152位专家“组团”搭建遗传性肿瘤数据库

近日，中国抗癌协会（CACA）家族遗传性肿瘤协作组工作启动。该协作组的152名专家来自全国48家三甲级医院，由临床肿瘤学、遗传学、分子诊断学、心理学、流行病学等专业专家共同组建，协作组将在全国推进“肿瘤遗传咨询门诊”发展，搭建中国人群遗传性肿瘤数据库。

遗传性肿瘤发病率占5%-10%

据统计，家族性肿瘤和遗传性肿瘤的发病约占全部肿瘤发病的5%-10%。2015年，我国新发肿瘤429.1万人，也就意味着这些人中有约21.45万-42.9万人是遗传性肿瘤。为系统规范地对家族遗传性肿瘤做到早期诊断、早期预防和风险评估，中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组将帮助临床医生掌握肿瘤易感（患）基因检测的临床标准，规范遗传性肿瘤的基因检测，建立中国人群遗传性肿瘤数据库，发现中国人群遗传性肿瘤易感（患）基因。

国家卫计委临床检验中心副主任李金明表示，基因的影子无处不在，在家族遗传性肿瘤中更加明显。因此，对家族遗传性肿瘤追本溯源（找到基因源头），才能对疾病进行预测，开展遗传咨询及早筛，更好更早地展开干预。

首个智能家系图绘制平台启动

北京大学肿瘤医院科研处处长贾淑芹介绍，以往检测到一个基因变异后，通常是拿这个变异去和国外的遗传数据库进行比对，“其实只有拿中国人的遗传病和中国的遗传数据库进行比对时，得到的结果才是确切、可信、真实的，这样能更真实反映基因变异到底是致病不致病。”

官网平台正式上线

家族遗传性肿瘤协作组官网（www.cfhtc.org.cn）目前已正式上线，启动了中国首个智能家系图绘制平台，并将对所有临床医生免费开放。平台将为中国家族性、遗传性肿瘤数据登记的开展提供便捷条件，未来将在此基础上搭建中国家族遗传性肿瘤数据库。随着与肿瘤易感（患）基因相关的靶向药物的出现，根据基因检测结果进行有效的临床评价也将成为协作组学术工作的一个方向。

培养中国“肿瘤遗传咨询师”

此外，协作组还将推动中国“肿瘤遗传咨询”的继续教育培训项目，培养适合中国国情的“肿瘤遗传咨询师”，并在全国范围内推动“肿瘤遗传咨询门诊”的发展。

协作组已启动组织编写《家族遗传性肿瘤临床手册》，将成为该领域第一本针对中国临床医生的口袋书。

2月18-19日，2017年第一期肿瘤遗传咨询培训班已在北京大学肿瘤医院开班，培训班将帮助临床医生掌握并提高肿瘤遗传咨询水平，并采用在线直播模式，旨在向更多对肿瘤遗传咨询感兴趣的同道传递高质量的学术信息。

未来，中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组还将持续开展“肿瘤遗传咨询”继续教育培训项目，最终惠及到广大肿瘤患者。

（转化医学网360zhyx.com）