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腾讯登录【1min视频】带你看1月基因行业政策、企业、研究……
| 导读 | 自从人们发现基因，似乎就开启了生命的“解码”时代，身体的奥秘在一个一个的被解开，很多事情都变得有章可循，那么在2017年的第一个月里，基因行业都发生了哪些值得我们关注的事情，让我们一起回顾一下： |
自从人们发现基因，似乎就开启了生命的“解码”时代，身体的奥秘在一个一个的被解开，很多事情都变得有章可循，那么在2017年的第一个月里，基因行业都发生了哪些值得我们关注的事情，让我们一起回顾一下：
1、《“十三五”生物产业发展规划》出炉，基因检测能力覆盖50%以上出生人口
国家发展改革委正式印发《“十三五”生物产业发展规划》。基因检测、细胞治疗、免疫治疗、基因编辑、产前筛查等多个热门概念被“点名”。《规划》在发展目标中提到，要实现基因检测能力（含孕前、产前、新生儿）覆盖出生人口 50% 以上。同时，到2020年，生物产业规模要达到8-10万亿元。
2、基因测序、精准医疗、大数据疾病预防可获上海市500万补贴
为加快推进上海市大数据发展，上海市经信委日前发布了《关于开展2017年度上海市信息化发展专项资金（大数据发展）项目申报工作的通知》，项目支持额度一般不超过项目总投资的20%，最高不超过500万元。
3、海南省：《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》
1月16日，海南省人民政府官方网站发布了《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》（简称《意见》），提出了12个意见：组建网络化基因检测机构体系，支持拓展业务、技术发展空间，探索完善基因检测付费机制，支持基因检测技术研发及产业化，支持人才队伍建设，加大重点项目支持，加大融资支持，鼓励开展对外合作，支持先进基因检测技术的研发和产业化，落实财税扶持政策以，加强组织协调。
1、公司“贴钱”给消费者！揭秘基因检测最新商业模式
1月11日，Nature Biotechnology（影响因子：43.1）揭秘了基因检测的最新商业模式，这种模式的核心不是检测，也不是出售数据，而是为遗传信息的分享提供中介服务，公司通过经济补偿的方式来鼓励消费者分享数据。在这种模式下，公司付钱，消费者收钱。同时这篇文章还概述了新商业模式潜在的好处和挑战。
2、明码生物科技全力打造基因组平台推进新加坡精准医学发展
1月5日全球领先的基因组学信息及精准医学公司明码（上海）生物科技有限公司（WuXi NextCODE）（以下简称“明码生物科技”）和著名的心血管疾病研究机构新加坡国家心脏中心（NHCS）宣布建立合作伙伴关系，共同推进新加坡全人口规模基因组研究项目以及精准医学计划。
3、35届摩根健康年会在美开办
2017年第35届摩根大通（JPM）健康大会在美国旧金山举办（1月9日至12日），这是一场产业与资本融合的盛会，并将引领2017年乃至今后一段时期全球医药健康领域的发展与投资风向。会上分子诊断公司10x Genomics、 Foundation Medicine、Quidel、Hologic、LabCorp、Nanostring、Bio-Rad等公司的CEO激情演讲，吸引了世界眼球。
4、大量乳房被误切！2017，别让基因检测背黑锅
2013年，安吉丽娜?朱莉因携带BRCA1基因突变而接受了预防性双侧乳房切除术。女神总是能引领潮流。她的故事鼓励了更多的女性接受癌症基因检测，以做好乳腺癌的预防工作，人们也把这种现象称为“安吉丽娜?朱莉效应”。然而，近日，DailyMail等多家海外媒体报道称，受朱莉效应的影响，双侧乳房切除术在无高风险的患者群体中蔓延。而这则新闻的源头正是JAMA Surgery杂志上的一项最新调查结果。密歇根大学的研究人员揭露，多数女性接受了不必要的乳房切除术。
5、论欧盟基因专利的保护范围及启示
随着生物技术在农业、医药、食品、环保、能源、材料等领域的广泛应用，尤其是本世纪最初的十年，生物技术产业以前所未有的速度发展，成为发达国家新的经济增长点。经过近三十年的实践，美国、欧盟等一些发达国家与地区陆续通过司法判例逐步调整，或者说进一步明确其有关生物技术的专利保护政策。在这一过程中，如何界定基因专利的保护范围，一直是各国学者和司法界关注和探讨的重要问题。
6、学术界还在争论，河北科技大学基因编辑技术研究中心已与诺维信公司签署合作协议
学术界还在争论，河北科技大学却已经公开宣布基因编辑技术研究中心与丹麦诺维信公司（Novozymes A/S）就NgAgo基因编辑技术的应用与开发达成合作，并签署相关协议。NgAgo基因编辑技术注定成为2016年最大悬疑惊悚科学未解之谜。
1、百元基因组学时代到来！Illumina推出全新测序仪
在今年的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。
2、Illumina联手IBM沃森人工智能解读癌症基因谱
这两家公司将应用部署Watson for Genomics工具，帮助研究人员解读Illumina的实体肿瘤谱分析结果。科研人员将把Watson for Genomics整合到Illumina公司的BaseSpace和肿瘤测序过程（Tumor Sequencing Process）中，于是这将允许科学家们使用Illumina的实体肿瘤分析面板TruSight Tumor 170检测多达170个基因的变异，更快速和全面地诠释相关数据。
3、无创产前检测要火？美国顶尖的5大基因检测公司正式联盟！
华盛顿时间1月4日，Counsyl，Illuminansyl，Progenity，Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS）。据透露，CAPS将共同努力促进公众联盟，旨在通过基于cfDNA的无创产前检测（NIPT）更好的实现无创产前筛查。对基于cfDNA的NIPT的价值意识觉醒，并提供最高标准和质量的服务。同时，CAPS还将致力于推动相关法案建设和医保覆盖，以实现提高病人个性化护理体验。
4、RaNA Therapeutics收购夏尔mRNA药物研发平台
麻省剑桥的RaNA Therapeutics宣布收购罕见病药物研发巨头夏尔的mRNA药物研发平台。通过这个技术平台，RaNA计划在2018年上半年把2个mRNA候选药物推向临床，分别用于治疗囊性纤维化（CF）和尿素循环障碍（UCD）。夏尔从事mRNA药物研发的12名员工将随同收购加入RaNA Therapeutics。虽然RaNA这次没有公布收购的详细费用，但估计头款非常低，夏尔主要获得RaNA的一些股权、里程金和销售分红。
1、Nat Methods：新的基因组图谱绘制方法为精准医疗铺平道路
单细胞基因组测序在检测细胞内（特别是肿瘤内）的基因变异中是有非常价值的。然而，缺乏一种高效的节省成本的方法来绘制大量单细胞的基因组图谱，这就使得描述癌性肿瘤或者体内的其他细胞类型的特定遗传组成所需的稳健分析很难开展。来自美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员开发出一种快速地和高效地绘制体内单细胞基因组图谱的方法。相关研究结果于2017年1月30日在线发表在Nature Methods期刊上，论文标题为“Sequencing thousands of single-cell genomes with combinatorial indexing”。这些发现为癌症和很多其他疾病的精准治疗取得重大进展铺平道路。
2、Nat Methods：开发出基于CRISPR/Cas9和单细胞RNA测序的CROP-seq方法
在一项新的研究中，来自奥地利科学院CeMM分子医学研究中心的Christoph Bock及其团队开发出一种新方法：将CRISPR集中筛选和按序筛选（arrayedscreen）的优势结合在一起。通过将CRISPR基因组编辑与单细胞RNA测序整合在一起，他们在单个实验中研究上千个细胞，从而能够平行地确定多种基因的调控影响。相关研究结果于2017年1月18日在线发表在Nature Methods期刊上，论文标题为“Pooled CRISPR screening with single-cell transcriptome readout”。
3、Cell Rep：基因组中的病毒基因对我们的大脑如此重要
数百万年来，逆转录病毒已经整合到了我们的基因组中，迄今为止，已经占人基因组的10%。一个来自瑞典兰德大学的研究团队最近发现了这些逆转录病毒基因影响我们基因表达的机制，这意味着它们可能在人的大脑发育及神经疾病发展过程中发挥重要作用。
4、Cancer Cell新文章指明肺癌精准治疗未来方向
美国犹他大学的一项新研究发现小细胞肺癌可以再细分为不同的肿瘤亚型，他们还发现一个靶向药物组合对其中一种肿瘤亚型有很好的治疗效果。相关研究结果发表在国际学术期刊Cancer Cell上。这些结果表明不能将不同的小细胞肺癌当作同一种疾病进行治疗。
5、影响沟通技巧的基因与精神疾病基因有关
一项研究中，研究人员研究了从童年中期到青春期间，精神障碍风险与社会交际能力（成功地与他人进行社交互动的能力）之间的基因重叠。他们的研究结果表明，影响儿童期社交问题的基因与引起自闭症的基因重叠，但这种关联在青春期间会减弱。相反，在后青春期时，影响精神分裂症风险的基因与影响社会能力的基因最密切相关，这也与病症的自然病史相符。该研究结果于2017年1月3日发表在Molecular Psychiatry 杂志上。
6、Nat Commun：重磅级发现！遗传因素或会影响机体的免疫特征表现
来自伦敦大学国王学院的研究人员通过研究表明，几乎四分之三的免疫性状都会被基因所影响，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上，该研究再次证实了此前研究人员的结论，即遗传会影响机体的免疫系统。
7、Bioinformatics：新型软件或可使CRISPR方法变得更加简单
一项刊登在国际杂志Bioinformatics上的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院和哥德堡大学的研究人员通过研究开发出了一种名为“Green Listed”的基于网络的新型软件，其能够促进CRISPR方法学的利用，目前该软件能够通过网络免费获取。
8、Nat Genet：突破！科学家发现相同肿瘤中存在不同遗传复杂性的癌细胞
一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国洛杉矶希达-西奈（Cedars-Sinai）医学院的研究人员通过研究在食管肿瘤的组织样本中鉴别出了2000多个基因突变，从而详细阐述了癌症的复杂性，本文研究表明，单一肿瘤的不同区域或许具有多种遗传模式。
9、PNAS：基因影响教育和子女数量！我们会越来越“笨”？
1月17日，发表在PNAS上题为“Selection against variants in the genome associated with educational attainment”的研究中，来自冰岛、英国和荷兰的一个科学家小组发现，一个遗传因素对人一生能获得多少教育发挥了作用。这一文章描述了科学家们是如何分析冰岛国家数据库中的基因组信息，以及这些信息传递了什么。
10、NEJM：全基因组鸟枪法，提高NIPT准确率
尽管有报道称基于孕妇外周血游离DNA的无创产前筛查的特异性超过98%，但报道的21、18、13三体综合征的阳性预测值却分别为93%、64%和44%。特异性和阳性预测值之间有明显的差异，主要是由于这些疾病的患病率较低、检测技术的局限性以及生物的变异所致，例如双胎消失或胎盘特异性嵌合体。1月12日，《新英格兰医学杂志》展示了一种新方法可以提高NIPT的准确性。
11、Nature：癌症扩散或有救了，让这个基因消失就行
威康信托基金会桑格研究所的研究人员发现，一种新生物靶点可以减少肿瘤的扩散，相关研究于近日发表在Nature杂志上。基因工程小鼠研究发现，23个基因参与调解癌症的扩散，靶向其中的一个基因——Spns2可使肿瘤扩散减少四分之三。（转化医学网360zhyx.com）
政策
1、《“十三五”生物产业发展规划》出炉，基因检测能力覆盖50%以上出生人口
国家发展改革委正式印发《“十三五”生物产业发展规划》。基因检测、细胞治疗、免疫治疗、基因编辑、产前筛查等多个热门概念被“点名”。《规划》在发展目标中提到，要实现基因检测能力（含孕前、产前、新生儿）覆盖出生人口 50% 以上。同时，到2020年，生物产业规模要达到8-10万亿元。
2、基因测序、精准医疗、大数据疾病预防可获上海市500万补贴
为加快推进上海市大数据发展，上海市经信委日前发布了《关于开展2017年度上海市信息化发展专项资金（大数据发展）项目申报工作的通知》，项目支持额度一般不超过项目总投资的20%，最高不超过500万元。
3、海南省：《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》
1月16日，海南省人民政府官方网站发布了《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》（简称《意见》），提出了12个意见：组建网络化基因检测机构体系，支持拓展业务、技术发展空间，探索完善基因检测付费机制，支持基因检测技术研发及产业化，支持人才队伍建设，加大重点项目支持，加大融资支持，鼓励开展对外合作，支持先进基因检测技术的研发和产业化，落实财税扶持政策以，加强组织协调。
行业
1、公司“贴钱”给消费者！揭秘基因检测最新商业模式
1月11日，Nature Biotechnology（影响因子：43.1）揭秘了基因检测的最新商业模式，这种模式的核心不是检测，也不是出售数据，而是为遗传信息的分享提供中介服务，公司通过经济补偿的方式来鼓励消费者分享数据。在这种模式下，公司付钱，消费者收钱。同时这篇文章还概述了新商业模式潜在的好处和挑战。
2、明码生物科技全力打造基因组平台推进新加坡精准医学发展
1月5日全球领先的基因组学信息及精准医学公司明码（上海）生物科技有限公司（WuXi NextCODE）（以下简称“明码生物科技”）和著名的心血管疾病研究机构新加坡国家心脏中心（NHCS）宣布建立合作伙伴关系，共同推进新加坡全人口规模基因组研究项目以及精准医学计划。
3、35届摩根健康年会在美开办
2017年第35届摩根大通（JPM）健康大会在美国旧金山举办（1月9日至12日），这是一场产业与资本融合的盛会，并将引领2017年乃至今后一段时期全球医药健康领域的发展与投资风向。会上分子诊断公司10x Genomics、 Foundation Medicine、Quidel、Hologic、LabCorp、Nanostring、Bio-Rad等公司的CEO激情演讲，吸引了世界眼球。
4、大量乳房被误切！2017，别让基因检测背黑锅
2013年，安吉丽娜?朱莉因携带BRCA1基因突变而接受了预防性双侧乳房切除术。女神总是能引领潮流。她的故事鼓励了更多的女性接受癌症基因检测，以做好乳腺癌的预防工作，人们也把这种现象称为“安吉丽娜?朱莉效应”。然而，近日，DailyMail等多家海外媒体报道称，受朱莉效应的影响，双侧乳房切除术在无高风险的患者群体中蔓延。而这则新闻的源头正是JAMA Surgery杂志上的一项最新调查结果。密歇根大学的研究人员揭露，多数女性接受了不必要的乳房切除术。
5、论欧盟基因专利的保护范围及启示
随着生物技术在农业、医药、食品、环保、能源、材料等领域的广泛应用，尤其是本世纪最初的十年，生物技术产业以前所未有的速度发展，成为发达国家新的经济增长点。经过近三十年的实践，美国、欧盟等一些发达国家与地区陆续通过司法判例逐步调整，或者说进一步明确其有关生物技术的专利保护政策。在这一过程中，如何界定基因专利的保护范围，一直是各国学者和司法界关注和探讨的重要问题。
6、学术界还在争论，河北科技大学基因编辑技术研究中心已与诺维信公司签署合作协议
学术界还在争论，河北科技大学却已经公开宣布基因编辑技术研究中心与丹麦诺维信公司（Novozymes A/S）就NgAgo基因编辑技术的应用与开发达成合作，并签署相关协议。NgAgo基因编辑技术注定成为2016年最大悬疑惊悚科学未解之谜。
公司动态/投资并购
1、百元基因组学时代到来！Illumina推出全新测序仪
在今年的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。
2、Illumina联手IBM沃森人工智能解读癌症基因谱
这两家公司将应用部署Watson for Genomics工具，帮助研究人员解读Illumina的实体肿瘤谱分析结果。科研人员将把Watson for Genomics整合到Illumina公司的BaseSpace和肿瘤测序过程（Tumor Sequencing Process）中，于是这将允许科学家们使用Illumina的实体肿瘤分析面板TruSight Tumor 170检测多达170个基因的变异，更快速和全面地诠释相关数据。
3、无创产前检测要火？美国顶尖的5大基因检测公司正式联盟！
华盛顿时间1月4日，Counsyl，Illuminansyl，Progenity，Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS）。据透露，CAPS将共同努力促进公众联盟，旨在通过基于cfDNA的无创产前检测（NIPT）更好的实现无创产前筛查。对基于cfDNA的NIPT的价值意识觉醒，并提供最高标准和质量的服务。同时，CAPS还将致力于推动相关法案建设和医保覆盖，以实现提高病人个性化护理体验。
4、RaNA Therapeutics收购夏尔mRNA药物研发平台
麻省剑桥的RaNA Therapeutics宣布收购罕见病药物研发巨头夏尔的mRNA药物研发平台。通过这个技术平台，RaNA计划在2018年上半年把2个mRNA候选药物推向临床，分别用于治疗囊性纤维化（CF）和尿素循环障碍（UCD）。夏尔从事mRNA药物研发的12名员工将随同收购加入RaNA Therapeutics。虽然RaNA这次没有公布收购的详细费用，但估计头款非常低，夏尔主要获得RaNA的一些股权、里程金和销售分红。
研究进展
1、Nat Methods：新的基因组图谱绘制方法为精准医疗铺平道路
单细胞基因组测序在检测细胞内（特别是肿瘤内）的基因变异中是有非常价值的。然而，缺乏一种高效的节省成本的方法来绘制大量单细胞的基因组图谱，这就使得描述癌性肿瘤或者体内的其他细胞类型的特定遗传组成所需的稳健分析很难开展。来自美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员开发出一种快速地和高效地绘制体内单细胞基因组图谱的方法。相关研究结果于2017年1月30日在线发表在Nature Methods期刊上，论文标题为“Sequencing thousands of single-cell genomes with combinatorial indexing”。这些发现为癌症和很多其他疾病的精准治疗取得重大进展铺平道路。
2、Nat Methods：开发出基于CRISPR/Cas9和单细胞RNA测序的CROP-seq方法
在一项新的研究中，来自奥地利科学院CeMM分子医学研究中心的Christoph Bock及其团队开发出一种新方法：将CRISPR集中筛选和按序筛选（arrayedscreen）的优势结合在一起。通过将CRISPR基因组编辑与单细胞RNA测序整合在一起，他们在单个实验中研究上千个细胞，从而能够平行地确定多种基因的调控影响。相关研究结果于2017年1月18日在线发表在Nature Methods期刊上，论文标题为“Pooled CRISPR screening with single-cell transcriptome readout”。
3、Cell Rep：基因组中的病毒基因对我们的大脑如此重要
数百万年来，逆转录病毒已经整合到了我们的基因组中，迄今为止，已经占人基因组的10%。一个来自瑞典兰德大学的研究团队最近发现了这些逆转录病毒基因影响我们基因表达的机制，这意味着它们可能在人的大脑发育及神经疾病发展过程中发挥重要作用。
4、Cancer Cell新文章指明肺癌精准治疗未来方向
美国犹他大学的一项新研究发现小细胞肺癌可以再细分为不同的肿瘤亚型，他们还发现一个靶向药物组合对其中一种肿瘤亚型有很好的治疗效果。相关研究结果发表在国际学术期刊Cancer Cell上。这些结果表明不能将不同的小细胞肺癌当作同一种疾病进行治疗。
5、影响沟通技巧的基因与精神疾病基因有关
一项研究中，研究人员研究了从童年中期到青春期间，精神障碍风险与社会交际能力（成功地与他人进行社交互动的能力）之间的基因重叠。他们的研究结果表明，影响儿童期社交问题的基因与引起自闭症的基因重叠，但这种关联在青春期间会减弱。相反，在后青春期时，影响精神分裂症风险的基因与影响社会能力的基因最密切相关，这也与病症的自然病史相符。该研究结果于2017年1月3日发表在Molecular Psychiatry 杂志上。
6、Nat Commun：重磅级发现！遗传因素或会影响机体的免疫特征表现
来自伦敦大学国王学院的研究人员通过研究表明，几乎四分之三的免疫性状都会被基因所影响，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上，该研究再次证实了此前研究人员的结论，即遗传会影响机体的免疫系统。
7、Bioinformatics：新型软件或可使CRISPR方法变得更加简单
一项刊登在国际杂志Bioinformatics上的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院和哥德堡大学的研究人员通过研究开发出了一种名为“Green Listed”的基于网络的新型软件，其能够促进CRISPR方法学的利用，目前该软件能够通过网络免费获取。
8、Nat Genet：突破！科学家发现相同肿瘤中存在不同遗传复杂性的癌细胞
一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国洛杉矶希达-西奈（Cedars-Sinai）医学院的研究人员通过研究在食管肿瘤的组织样本中鉴别出了2000多个基因突变，从而详细阐述了癌症的复杂性，本文研究表明，单一肿瘤的不同区域或许具有多种遗传模式。
9、PNAS：基因影响教育和子女数量！我们会越来越“笨”？
1月17日，发表在PNAS上题为“Selection against variants in the genome associated with educational attainment”的研究中，来自冰岛、英国和荷兰的一个科学家小组发现，一个遗传因素对人一生能获得多少教育发挥了作用。这一文章描述了科学家们是如何分析冰岛国家数据库中的基因组信息，以及这些信息传递了什么。
10、NEJM：全基因组鸟枪法，提高NIPT准确率
尽管有报道称基于孕妇外周血游离DNA的无创产前筛查的特异性超过98%，但报道的21、18、13三体综合征的阳性预测值却分别为93%、64%和44%。特异性和阳性预测值之间有明显的差异，主要是由于这些疾病的患病率较低、检测技术的局限性以及生物的变异所致，例如双胎消失或胎盘特异性嵌合体。1月12日，《新英格兰医学杂志》展示了一种新方法可以提高NIPT的准确性。
11、Nature：癌症扩散或有救了，让这个基因消失就行
威康信托基金会桑格研究所的研究人员发现，一种新生物靶点可以减少肿瘤的扩散，相关研究于近日发表在Nature杂志上。基因工程小鼠研究发现，23个基因参与调解癌症的扩散，靶向其中的一个基因——Spns2可使肿瘤扩散减少四分之三。（转化医学网360zhyx.com）
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