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| 导读 | 基因简介
中英文全称：氨基己糖苷酶A(α 肽) hexosaminidase A (alpha polypeptide)
分布：溶酶体
活性：βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白异二聚
参与：糖代谢|鞘糖脂代谢
病变：GM2 神经节苷脂贮积症, 多种形式|Hex A 假缺失|Tay- Sachs 病(家族性黑蒙性白痴)
OMIM/位置：606869 15q23-q24
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基因简介
中英文全称：氨基己糖苷酶A(α 肽) hexosaminidase A (alpha polypeptide)
分布：溶酶体
活性：βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白异二聚
参与：糖代谢|鞘糖脂代谢
病变：GM2 神经节苷脂贮积症, 多种形式|Hex A 假缺失|Tay- Sachs 病(家族性黑蒙性白痴)
OMIM/位置：606869 15q23-q24
中英文全称：氨基己糖苷酶A(α 肽) hexosaminidase A (alpha polypeptide)
分布：溶酶体
活性：βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白异二聚
参与：糖代谢|鞘糖脂代谢
病变：GM2 神经节苷脂贮积症, 多种形式|Hex A 假缺失|Tay- Sachs 病(家族性黑蒙性白痴)
OMIM/位置：606869 15q23-q24
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