世界自闭症日 | 科学家为患者照亮前行的路！

自闭症是一种因神经功能失调而影响到大脑的“疑症”，目前国内外还没有找到它的病因。症状一般在三岁前出现，表现为缺乏正常的语言沟通和社会交往能力，患者多为儿童。

在中国，自闭症儿童约占了儿童总数的0.6%，据全国残疾人普查情况统计，儿童自闭症已占我国精神残疾首位，且患病率正逐年上升，而未被诊断发现和有孤独症倾向的则可能更多。随着自闭症的关注度的不断提升，关于自闭症的研究发现也不断增多，让我们通过近期的一些研究成果从科学的角度更加深入的了解自闭症。

1.游泳课或许能挽救自闭症儿童的生命

虽然之前就已经有研究指出，自闭症会影响个体的寿命，但是很少有研究专门研究自闭症的死亡率数据。

美国纽约哥伦比亚大学Mailman公共卫生学院的一项流行病学研究填补了这一领域的空白。由流行病学教授李国华博士带领的研究团队，对来自美国国家重要统计系统的相关资料进行了深入研究，他们总共筛选了3,200万份死亡证明。

记录在案的死亡人数当中，有28%是由于伤害所致。其中最常见的是意外窒息，其次是溺水窒息，之后是溺水。事实上，这三个原因几乎占了自闭症患儿伤害性死亡事件的80%。这些事件有40%以上是发生在家里或是小区里的。

他们的研究结果发表在《美国公共卫生杂志》上，分析显示，自闭症儿童死于溺水的几率是普通儿童的160倍。鉴于自闭症儿童发生溺水的风险特别高，应该优先考虑学习游泳课程。 

当被问到为什么溺水会成为自闭症患者死亡的一个常见原因时，李博士说道：“自闭症儿童由于沟通能力和社交能力的不足，往往倾向于没入平静的水中寻求减轻他们高度焦虑的感觉。但不幸的是，这种行为却往往导致了悲剧发生。  

2.怀孕期间缺乏维生素D，后代易患自闭症

维生素D是儿童在生长发育过程中必不可少的营养素之一-英国和美国卫生部门此前已建议婴儿最好每日都补充维生素D。不过近期澳大利亚昆士兰大学和荷兰伊拉兹马斯医学中心的研究人员找到新的证据表明，维生素D在儿童的大脑发育中发挥着重要的作用。如果孕期缺乏维生素D，则后代患有自闭症的风险将有可能提高，这项研究的成果发表在杂志《Molecular Psychiatry》上。

生活中补充维生素D的最好方法是晒太阳和摄入富含维生素D的食物，如鱼类和鸡蛋等。而孕期孕妇补充维生素D还可以有效的促进钙的吸收，让胎儿的牙齿骨骼发育得更加结实。

昆士兰大学的John McGrath教授表示：“这项研究进一步证明，低水平的维生素D与神经发育障碍有关。正如孕期服用叶酸可降低婴儿出现脊柱裂的可能性一样，这项研究表明，产前补充维生素D可降低自闭症的发病率。”

3.男孩子更容易得自闭症？

临床诊断结果表明，一般情况下男孩子比女孩子更容易得自闭症，然而最近的一项研究发现，女性其实也有自闭症，并且表现为不同的症状，相关结果发表在《JAMA Psychiatry》杂志上。

男性与女性的大脑结构并不完全相同，其中最常见的情形之一便是男性的脑皮层（负责记忆、注意力、专注度以及清醒意识等等）较薄。在这项研究中，科学家发现相较于正常人，自闭症患者的脑皮层也相对较薄，即使是在女性自闭症患者群体中这一差异也十分明显。研究结果显示，大脑解剖更为男性化的女性患自闭症的几率大约是那些大脑解剖更为女性化的女性的三倍。 

这一发现不仅能够帮助解释为什么男孩子比女孩子更容易得自闭症，而且或许可以用来更好地针对自闭症作出相应的诊断与治疗。 

4.治疗结核病的抗生素具有治疗自闭症的潜力

虽然自闭症的确切原因并不清楚，但研究表明遗传学可能发挥作用，与该病症相关的一个基因是PCDH10。PCDH10在杏仁体中表达，该脑部区域与自闭症患者的社会和行为障碍相关联。然而，这个基因如何通过影响杏仁核中神经元的功能从而影响社会行为的确切机制仍然未知。有趣的是，雄性小鼠的社会行为更受PCDH10功能的影响，这与男性自闭症的高发病率相关。

宾夕法尼亚大学的Edward Brodkin教授最近通过分析发现，自闭症患者杏仁体中的神经元显现出NMDA谷氨酸受体亚基水平降低，这是神经回路中连接断裂的指示。接下来，研究人员用d-环丝氨酸（商品名为Seromycin）治疗小鼠，这是一种用于治疗肺结核和尿路感染的抗生素。已知d-环丝氨酸促进NMDA谷氨酸受体功能，以前的研究表明该药物可能有效治疗焦虑症。

在用d-环丝氨酸治疗后，研究人员发现啮齿动物的社会障碍得到改善。这项研究不仅阐明了PCDH10促进自闭症产生的机制，而且还指出了这种损伤的潜在治疗方案。相关结果发表在“生物精神病学”杂志上。

5.肠道菌群失调引起自闭症？

以往研究发现，自闭症患者的肠道菌群和大脑神经发育存在异常。最近，一项来自意大利的研究为自闭症与肠道菌群之间的关系提供了新的证据。 

在这项研究中，来自意大利农业生物和生物技术研究所的Strati， F.等人招募了40名临床诊断为自闭症的受试者，与年龄和性别相匹配的健康受试者进行对比。结果发现，在肠道菌群多样性方面，自闭症组与健康对照组能够较为明显地区分开，说明两组在肠道菌群组成上存在不同。

对粪便DNA进行对比分析发现，自闭症患者肠道中嗜胆菌属、小杆菌属、韦荣球菌等属的肠道细菌相对丰度降低，而棒状杆菌属和乳酸杆菌属显着增加，甚至某些有益菌在自闭症的肠道菌群中比例还更高。由此可见，未来或许可以通过改变自闭症患者的肠道微生物菌群结构来缓解或治疗自闭症。

6.世界最大的自闭症基因组数据库公布

自闭症大多数是由遗传和环境因素共同作用造成的。目前，虽然自闭症的干预方法很多，但大多数缺乏循证医学证据。尚无最优治疗方案，最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。 

近期，MSSNG基因组数据库将所有已知的自闭症汇总成一个自闭症谱（涉及5205个自闭症家庭的全部基因组信息），并确定了61个影响自闭症风险的遗传变异（包括最新找出的18个）。研究人员表示，已被MSSNG发现的61个基因中，有80%都具备开发药物靶点的可能性。通过了解这些普通的大脑通路，以及不同基因突变是如何将它们改变的，个性化的、更有效的治疗指日可待。

MSSNG的所有全基因组测序信息，包括分析工具在内的整个研究平台，已经通过Google Cloud免费共享。在未来的几周内，MSSNG研究团队将会再上传2，000个自闭症基因组序列，该数据库的基因组总数将超过7000个。

7.自闭症相关基因变异有助大脑进化

美国耶鲁大学的研究人员近日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。

研究人员对超过5000例自闭症病例进行了全基因组关联研究，发现与自闭症相关的遗传变异更多是人进化过程中积极选择的结果，这些变异不仅与自闭症有关，也与人的智力相关联。

许多被研究人员认定的自闭症相关基因变异，能够强化大脑细胞分子功能，有助于创建新的神经元，这些变异对人的认知功能有正面影响，所以在进化过程中被积极选择，而代价则是自闭症患病风险的增加。

8.自闭症患者的大脑具有高度的对称性

最新一项研究揭示，患有自闭症的患者大脑左右半球存在相对较高的对称性，这说明自闭症患者与正常人的大脑工作方式存在明显差异。很久以来我们就知道大脑的右半球更加富有创造性，而左半球则更加理性。研究结果显示，左半球通常会处理与语言方面的信息，而右半球则与视觉与听觉信号有关。同时，研究者们认为左半球参与分析特定事物，而右半球负责做种信号的整合。

圣地亚哥州立大学的研究者们利用磁共振成像技术扫描了自闭症青少年以及正常人的大脑，发现正常人的大脑右半球相比左半球具有更致密的联结，而自闭症患者的大脑的联结具有高度的对称性。

大脑左右半球的不对称性意味着两边具有不同的分工，而这种分工在自闭症患者中仿佛不复存在了，相关结果发表在《Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry》杂志上。 

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