险（OKP），报销无创产前染色体非整倍体（染色体三体异常）筛查的相关费用。

瑞士联邦内务部的官员称，对于无创产前基因检测结果为阳性或不明确的孕妇，后续还需接受介入性产前诊断，包括羊腔膜穿刺或绒毛活检。这是因为无创产前基因检测可能存在假阳性，虽然这种可能性非常小。所有的孕前检测，包括孕早期筛查和无创产前基因检测，都需要在检测前由合格的医生为受检者提供遗传咨询服务。

国内各省市也纷纷响应国家卫计委的号召，在此前已有不少省份针对NIPT有了明确的价格定位或对产前基因筛查有明确的政策制度：

福建省NIPT定价1400元/次

2016年7月12日，福建省卫生计生委发布了《关于修改部分“医疗服务价格数据库编码”的通知》，文件中明确规定福建省无创产前基因检测（NIPT）服务价格为1400元，是目前全国NIPT价位最低的一个省（已将NIPT纳入医保的省市除外）。

深圳市NIPT纳入医保

2016年1月23日，广东省深圳市卫计委副主任率先发声，建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据深圳晚报报道，深圳市卫计委副主任许四虎建议，将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。
悉知，“无创产前基因检测”已于2013年纳入了深圳市社保生育保险范畴，生育保险参保人接受无创产前基因检测的，由生育保险基因每人每次支付400元即可。

湖北省NIPT定价1460元/次
据湖北省人民政府官方网站报道，湖北省于4月1日正式启动实施高通量基因测序产前筛查工作，未来湖北将实现“无唐氏综合症”。湖北省物价局、省卫生计生委联合发布了《关于胎儿染色体非整倍体基因检测项目价格有关问题的通知》，明确了检测收费标准为1460元/次，检测费用较以前相比有了大幅度降低。

江苏物价局NIPT定价价2210元/次
2015年8月7日，江苏省物价局、江苏省卫生和计划生育委员会、江苏省人力资源和社会保障厅联合出台《核定部分医疗服务项目价格的通知》。通知依据《江苏省新增医疗服务项目价格管理办法》、《关于新增和完善医疗服务价格项目的通知》，经过成本审核，对部分医疗服务项目及价格进行了制定和完善。其中，将胎儿软色体非整倍体无创基因检测划分为丙类收费等级，规定每次检测2210元的收费标准。

重庆市NIPT纳入医保
2016年1月23日，重庆建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据报道，重庆将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。

四川发改委定价NIPT定价2400元/次
据川发改价格[2015]350号文件，四川省发展和改革委员会、四川省卫生和计划生育委员会就四川大学华西第二医院《关于我院高通量基因测序产前筛查与诊断技术项目收费的请示》（华西二院[2015]7号）做出了批复，并联合出台《关于“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”项目收费标准的复批》的文件，对“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”收费标准定为2400元/次。

贵州省高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策
2015年9月22日，贵州省人民政府印发了《支持基因检测技术应用政策措施（试行）》，为了推动基因测序普及，贵州政策探索多元化付费机制，总结黔西南州兴义市无创产前基因检测、新生儿耳聋基因检测、妇女宫颈癌(HPV)筛查试点经验，探索建立财政补贴、医保报销和个人自付共同承担的基因检测付费机制，适时向全省推广。加快推动治疗药物基因检测、罕见病基因检测按规定纳入医保支付范围。高龄单独两孩孕产妇唐氏综合征等出生缺陷基因筛查享受全免费政策。然而，此次贵州省规定的是高龄单独两孩孕产妇进行新生儿出生缺陷基因筛查可享受全免政策，并为对所有孕产妇的无创产前基因检测进行规定。

湖南省：计划生育特殊家庭可享免费产前诊断，但未对孕妇无创产前基因检测纳入医保进行规定
2015年8月28日，湖南省人民政府印发了关于《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》的通知，湖南政府鼓励有条件的地区针对新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病进行基因检测筛查，在遵循知情、自愿、保密的原则下，以政府采购的方式开展和推广；选择一批试点地区开展基因检测技术应用专项行动，针对曾生育智力障碍患儿或夫妇之一系智力障碍患者的对象，且现无存活子女的计划生育特殊家庭，由省政府专项基金和指定有资质的医疗机构共同出资，免费开展"先证者诊断"及产前诊断服务，降低出生缺陷儿的出生概率。

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