科学家发现治疗罕见肥胖病的治疗靶点

新的研究数据显示，激素原转化酶的缺乏与Prader-Willi综合征激素异常有关。

Prader-Willi综合征是由下丘脑功能障碍引起的，其症状包括在童年就开始表现为食欲旺盛和严重肥胖。

“尽管我们很早就知道，基因与Prader-Willi综合征有关，但我们一直不清楚基因突变是如何诱发这类疾病的，” 哥伦比亚大学儿科医学中心Lisa C. Burnett博士。“现在我们已经发现这些突变和综合征的主要激素特征之间的关键环节，我们可以开始寻找新的、更精确的靶向治疗。”

研究人员利用干细胞技术，将Prader Willi综合征患者和对照组的皮肤细胞隐蔽为脑细胞。细胞分析表明，与对照组相比，Prader Willi综合征患者的激素原转化酶（PC1）水平明显低于对照组。

Prader-Willi综合征患者的Nhlh2蛋白水平也较低，Nhlh2蛋白是由产生PC1的基因生成。

为了证实这个结论，研究人员通过对转基因小鼠的研究，发现小鼠的Nhlh2和PC1不足，且发现激素原转化酶的缺乏与Prader-Willi综合征激素异常有关。

“研究结果充分表明，PC1是治疗 Prader-Willi综合征的最佳着手点，” Burnett博士说。“生成PC1的基因似乎没有任何问题，只是他们没有被激活而已。如果我们能通过使用药物来提高PC1的水平，也许可以减轻该综合征的一些症状。”（转化医学网360zhyx.com）