精益求精、读懂基因—中科晶云发布晶读™遗传病NGS数据解读平台

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增。由于单基因遗传病种类多，单个病种的发病率低，大多数疾病的发病机制不明，所以单基因遗传病的诊断一直是临床医生面临的“老大难”问题。为辅助临床医生诊断单基因遗传病，北京中科晶云科技有限公司（以下简称中科晶云）团队耗时两年精心打造了晶读^TM--基于NGS的遗传病解读平台。2016年12月17日，来自遗传病诊断领域的各位专家学者齐聚中科院计算所，共同见证晶读^TM平台正式上线。

发布仪式在中国科学院计算技术研究所四层报告厅举行，参会嘉宾包括中科院计算所党委书记、副所长李锦涛，中国医学科学院北京协和医学院黄尚志教授，北京大学第一医院儿科杨艳玲教授，中日友好医院神经内科顾卫红教授，上海儿童医学中心分子诊断实验室王剑主任，山西省“百人计划”、山西大学肖涵教授，北京协和医院吴志宏教授、赵海涛教授，洛阳中科信息产业研究院副院长李韧等医学、遗传学及生物信息领域的知名专家。与此同时，来自医院、科研院所、企业及投资界的近百位同仁，从全国各地齐聚北京，参加本次发布仪式。

行业专家齐聚中科院计算所

中科院计算所党委书记李锦涛首先致欢迎辞。李锦涛书记指出，实现科技成果的产业化，造福百姓是计算所的优良传统。作为计算所自2000年以来在新兴领域、交叉学科战略布局的重要产业化成果，中科晶云团队打造的的晶读^TM平台具有重要的示范作用。李锦涛书记表示，希望通过在座各位的共同努力，将晶读^TM平台推广出去，为遗传病的精准医疗贡献一份力量。

中科院计算所党委书记、副所长李锦涛致欢迎辞

中科晶云CEO赵屹博士随后致辞。赵屹博士指出，中科晶云团队在自2000年以来，16年的生物信息研究工作中逐渐认识到，让自主研发的算法、工具真正地为医生的临床治疗和研究提供帮助具有重要的意义，这也是中科晶云创立的初衷。晶读^TM平台的发布是一个起点，中科晶云团队希望以此为契机，让晶读^TM平台接受临床医生的检验，通过有效的反馈和优化，在底层算法和临床应用层面取得更大的突破。晶云团队将以开放的心态迎接医院、临检所和企业的合作，一起追寻“精益求精、读懂基因”的梦想。

中科晶云CEO赵屹致辞

随后，北京协和医院教授，WHO遗传病社区控制合作中心主任黄尚志带来了题为“机遇与挑战--话说NGS”的主题报告。黄尚志教授指出，二代测序对于遗传病的诊断具有很好的助力作用，但同时在质量控制、数据解读方面也存在着一些不足。黄尚志教授对于测序数据的共享机制发表了看法，他呼吁基因测序服务提供商尊重患者对于数据的所有权，并希望晶读^TM平台通过将医生的临床经验和生物信息技术的深度结合，实现“精读”基因的目标。

黄尚志教授为听众带来精彩演讲

接下来，赵屹博士、黄尚志教授、杨艳玲教授、顾卫红教授、王剑教授、肖涵教授以及计算所李锦涛书记走上前台，一起推动横杆，随着卷轴的徐徐展开，集中科晶云团队十六年生物信息学研究积累于大成，历时数载精雕细琢的晶读？遗传病NGS数据解读平台正式上线。

晶读^TM平台正式上线

在接下来的环节中，山西大学教授肖涵博士与晶读^TM平台研发总监卜德超博士在计算所李锦涛书记、黄尚志教授、杨艳玲教授和赵屹博士的见证下，代表山西大学和北京中科晶云科技有限公司正式签约，这也标志着山西大学成为晶读^TM平台发布后的第一家正式合作单位。

北京中科晶云科技有限公司与山西大学正式签约

随后，来自中科晶云的李溪远博士和卜德超博士分别为听众带来了晶读^TM平台的深入介绍。李溪远博士首先介绍了遗传病的社会现状以及目前单基因病遗传学诊断中存在的误诊、漏诊及错报的问题。针对这些问题，晶读^TM平台以“协助专业的人做专业的事”为理念，借助疾病表型基因知识库的整理、HPO/CHPO的引入、OMIM的表型汉化以及CIVAR分析组件，协助临床医生和遗传学专家进行精准、便捷的NGS数据分析解读。卜德超博士从计算科学和生物信息的角度，对晶云团队自主开发的五大基因变异解读组件CIVAR进行了深入解析。CIVAR组件由Variant Caller（变异鉴定）、Variant Interpreter（变异筛选）、Variant Viewer（变异可视化）、Variant Archiver（本地库构建）和Variant Reporter（报告系统）五个组件构成，在确保解读结果一准再准的前提下，为医生提供了一个简单易用的遗传病NGS数据解读解决方案。

 晶读^TM平台研发总监卜德超博士深入解析晶读CIVAR组件

接下来，中日友好医院顾卫红教授和山西大学肖涵教授分别为听众来带了精彩演讲。顾卫红教授指出，由于临床的复杂性和模糊性，表型与基因数据的连接存在障碍，HPO应运而生。它旨在提供人类疾病中用于描述表型异常的中文标准词汇，是连接表型与基因，个体数据与数据库，医生与检测机构的有力工具。肖涵教授为听众介绍了全外测序技术在罕见病研究中的应用，并结合山西某地多发性骨骺发育不良（MED）家系的具体案例，阐释了罕见病的研究策略。肖涵教授分享了团队成员使用晶读^TM平台进行NGS数据分析解读的经验，感谢晶读平台帮助其团队迅速搭建了易用的NGS分析环境，促进了其罕见病研究工作的开展。

本次发布仪式还设置了圆桌讨论、抽奖活动和晶读^TM平台体验环节，吸引了参会各位嘉宾的踊跃参与。仪式的最后，由中科晶云CEO赵屹博士进行了总结发言。赵屹博士提出，中科晶云团队将秉承计算所“扎实、求实”的理念，整合各方资源，开发更多更好的产品，为临床解决实际问题；秉持“精益求精、读懂基因”的要义，助力精准医疗，造福广大百姓。

参会嘉宾踊跃体验晶读^TM平台

参会嘉宾深入交流

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