2016 PQCC突变检测室间质评：聚焦国内基因检测现状及规范化

准确、合规的基因检测是精准医疗之本，为了规范及提高国内基因突变检测水平和质量，国家卫生和计划生育委员会病理质控评价中心（PQCC）自2012年起连续五年组织开展了全国基因突变检测室间质评项目。2016年11月，PQCC在第六届中国病理年会分子病理专场论坛中通报了2016年基因突变检测室间质评结果。

参评单位逐年攀升，分子检测步入规范

2012-2016年，PQCC连续五年组织了EGFR室间质评项目，参评单位从最初的16家逐年攀升，至2016年已达202家覆盖全国26个省（市）自治区，增长近12倍，相较2015年，增长率也达32%（49/153）。基因检测的临床需求日益扩大，在迅速普及检测的同时，如何规范检测流程、保障检测质量也引起了国内各检测单位的高度重视。

ARMS仍是突变检测主流技术

今年室间质评各参评实验室选用的检测方法仍以ARMS法为主，占比高达93.9%，比例较去年明显增高。EGFR、KRAS、BRAF三个项目检测合格率分别为88.7%、96.2%、98.3%，相较去年也均有进一步提高。ARMS技术灵敏度高、特异性好、简便快捷，已成为临床肿瘤基因突变检测应用最广泛的方法。

（2016年PQCC室间质评突变检测方法）

 液体活检悄然兴起，新技术SuperARMS备受关注

液体活检以其无创、简便、标本易获得、易重复取样等优势，在标本补充、用药指导、动态监测等方面的应用已获得临床认可，尤其是耐药检测。在2016年PQCC组织的EGFR T790M血液质控项目中，共有147家实验室参加，较去年（40家）大幅增长。T790M血液检测方法也以ARMS技术为主，约89.4%。值得注意的是，其中基于ARMS平台升级的新一代SuperARMS技术在本次T790M血液检测中使用率达37%。SuperARMS技术是艾德生物自主研发的、对原有ARMS技术进一步升级的新检测技术，灵敏度更高，专门针对血液检测开发，目前该技术在国内是唯一的，并已受到临床广泛关注。

 （2016年PQCC室间质评T790M血液突变检测方法）

（转化医学网360zhyx.com）