多基因检测技术：契合临床多元化需求

生物医学新技术的发展极大地推动了疾病诊治的水平，同时也带来医疗资讯的大爆炸和临床应用的混乱。从近期CSCO肺癌诊疗指南、NGS共识、卫计委发文规范临床应用等可知，在基因检测技术日新月异的今天，如何应用合适、合规的技术进行精准医疗，满足不断增长的多元化的临床需求，已成为生物医学领域不可避免的话题。

以临床需求为导向，不同检测技术满足不同需求

生物医学分析技术的进步，大数据分析工具的出现，以及人类基因组测序技术的革新，都为推动精准医疗的发展，创造了成熟的时机。在业界看来，精准医疗是系统工程，大数据是基础，基因检测是工具，只有软硬件有机结合，才可能实现技术上的精准医疗。

在精准医学的大背景下，以个人基因组信息为基础进行分层的患者有着不同的临床治疗需求。此外，基因突变状态与肿瘤的分子分型、患者的预后、药物疗效、耐药等也息息相关。面对这样多元化的临床需求，我们需要行之有效的医学分析技术，进行准确的诊断和分析，获得精准、有效的疾病信息，指导临床医生制定最佳的治疗方案，保障患者的利益。

（1）PCR技术：满足临床已知基因突变靶向用药检测需求

每一个分子检测技术在得到广泛应用前，都是经历了千锤百炼，大浪淘沙。PCR技术是目前临床分子检测应用最广泛，认可度最高，也是法规支持的最佳检测技术，具有普及率高、特异性好、简便快捷等特点，适合用于已知基因突变的检测，快速了解突变状态，有效制定治疗方案。

在肿瘤精准治疗伴随诊断方面，ARMS技术依然是主流检测技术，目前已有多种基于ARMS技术的肿瘤基因突变检测产品问世，并在临床应用中获得肯定，如AmoyDx、Qiagen等主流基因突变检测产品均采用ARMS法。

靶向治疗是肿瘤治疗的新常态，精准医疗的发展，越来越多的基因突变被发现，一次确诊单个基因突变状态的检测模式已经无法满足肺癌临床的需求。国内外权威专家指南均建议诊断前应检测多个驱动基因状态，但并非所有患者都有充足的样本可用于检测，肺癌起病隐匿，确诊时多已是晚期，对于那些无法进行外科手术的晚期肺癌患者，普遍存在组织取材较难、样本量较少的问题，不能满足多个基因逐一筛查的需要。其次，目前液体活检应用尚未成熟，尤其是融合基因检测，而传统组织活检由于存在创伤性伤害，难以多次取样用于基因的逐一筛查。更重要的是，逐一检测报告时间过长，将浪费患者宝贵的临床治疗时间，延误病情。因此，多基因同步检测是一种行之有效的解决方法，不仅可以节约样本，减少取样伤害，还能缩短检测时间，让肺癌患者获得最大的临床受益。

随着克唑替尼或FDA批准可用于ROS1阳性的NSCLC治疗，目前已有针对性靶向药物获批的NSCLC治疗性靶基因包括EGFR、ALK和ROS1。2016年1月，艾德生物自主研发的EGFR/ALK/ROS1基因突变联合检测试剂盒获得CFDA《医疗器械注册证》，是国内唯一获批可同时检测EGFR、ALK、ROS1三基因的试剂产品。基于广泛应用的PCR平台及升级的检测技术，该试剂盒操作更加简便、快捷，且适用新鲜组织及活检、细胞学等小标本。配套艾德生物DNA/RNA共提取试剂产品，当天即可完成从核酸提取、上机检测到出具报告的全部流程，大大缩短临床诊疗等待时间，真正实现EGFR/ALK/ROS1三基因同步检测，满足NSCLC临床现有诊疗需求。

（2）NGS技术：满足耐药患者需求，仍处于转化医学研究阶段

随着新驱动基因的增多，及耐药机制的发现、疗效监测的需要等，肿瘤基因检测范围也越来越广，已经由单基因的分析，逐步走向数个至数百个基因的多重分析。

NGS技术是新一代的基因测序技术，具有明显的通量优势，可同步获得肿瘤患者个体特定样本中数十亿以上的DNA碱基序列信息，此外，也可以发现未知变异。目前，在临床肿瘤领域，NGS技术主要应用于治疗靶点的发现、药物研发等临床转化研究，在临床上尚未实现普及。调查发现，大部分临床医生更认可NGS在耐药患者中的应用潜力，为指导下一步治疗提供依据。

NGS技术是时下很热门的基因检测技术，在未来临床诊断也具有巨大潜力。但目前，因其检测技术、解读与临床咨询等方面仍存在挑战，在肿瘤领域，尚未有获批产品，止步于转化研究。如要实现NGS在临床上的广泛应用，需要技术突破，建立标准，实现产品转化，从而推动临床应用。

技术与临床需求契合，推动精准医疗前行

细细剖析下来，不难发现，针对临床不同的患者，尤其在肿瘤的诊疗过程中，通过制定最佳的检测手段与诊疗方案，可满足不同的临床需求。这就好比规范化的临床诊疗路径一般，走对了路，我们节省的不仅仅是成本，还有宝贵的生命。

在机遇与挑战并存的当下，只有做到技术与生物医学的紧密结合，才能解决复杂的医疗局面，充分满足人类的需求。分子检测技术正朝着高效、准确、灵敏和无创伤性的方向发展，指导临床诊断，为推动精准医疗的发展，满足临床多元化需求提供有效保障。

（转化医学网360zhyx.com）