看病先“刷脸”，面部识别软件“助力”罕见病精准诊断！

近日，一批来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI）与美国国家卫生研究院（NIH）的研究人员使用面部识别软件对一批来自非洲、亚洲与拉丁美洲的罕见遗传病患者进行了成功诊断。 这种罕见遗传病名为22q11.2缺失综合征，也称为DiGeorge综合征或心动过速综合征。这种罕见遗传病在幼年儿童中的发病率大约为六千到三千分之一，导致包括腭裂，心脏缺陷，特征性面部畸形和学习问题等多重身体缺陷。目前，医护人员往往无法在不同人群中对这种危害极大却又十分隐蔽的疾病进行确诊。

该研究对应的论文发表于昨日3月23号的美国医学遗传学杂志上，旨在帮助医疗保健机构更好地识别和诊断DiGeorge综合征，在疾病发生的早期为不同地区患儿提供更好的医疗服务。

NHGRI医学遗传学家Paul Kruszka说：“在全球不同地区，人类畸形综合征的具体性状也表现得不为相同。即便是最有经验的临床医生也难以精确诊断非欧洲人群的DiGeorge遗传综合征。”

研究人员对一批来自非洲，亚洲和拉丁美洲11个国家的101名参与者以及106份参与者临床资料进行了深入挖掘与研究。研究人员发现，DiGeorge综合征在不同地区人群中表现出不能忽视的差异性。

研究人员利用面部分析技术，将156名高加索人、非洲人、亚洲人和拉丁美洲人群体与DiGeorge综合征患者进行了深入比较。基于126个个人的面部特征，研究人员对不同地区参与者中的96.6％进行了正确诊断。

来自美国华盛顿哥伦比亚特区国家儿童卫生系统小儿外科创新研究所的研究人员Marius George Linguraru等人对上述研究中的数字面部分析技术进行了深入的研究，进一步开发出一种类似于机场和Facebook的面部识别与分析技术。基于这一技术，医护人员有望通过患者的手机照片来对DiGeorge综合征进行分析与确诊。

根据2016年12月发表的一项研究，这种技术在诊断唐氏综合征方面也表现出了极高的准确性。研究人员将接下来的研究中开发针对于Noonan综合征与威廉姆斯综合征的面部分析与诊断系统。相比于DiGeorge综合征，这两种疾病则显得更为罕见。

据了解，DiGeorge综合征和唐氏综合征是NHGRI及其合作者于2016年9月发起多种群人群畸形图集的一部分。在该部分完成之后，NHGRI将进一步扩大对包括亚洲、印度次大陆、中东、南美洲和撒哈拉以南非洲地区人群疾病特征与表型的分析鉴定。除了照片之外，该图集还将收录包括疾病患者书面自述在内的疾病相关现实资料。通过患者个体表型、综合征状态、大陆居住地区以及基因组和分子诊断进行疾病精准诊断技术的开发。在此之前，面部和性状识别与诊断系统仅仅在北欧人群中得到了应用，并不能用于诊断来自世界其他地区的疾病患者。

“美国和其他穷国的医疗保健提供者将能够使用疾病性状图谱和面部识别软件进行多种疾病的早期诊断，”NHGRI医学遗传学部负责人Maximilian Muenke表示，“早期诊断意味着早期治疗，对减少这些罕见病患儿及其家属经历痛苦大有意义。”

参考资料：

Paul Kruszka et al. 22q11.2 deletion syndrome in diverse populations, American Journal of Medical Genetics Part A (2017). DOI: 10.1002/ajmg.a.38199

（转化医学网360zhyx.com）