HEXB
导读 | 基因简介
中英文全称:氨基己糖苷酶B(β 肽) hexosaminidase B (beta polypeptide)
分布:溶酶体
活性:βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白同二聚|蛋白异二聚
参与:糖代谢|鞘糖脂 代谢
病变:Sandhoff 病(GM2 神经节苷脂贮积症II), 婴儿 期, 幼年, 和成年形式|脊肌萎缩, 幼年
OMIM/位置:606873 5q13
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基因简介
中英文全称:氨基己糖苷酶B(β 肽) hexosaminidase B (beta polypeptide)
分布:溶酶体
活性:βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白同二聚|蛋白异二聚
参与:糖代谢|鞘糖脂 代谢
病变:Sandhoff 病(GM2 神经节苷脂贮积症II), 婴儿 期, 幼年, 和成年形式|脊肌萎缩, 幼年
OMIM/位置:606873 5q13
中英文全称:氨基己糖苷酶B(β 肽) hexosaminidase B (beta polypeptide)
分布:溶酶体
活性:βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白同二聚|蛋白异二聚
参与:糖代谢|鞘糖脂 代谢
病变:Sandhoff 病(GM2 神经节苷脂贮积症II), 婴儿 期, 幼年, 和成年形式|脊肌萎缩, 幼年
OMIM/位置:606873 5q13
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