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腾讯登录3.15“打假”：那些年我们所听过与基因有关的谣言
| 导读 | 今天是3月15日，许多媒体将会曝光一些假冒伪劣产品，在国家卫计委和药监局两大部门的双重管理之下，基因测序行业出现的假货，次品现象倒不多见，但与基因有关的谣言及伪科学却屡见不鲜，在这儿我们将聊聊那些曾经以讹传讹与基因有关的谣言，也算是一种“打假”吧！ |
1.“天赋基因”靠谱吗？
如今的基因检测市场方兴未艾，人们对于自身健康的关注也早已不囿于有病治病的阶段，更多的了解，更早的防范，已成为适应新环境的基本准入。在各类基因检测产品中，天赋基因检测无疑是嘘头最足的。还在襁褓中的孩子，通过简单的检测就能知晓孩子某方面的天赋异禀，爸妈就开始畅想如何简单迅速的当上成为各行业天才，以此走上人生的巅峰。
这种理想是美好的，但现实却是残酷的。虽然所谓的“天赋基因”检测打着科学研究的牌子，其实是混淆了统计学上的“关联关系”与“因果关系”。举个例子，把一定数量的音乐家拉来做基因检测，统计出这些音乐家与普通人在某些基因位点上的差异，进而推测有优势基因型的人更有可能成为音乐家。然而，优势基因型≠音乐家，有相当数量的音乐家也可能携带“劣势”基因型，更不用说携带“优势”基因型但没有成为音乐家的普通人了。这种情况下对孩子做所谓的“天赋”基因检测，岂不是误人子弟？天赋，其实是一种极为复杂的现象，涉及多种基因协同作用，还存在基因与环境之间的相互影响。因此，即使有一天能将与天赋相关的几千个、几万个基因都检测出来，也难以预测一个人未来的能力。
2.配对基因注定缘分？
剩男剩女们也许总在为找不到最合适的另一半挠头。他（她）们走在相亲的路上，疲于奔命，但因一次次的“见面就掰”，倍感无奈而神伤。针对单身汪的这种苦恼，某婚恋网站居然开展了“基因配对”的业务，以帮助剩男剩女在较短的时间找到合适的伴侣。虽然有一些研究也发现某些基因与人类的性格、情感存在一些关联，但就像在科学界流传较广一句话说的那样“科学研究结果好比盲人摸象的早期过程”，基因检测对疾病的筛查还是有意义的，但对于姻缘配对，人生命理方面只能当做娱乐消遣来看待，因为在小转看来科学结果中“关联性”与“因果性”不可同日而语！
3.基因检越多越好？
我们在购物时经常会被商场、超市里各式各样的促销活动所吸引，很多时候因为一时冲动导致买了一大堆“食之无味，弃之可惜”的物品，到头来这些东东要么压入箱底，要么搁置在角落落满灰尘……在进行基因筛查疾病时，很多时候也会遇到同样的情况，比如检测一个肺癌基因需要2000元，但再增加10个基因价格只有4000元，很多时候我们会情不自禁，毫不犹豫去选择后者，但是检测基因越多真的是越好吗？
对于癌症病人而言，有测序价值的基因应该满足两个条件：
1、是该癌症种类里面有的突变基因
2、能预测靶向药物效果。
因此，基因检测并非越多越好。对于一个肺癌病人而言，临床研究中需要测序的基因只有寥寥几个：EGFR，ALK，ROS1，KRAS等。这些基因都是肺癌中常突变的基因，而且能明确指导靶向药物使用。前三个基因，EGFR，ALK和ROS1，都有针对的靶向药物，它们的突变可以直接指导治疗。KRAS效果相反，它的突变能预测病人对目前的肺癌靶向药物，比如易瑞沙，克唑替尼等是不响应的。测KRAS基因突变的主要目的不是找靶向药物来用，而是避免病人使用昂贵但肯定无效的靶向药物。
当然，如果已经测了一些无效基因，也不用过分纠结。毕竟人在江湖漂，怎能不挨刀？过度测序的后果和闺蜜组团逛街结果一样，无非就是买了大量永远用不上的东西，并不会影响治疗。
4.只要测到致癌基因突变，就有相应药物？
对于“只要测到致癌基因突变，就有相应药物？”这个问题，我们列举了癌症中经常突变的18个基因和靶向药物情况，如下表所示。可以看出，4种突变有直接靶向药，4种突变是有间接靶向药，也就是药物并不是直接针对这个突变基因，但对（部分）携带该突变的病人有不错效果。而10种主要突变则完全没有药物。
为啥这么多突变基因却没有药物治疗呢？在回答这个问题之前，我们需要了解癌症发生的基本知识：
先说第一种，控制变强的致癌基因，药物需要紧紧锁住致癌基因的活性部位，经常比喻就是致癌基因像恶狗，药就是可以卡住它嘴的东西。找新药的过程，就是找什么形状的工具好用，卡恶狗的嘴卡得最紧。
但有些致癌基因长得不像恶狗，而像Hello Kitty！问题倒不在于她萌萌哒，而是在于她根本就没有嘴！这时候药厂人员拿着啥工具都只有一个字：囧！因为根本找不到地方塞。KRAS，CTNNB1这类突变基因就是致癌界的Hello Kitty。另一个找不到药的主要原因是抑癌基因一旦没了，几乎不可能弄回来。
靶向药物表格中那些没药可治的红色突变，几乎都是抑癌基因缺失型突变，包括很多癌症中最常见的突变。这帮基因的功能是限制细胞生长，就像家里的保安，可以防止疯狗或者Hello Kitty来撒野。本来保安工作得好好的，谁知某一天突然说：“世界那么大，我想去看看”。于是，就不见了。
疯狗虽然凶猛，好歹你可以想办法，找工具把它卡住。但要什么样的工具，才能把出去看世界的保安找回来？我看得靠感情，但这玩意儿，药厂真没有。
（转化医学网360zhyx.com）
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