23andMe消费级基因检测获FDA批准

昨日，FDA正式批准了23andMe的10项基因健康风险评估的上市申请，无疑成了业内的一大新闻，这个2006年创立于加州山景城的基因检测公司23andMe曾被描述为基因检测行业的翘楚、资本市场的宠儿、FDA的欢喜冤家、十年来跌跌撞撞但越来越坚强的不死鸟，如今它终于获得FDA的批准。

基因检测服务开始面向大众

2007年，23andme开始面向普通大众提供基因检测服务，当时人类基因组计划仅仅完成两年时间。在基因测序技术处于早期的科研应用阶段，23andme就将其应用到健康领域的大众消费市场，其战略布局之早着实让如今的基因检测公司难以望其项背。

之后，公司产品都是直接面向消费者销售的DNA测序产品，其中旗舰产品Personal Genome Service（ PGS）能提供消费者大量的遗传信息。例如，它能提供与24种遗传障碍有关的58种基因突变信息。PGS也预测200多种其它健康症状风险，如糖尿病、脂泻病等。
FDA紧急叫停

2013年11月22日，FDA命令23andMe停止向消费者提供与健康分析有关的基因检测，只能提供始祖分析、基因寻亲检测服务，这对23andMe来说是个沉重的打击，使其一度陷入低迷。
与FDA握手言和，上市申请获批

昨天（4月6日），FDA正式批准了23andMe的10项基因健康风险评估的上市申请，这一许可意味着消费者今后不再需要医生的处方，可以直接申请和购买23andme的遗传病检测测试。只要遵循FDA在安全性与有效性方面的要求，23andMe就能直接向消费者出售类似的DTC产品，而不必再次进行上市前审查。

FDA此次批准上市了十种遗传病基因风险检测分别是：

帕金森病
迟发性阿尔兹海默症
乳糜泄（celiac disease，一种无法消化麸质的疾病）
α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1 antitrypsin deficiency，一种会增加肺病和肝病风险的疾病）
早发性原发性肌张力障碍（early-onset primary dystonia，一种涉及非自主肌肉收缩和其它不受控运动的疾病）
因子XI缺乏症（factor XI deficiency，一种凝血障碍疾病）
戈谢病1型（Gaucher disease type 1，一种器官和组织疾病）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，也叫G6PD，一种红细胞病症）
遗传性血色素沉着症（hereditary hemochromatosis，一种铁超载障碍）
遗传性血栓形成（hereditary thrombophilia）

23andMe表示，该公司将于本月启动上述疾病相关的健康风险报告评估，在客户上线时告知他们检测结果。

产品全面更新，但检测结果仍需正确对待

FDA器材和放射健康中心主任Jeffrey Shuren在一份声明中表示：“消费者现在可以直接获得有关某些遗传的遗传风险信息。但更为重要的是，人们的疾病遗传风险并不意味着在今后一定会患上这种疾病。”

FDA表示，在此次对23andMe 10种遗传疾病风险评估系统的审批过程中，项目审批人员发现23andMe的相关产品已经完成了多种不同角度和程度的更新，与先前的产品大不相同。

同时，FDA发言人表示此次最新的市场授权不会扩展到涉及癌症诊断的基因检测领域。即便FDA已经给予23andMe的遗传病风险评估产品上市许可，后者如BRCA1和BRCA2基因检测的遗传性癌症检测仍然不能用于临床风险评估，毕竟这些可能会导致检测妇女选择预防性乳房切除或卵巢切除的基因检测产品不能轻易言之。

同时，FDA发言人指出即便准确度得到了相应的提高，23andMe的测试仍可能出现假阳性或假阴性的结果，建议消费者不要使用测试结果来进行医疗决策。FDA表示：“基因检测用户最终仍应接受专业医生的建议，对检测结果做出正确的分析。”

个人遗传学发展的重要一步

此次23andMe产品获批是在特朗普当局批评FDA工作低效并表示希望重组FDA内部工作之后以被加速推向市场的第一项重要生物产品制品。

23andMe CEO Anne Wojcicki在一份声明中表示：“此次产品获批对于想要了解遗传健康风险并对自身健康采取更加主动态势的人来说可谓是一个重大的转折。FDA已经接受这种创新的疾病评估技术，这是23andMe和个人遗传学发展的重要一步。”（转化医学网360zhyx.com）