FDA批准首个针对四种遗传病的新生儿筛检系统

近日，美国FDA宣布批准新生儿筛检方案Seeker System，用于四种溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disorders）的筛查。这是首个经FDA批准用于这些疾病筛查的方案。

溶酶体贮积症是一系列遗传性代谢疾病的总称。在正常人的体内，脂类、核酸、蛋白等不需要的代谢产物会被运往溶酶体水解，维持人体的正常代谢。而在溶酶体贮积症体内，这些水解酶的水平往往出现异常，让人体无法正常进行代谢，导致一系列疾病。

本项经美国FDA批准的筛检方案用于四种溶酶体贮积症——1型粘多糖病，庞贝氏症，高雪氏症和法布里病的诊断。这些罕见疾病会为患者的家庭带来极大的痛苦与负担。如果没有得到及时的诊断与治疗，这些疾病会带来严重的器官损伤，神经残疾，甚至是死亡。

为了检测新生儿是否患有这四种疾病，Seeker System能够在新生儿出生的24-48小时内，通过脚后跟采血，对溶酶体储存所需的蛋白活性水平进行评估。如果检测结果表明水平偏低，患者就有罹患这些疾病的风险。获知这些信息的医生就能通过活检、遗传检查等其他手段，进一步对患者进行分析，做到早诊断，早治疗。

在先前的一项临床试验中，研究人员分析了超过15万份新生儿的血样，并成功在73名新生儿中鉴定出了这四种罕见疾病。因此，它的有效性得到了确认，这也让FDA对此项方案亮了绿灯。

“准确的筛查能让我们尽早发现这些新生儿罕见疾病，从而对它们进行尽早的治疗与控制，”FDA体外诊断与放射卫生办公室主任Alberto Gutierrez博士说道：“因此，经FDA评估了准确性和可靠性的这项溶酶体贮积症筛查方案非常重要。”

参考资料：

[1] FDA permits marketing of first newborn screening system for detection of four, rare metabolic disorders

[2] Lysosome – Wikipedia

（转化医学网360zhyx.com）