2016《转》访精华节选之行业类访谈

《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。那么，2016转化医学网都访谈了哪些专家，他们又有哪些不同的观点，让我们共同回顾一下。

1、专访上海浦东转化医学联盟吴少辉副秘书长：转化医学的推动需要“桥梁”“平台”

中国人做事喜欢一窝蜂，自从美国总统奥巴马提出精准医学的概念后，这两年大家不管做什么都叫精准医学，都打着精准医学的名号，确实是跟风比较严重。比如做医疗大数据，大家都叫大数据，至于大数据能做什么我们不知道，都做数据云，这个云能不能“下雨”也不知道，所以这个现象是非常不对的。精准医学是基于大数据下的精准，这个大数据是有目的、有方向、有针对性地采集的大数据才有用，否则没有任何意义。这种泛滥可以从两个方面来理解，好的方面是这证明了精准医学的概念方兴未艾，所以大家都热捧；而坏的方面就是很多人炒作这个概念。我个人相信，医疗是非常严肃认真的科学。炒概念炒出来的东西医生用不了，病人没有受益，很快泡沫就会破裂。大家知道现在很多所谓医学数据、精准医学的网站都破灭了，这是很正常的现象。但正如国家卫计委医药卫生科技发展研究中心李主任所言，精准医学要精准地、针对性地设立题目，采集大数据，发现Biomark，发现趋势和方向，反应于对病人更好、更精准的治疗，这才是精准医学。国家卫计委对这方面定义非常清楚，所以我认为精准医学的整体大方向是对的，很快会向有利于治疗、有利于老百姓的方向发展。

2、专访博奥颐和副总裁孙义民博士：健康中国从慢性病健康管理开始

大健康管理体系的建立不仅针对病人，更应该针对健康人。中医讲究望闻问切，中医用眼睛看到的是表型，而借助现代科技手段，我们可以看到人体“里面”的东西，即基因型，从而实现表里如一的溯源和机理解释。基因检测从遗传的角度来预测疾病发病风险，对于一些重大复杂性疾病，比如说糖尿病、高血压、肿瘤，遗传因素占的比例是20%左右，所以结合基因型和表型的“表里如一”的综合检测会使疾病预测更加准确。借助分子检测技术这一现代科技手段，能充分发挥中医在体质分类、未病预测和亚健康调理上的独特经验。

3、专访安诺优达总裁陈重建博士：开展血液病精准诊疗工作，发掘NGS在血液病领域重要价值

血液病这个概念单讲出来大家可能不清晰，但如果提到血液病中的代表--白血病大家都知道，而且令人生畏。其实常见的血液病还有再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症、血小板减少症、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、地中海贫血等，其中一些由于缺乏有效的治疗手段，经常被大家认为是“不治之症”。以白血病为例，之所以被认为是不治之症，首要的原因是不能完全对白血病进行精准的分型，这就使得后续临床治疗策略的选择面临一些问题。随着分子诊断技术的日益发展和分子标志物被陆续发现，白血病的诊断正逐步向以精确分子诊断为核心的个体化诊断体系发展。这是科技发展的必然结果也是机遇。

4、专访胡志远教授：聚焦新一代液体活检技术—CTC纳米检测

对比中美日三国癌症患者的五年生存率，美国这一指标高达69%，日本略低，但也达到了66%，而中国癌症患者的五年生存率还不足40%。我国肿瘤治疗水平与发达国家相比并不落后，那如此悬殊的数据差异，是如何造成？很大原因是公众防癌意识薄弱，这使癌症早期诊断率偏低，直接影响了患者在早期治愈的机会和五年生存期指标。我们现在的目标是将晚期癌症的10%的治愈率，经过早发现、早诊断、早治疗，五年生存期提升到90%以上。

5、《转》访王俊：独角兽！碳云智能获腾讯10亿元领投 估值近10亿美金

碳云是一家大数据公司，而腾讯在互联网、云计算等方面是一家卓越的企业。互联网本身是一个很重要的环境，所以这也是腾讯是本轮融资领投的主要原因。另外我们和中源协和本身就有一些业务上的合作，比如基因样本存储等等，所以此次融资意味着投资方作为战略资源型投资人，除了提供资金支持，还将为生命健康行业与包含互联网行业在内的相关行业之间的战略合作奠定基础。

碳云完成了本次融资，将在4个领域进行深耕，也就是精准美容，精准营养，精准健康，精准医疗。从这四个领域拓展逐渐形成行业生态，我们最终做的是整个大数据的生态系统。

6、【视频专访】罗小平教授：药物、研发、监管、保险联合起来对抗出生缺陷

出生缺陷这一现象出现得越来越多，并且受到的重视也越来越多，其中包括出生性的一些缺陷和遗传性的一些疾病，目前，我们的工作可以在婴儿出生前去发现这些疾病的状况。遗传类型的出生缺陷往往会涉及到全身多个器官，会造成非常严重的一些后果，例如器官功能障碍、智力落后、躯体问题，这给家庭以及社会都造成一个严重的负担。所以，我们要进行大量的预防工作，去避免一些不良的出生缺陷，并且，我们在产前去对一些遗传性的出生缺陷、先天性缺陷进行诊断。

7、基因组学推进肿瘤研究未来发展 ——专访Illumina肿瘤业务营销副总裁John Leite

在免疫肿瘤学，人们必须评估许多不同的参数，才能从整体上了解患者的免疫系统如何与癌症相互作用，并确定他们是否适合免疫治疗。例如，新抗原检测可能表明一些患者适合接种疫苗或T细胞疗法，并利用全外显子组测序（WES）来确定。肿瘤浸润淋巴细胞是另一个参数，可协助预测患者将如何应答治疗。包含这些淋巴细胞（也就是渗透到肿瘤的免疫细胞）的肿瘤，通常意味着更积极的结果，因为它们的存在意味着患者的免疫系统参与对抗癌症。这个参数可通过基因表达来评估。

8、专访博奥晶典总裁许俊泉：效率更高更贴近临床需求的CTC分析平台

CTC细胞的特征、数量及变化在肿瘤早筛、疗效评估、复发监测以及个性化用药指导方面有着重要的潜在应用价值，但CTC分离富集技术成为CTC研究和临床应用的瓶颈，其发展一直倍受关注。现有CTC分离技术良莠不齐，存在着灵敏度低、自动化程度低、筛选获得的CTC细胞不能方便接驳下游分子检测等问题，不能满足临床标准化应用的需求。那么这些瓶颈应该如何解决呢？

9、《转》访为朔创始人郝占平：知识库是精准医学到临床的关键一步

测序企业做的是数据库，广义来讲是数据载体，是承载数据的工具，工具在形成直接可用信息之前是没有价值的，必须经专业性群体大数据处理能组成信息才是有意义的。而知识库是是基于知识的系统，具有智能性，是把积累的各种多维数据通过结构化提炼形成的知识片集群，辅以技术元数据、业务元数据、过程元数据等规范形成互相联系的数据字典，可以供大家直接查阅使用。我们的知识库按照人种建设，中英双语标准，为直接便捷使用提供了可靠证据。

大数据时代，数据的分析与解读需要很多人来做，尤其是针对不同疾病的数据模型差异性很大，再加上原始数据的增长量很大，未来5～10年内都是重要的发展机遇期：首先是医院外围的数据，从组学开始做。在组学基础上，对数据进行规范整合。把院外的数据做好，一旦有病人做某方面诊断治疗的时候，全球的科研成果和数据可以同时为他所用。另外是医院院内的大数据做数据规范，如果院内的数据不够规范，院外数据就整合不到一块儿，精准医学通道是打不通的。最理想的是医院所有的信息，像每个病人的临床信息，从诊断到治疗，影像，检验的结果等全面的数据。需要和院外数据，最新的科研成果整合变成可用的临床报告，这是精准医学的核心；为之后逐渐步入人工智能医疗时代做好技术储备。

10、《转》访邬玲仟教授：中国医师协会医学遗传医师分会成立之后 遗传科亟需建立规范、明朗的培训晋升途径

相当一部分临床医生不知道什么样的人群需要做产前诊断，有的医生明确了人群但不太了解使用什么样的技术，不知道针对不同变异类型的疾病应该用什么样的手段，不知道什么样的人群有什么样的遗传病风险，不知道是否适合做无创技术；很多时候最先进的方法并不一定是最合适的方法，因此方法的选择很重要，于是了解每一种方法的优缺点很重要，了解每一种遗传病的突变谱也同样很重要，这样才能选择好最合适的方法，最后还要管理好结果的咨询。现在，我们可以看到孕妇带着许多的检测报告去四处咨询，但是很多时候没有经过培训的医生是无法解读这些检测报告。现在遗传病相关的治疗医生，面对染色体病和基因组病还是能做出比较好的处理，因为可选的方法都是可以一次性对全部染色体或基因组进行检查，如染色体核型分析、基因芯片、CNV高通量测序等；但是对付有几千种的单基因病，此时选择准确的检测方法与治疗手段就复杂的多。

11、《转》访Juno CEO Hans Bishop：CAR-T巨头的“炼成”并非一朝一夕

现在细胞免疫治疗的疗效相较于之前提高了不少，但是，疗效提高的同时也伴随着毒副作用的增加。那么我们在制备这些T细胞的时候应该如何的把控才能够使其疗效增强的同时又能够降低毒副作用呢？这个不管是在生成制备过程也好，还是在治疗过程也好，都必须经过实验的摸索和探究来寻求一个平衡点，以便更好的治疗病人。

Hans表示，20多年前，当单抗治疗刚开始研发的时候，它的毒副作用很明显，有时候治疗病人会让其病情加重或是恶化。但是通过这些年的努力，单抗技术现在已经很成熟了，在提高治疗效果的同时，毒副作用也得到相应的控制。

细胞治疗现在也面临这相同的挑战。刚开始，当免疫细胞输回病人体内后，病人会出现很多不良反应。Juno对细胞治疗工艺有着严格的质量把控，如免疫细胞怎么制备，制备过程如何进行质量的检测与测试，什么样的细胞可以输回到病人体内，输回的细胞数量是多少等等。Hans表示，细胞治疗在经过严格的质量控制，不论是细胞分型控制还是回输数量控制，以后一定会像单抗疗法一样成熟、稳定。

12、《转》访张治位：为人民健康服务，让基因改变生活—国家基因检测技术应用示范中心正式启动

国家基因检测技术应用示范中心博奥检验这次获批16家检验所，靠的是什么？答案很简单，其实也很难。一是积累。程京院士带领的团队15年来坚持自主创新的技术积累和转化实践，博奥已经形成了最完整的基因产业链，已经将新型基因技术工业化、规模化、集中式应用于健康惠民中，因此十分契合本次示范中心设立的根本要义。二是规范。博奥很多技术开发完成了，但在获得个体化医学检测试点单位资质之前，严格遵守国家相关法律法规，不进行任何形式的商业化检测。这次国家发改委设立示范中心，是国家发展战略性新兴产业战略的具体体现，当然要求建设规范、要求建设单位具备相应资质、要求合法开展相应临床检测服务。而博奥拥有前面提到的所有基因检测相关资质。三是重视，应该说是高度重视。我们的核心团队，包括博奥检验董事长史保明先生，去年大半年都全力以赴在以此为中心努力工作。同时，博奥检验原定在5年内完成全国战略布局，示范中心获批大大加速了这一进程，我预计在2年内即可完成，能将我们的基因检测技术输送到全国各级医疗机构，可以在更短的时间内为全国人民提供基因检测服务。
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