一文回顾 | 3月基因行业大事件

三月轻盈的脚步，在柔软的雨丝中穿行，在盈盈的笑意中，柳梢绿了，草地渐茵。万物都透露着生机，“基因”同样向人们展现了它的无限可能，三月基因行业都发生了什么？让我们一起来回顾一下。

1、美国发布NGS肿瘤panel验证指南
美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南，以提高实验室测序结果的质量，为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上，包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新检测方法的注意事项以及试验验证和质量控制指标的实施建议。

2、临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专委会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论，拟在NGS的操作流程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议，以规范NGS在分子病理领域的应用，形成了《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》。

3、英批准首例“三父母”技术应用申请！
英国人工授精与胚胎学管理局近日宣布，该机构已经批准了英国首例使用细胞核移植“三父母”婴儿技术的申请，让这项争议性技术在生育治疗中的应用迈出了实质一步。

4、地球生物基因组计划即将启动！
继人类基因组计划之后，生命科学领域又将迎来一件大事——比人类基因组计划更宏大的地球生物基因组计划（Earth BioGenome Project， EBP）即将启动，目标是破译地球上所有生命的基因组。


1、全球首次：广医三院刘见桥教授团队，将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎修复遗传性缺陷基因
3月1日，广州医科大学附属第三医院生殖中心主任、普通高校生殖与遗传重点实验室PI刘见桥教授协同广医三院生殖中心的杜红姿主任以及北京蛋白质组研究中心的唐立春博士、张普民教授在国际期刊Molecular Genetics and Genomics上发表论文，报道其在人类二倍体胚胎基因编辑的最新研究成果。CRISPR基因编辑技术可以让科学家对人类的DNA进行定点改造，为通过改造缺陷基因来治疗遗传疾病提供了可能性。这是全球首篇关于CRISPR技术在人类二倍体胚胎中应用的描述。

2、Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库
直到目前为止，通过MSSNG基因组数据库（涉及5205个自闭症家庭的全部基因组信息），已经确定了61个影响自闭症风险的遗传变异（包括最新找出的18个）。

3、未来已来！NGS时代预防出生缺陷从被动到主动
2017年3月18日，由中国优生科学协会主办、华大基因协办的《国际基因组学大会：生育健康临床应用》在国家基因库成功召开。会议就孕前指导、产前检测、新生儿筛查、单基因遗传病、辅助生殖、病原检测等领域的最新科研进展和最前沿临床应用展开了丰富的学术交流。

4、第四届NGS创新开发者大会顺利召开
2017年3月31日，第四届NGS创新开发者大会在杭州梦想小镇举行，作为国内最具影响力的基因测序领域行业会议之一，国内外基因测序领域的知名专家学者、优秀创业者、新颖开发者，以及关注基因测序技术创新发展的前沿媒体、顶尖投资人和典型用户代表，共计400余人汇聚一堂，分享行业前沿视点，解读基因技术创新、转化应用和行业发展之策。

5、肿瘤液体活检临床意义及液体活检技术应用研讨会在京顺利召开
2017年3月25日，由全国卫生产业企业管理协会基因技术研究与应用专业委员会主办的《肿瘤液体活检临床意义及液体活检技术应用研讨》会在（北京）中国职工之家酒店成功举办。

6、三代试管婴儿再升级，全球首批全基因组“PGH”宝宝在沪出生
从复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心获知，该中心在胚胎植入前诊断领域（即第三代试管婴儿）又获新突破，对染色体平衡易位患者进行植入前诊断时，可鉴别染色体平衡易位型和染色体完全正常型胚胎。


1、Illumina启动iHope计划，针对经济困难患者提供临床全基因组测序
Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）近日宣布成立iHope网络，这是一个由许多成员机构组成的联盟，致力于为那些医疗条件不足的家庭提供临床全基因组测序（cWGS）服务。iHope网络的临床实验室成员包括：Illumina、Genome.One、GeneDx、HudsonAlpha及其附属的医疗合作伙伴。

2、富士康将为华大基因批量生产基因测序仪
科学仪器生产一直自称“多品种，小批量”，虽然“代工”在行业里也是平常事，但或许最大胆的人也没有想到，科学仪器代工会和“代工巨头”富士康联系到一起。近日，富士康总裁郭台铭向媒体记者透露：富士康已经与华大基因达成战略合作，代工基因测序仪。

3、英生物银行启动大规模基因测序计划
英国生物银行日前宣布，它将与葛兰素史克制药公司（GSK）和美国再生元制药公司（RGC）合作，对该银行拥有的50万名志愿参与者样本进行基因测序；首批5万个样本的基因测序将于今年年底完成。

4、南京云健康运营全球首批NovaSeq高通量测序平台
北京时间2017年3月30日，全球首批两台Novaseq6000高通量测序仪在南京扬子科创中心安装到位，开始进行调试。北京时间2017年3月30日11：00，全球首批两台Novaseq6000高通量测序仪在南京扬子科创中心安装到位，开始进行调试。

5、CFDA认证全球最先进的桌面式高通量基因测序仪NextSeq 550AR
日前，中国食品药品监督管理总局（CFDA）批准了安诺优达基因科技生产的基因测序仪NextSeq 550AR（国械注准：20173400330），以及胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（国械注准：20173400331）医疗器械产品注册。

6、亿康基因开启“遗传性耳聋基因检测”项目优惠活动
3月3日，我们迎来了第18次全国爱耳日，为了响应今年爱耳日“防聋治聋，精准服务”的主题号召，向更多的听障人士献出爱心并提供个性化服务，亿康基因在3月1日-7日向广大爱耳人士提供了免费遗传性耳聋基因检测服务，预防耳聋，从基因开始。

1、全国人大代表陆春云建议：将基因检测纳入国家医保

2、专访元码基因CEO | “以测序为生”的科技工作者——田埂
近日，我们有幸邀请到元码基因创始人CEO田埂博士接受转化医学网的访谈，谈到自己的测序事业，他表示：“以测序为生”一点不为过，以此为生，一生只钻研这一件事情，一定要把她做到极致。

3、“基因剪刀手”杨璐菡入选2017“全球青年领袖”
3月17日，总部位于瑞士日内瓦的世界经济论坛公布了2017年“全球青年领袖”入选名单，全球100位入选者中有9名来自于中国，生物技术公司eGenesis首席科学执行官杨璐菡入选。

4、专访：安诺优达总裁陈重建，告诉你不一样的NextSeq 550AR
2017年3月10日，安诺优达基因科技官网发布新闻,安诺优达生产的NextSeq 550AR（国械注准：20173400330）及胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（国械注准：20173400331）已经获批CFDA的医疗器械产品注册。转化医学网有幸邀请到安诺优达首席执行官兼总裁陈重建博士接受我们的访谈。对相关技术问题做了解答。

5、韩春雨向《自然》提交实验可重复性数据
近日，《自然-生物技术》发表关于“利用NgAgo进行DNA引导的基因组编辑”论文的最新声明。声明中称期刊已经获得了与NgAgo系统可重复性相关的新数据，在决定是否采取进一步行动之前，需要调查研究这些数据。

6、专访张鹍教授：从“不被信任”到突破传统，改写癌症早筛
液体活检用于肿瘤的治疗追踪已经慢慢成熟，张鹍教授认为，“接下来最大的变革在于高危健康人群或者一般健康人的早期筛查。肿瘤无创定位是早筛非常关键的一个环节。我们的方法目前看来是定位准确度最高的，虽然还只是一个技术原型，但是相信再经过几轮优化验证之后能够在早筛这个方面有突破。很多肿瘤如果能在早期发现切除的话，病人有可能痊愈。这是我们努力的方向。


1、一个基因突变竟能让大脑衰老12年
同样年纪的人可能容貌上会看着偏年轻或偏老，而最近一项来自哥伦比亚大学医学中心的研究显示，人的大脑也同样如此，基因突变可以加速某些人的大脑衰老达12年。这一研究发表在《细胞》子刊《Cell Systems》上。尽管他们的研究没有特定指向神经退行性疾病，比如阿兹海默病，但这项研究也许有助于开发一种新型的生物标记，用于评估抗衰老治疗的效果，同时可以成为治疗衰老相关疾病的药物靶点。

2、Sci Rep：关键基因突变导致女性不孕
贝勒医学院、德克萨斯儿童医院和莱斯大学发现了：某个基因的突变可能会是导致女性不孕的原因，该研究发表在《Nature》子刊《Scientific Reports》上。文章作者表示："研究发现，基因突变导致NLRP家族的某些基因失去功能，导致习惯性流产、胎盘发育异常、着床前胚胎丢失或是极罕见的出现胎儿发育障碍，致使女性不能够顺利妊娠。"

3、Science：三分之二的致癌突变归因于随机DNA复制错误
在一项新的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学基梅尔癌症中心的研究人员提供证据证实随机的不可预测的DNA复制“错误”导致将近三分之二的致癌突变。他们的研究建立在依据来自全世界的DNA测序数据和流行病学数据开发出的一种新的数学模型的基础上。相关研究结果发表在2017年3月24日的Science期刊上，论文标题为“Stem cell divisions, somatic mutations, cancer etiology, and cancer prevention”。

4、研究发现导致“兔唇”的关键基因
近日的一项研究中，研究者们最近发现有三个兄妹出生时就都患有兔唇症，而且他们的基因组中也有与生俱来的突变。这一突变的基因叫做IFT88，它负责传递讯号指引胚胎细胞向正确的地方迁移，从而确保面部以及头部的软骨、骨骼以及平滑肌的的发育。

5、Sci Rep：科学家发现控制肿瘤生长的关键基因
一项刊登于国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自美国赛达斯-西奈医院的研究人员通过研究鉴别出了一种干细胞调节性基因，其能够影响脑癌患者机体中肿瘤的生长，并且还会强烈影响患者的存活率，相关研究或能帮助临床医生们更好地预测脑瘤患者的预后，并且开发出治疗脑瘤患者的新型个体化疗法。

6、新证据！长端粒抗衰老作用被证实
在衰老领域，端粒是热门的研究方向之一。3月27日，Journal of Clinical Investigation 杂志发表了一篇题为“Long telomeres protect against age-dependent cardiac disease caused by NOTCH1 haploinsufficiency”的论文。来自Gladstone研究所的科学家们发现了防止小鼠形成与衰老相关的人类疾病的关键机制，证实了长端粒的保护作用。

7、西兰花防癌分子机制揭示，lncRNA成癌症治疗新“法门”！
西兰花似乎常常出现在各种与膳食保健相关的研究中，延缓衰老、增强免疫系统、抑制癌症都少不了它的身影。以前的研究表明，西兰花等十字花科蔬菜中存在的一种名为萝卜硫素化合物，可以帮助预防癌症或减缓癌症进展。近日，一项由俄勒冈州立大学发表在Journal of Nutritional Biochemistry上的研究揭示了这背后的机制。研究发现，萝卜硫素可能通过对长非编码RNA的影响而发挥抑癌作用。

8、为什么比同龄人显老？原来基因变异在作怪
美国哥伦比亚大学医学中心研究人员发现一个常见的遗传变异，它会大幅加速老年人大脑老化速度，并可能增加神经退行性疾病的患病风险。相关研究15日在线刊发在《细胞系统》杂志上。

9、研究称社交恐惧症的形成与先天基因相关
据英国每日邮报报道，我们的心理健康经常被认为受到先天遗传和后天环境的影响，但是最新一项研究表明，社交恐惧症与先天基因密切相关。科学家发现一种基因涉及到运输“幸福激素”血清素，它对人们患有社交恐惧症具有重要意义，德国波恩大学研究人员分析了321位患者的DNA，并与804位测试者进行对比，研究小组寻找单核苷酸多态性(SNPs)，它们像拼写错误一样出现在人们的基因代码变化中。

10、Nature Genetics：新型癌症检测技术帮助早期检测和定位癌症！
2017年3月6日，美国加州大学圣地亚哥分校生物工程系张鹍教授和他团队在《Nature Genetics》杂志公布了高通量甲基化无创检测新技术，将肿瘤ctDNA液体活检与甲基化检测组合，以DNA中甲基化的CpG岛作为特定的检测标签，可以快速检测肿瘤细胞，并确定肿瘤在体内的生长位置。ctDNA液体活检用于癌症早期筛查再次获得突破。

11、荣登《科学》封面！中国科学家开启“再造生命”新纪元
3月10日出版的国际顶级学术期刊《科学》，以封面的形式同时刊发了中国科学家的4篇研究长文！由天津大学、清华大学和华大基因分别完成的这4篇长文，介绍了真核生物基因组设计与化学合成方面的系列重大突破：完成了4条真核生物酿酒酵母染色体的从头设计与化学合成。（转化医学网360zhyx.com）