非洲基因组学研究有助制定精准公共卫生政策

过去5年，国际基金组织已经投资了超过1亿美元的项目来推动非洲基因遗传学研究，有望借此改善对非洲人以及在欧洲和美洲的非洲人后裔的治疗手段。现在，第一轮7000万美元资助发放完毕后，英美两国共同发起的“非洲人类遗传与健康计划项目”第二轮6400万美元项目资金正在接受申请。
虽然有人认为，这笔钱应该用于改善基本医疗保健，但对非洲哈马雷生物医学科技研究所创始人、遗传学家克雷恩·马斯米润波瓦而言，这却是一个深入开展基因组学研究的机会。
实际上，对非洲基因组学的投入，能更有效地促进非洲国家制定精准公共卫生政策，从而改变非洲民众的生命质量。
一场与基因变异有关的危机
《自然》杂志日前报道称，是一场公共卫生危机，让非洲国家政府重新认识了基因组学研究。
2015年，津巴布韦政府遵循世卫组织的建议，将抗病毒药物“依法韦仑”纳入新的单药丸联合疗法，但成千上万津巴布韦人因此出现了另外的健康问题——药物在他们的血液中积累，导致幻觉、抑郁症和自杀倾向。
马斯米润波瓦并不感到奇怪。早在2007年，他就提醒过，许多津巴布韦人携带的基因变异，减慢了他们分解依法韦仑的能力。他曾试图将这一发现报告给政府，但当时依法韦仑并非艾滋病防治项目的主要用药，卫生部门忽略了他的警告，直到遇到了麻烦。
如果政府能够早些听取建议，会避免很多麻烦。马斯米润波瓦说：“依法韦仑并非坏药，只是我们需要知道如何在非洲使用。”
人类基因组学缺少非洲拼图
很少有人质疑非洲基因组学的重要性。但迄今为止，大多数基因组研究集中在欧洲血统的白人身上。去年发表在《自然》杂志上的分析显示，只有3%的全球基因组关联研究（将遗传性状与健康、疾病或耐药性模式联系起来）涉及到非洲人，同比针对欧洲人的研究比例高达81%。
此外，非洲人是世界上最具有遗传多样性的人群。非洲是人类起源的地方，人类在此居住时间最长，非洲人口分支比其他洲更多，遗传变异也具有独特性。
美国国立卫生研究院基因组与全球卫生研究中心创始人查尔斯·罗提米指出，上述问题让科学家丢掉了人类遗传学拼图中重要的一块儿。
资金撬动下开展的科研活动
“非洲人类遗传与健康计划项目”针对临床医生面临的困扰，比如非洲人患慢性肾病的风险较高等，鼓励科学家和临床研究人员寻找与基因变异之间的联系。此外，该计划还在寻找艾滋病病毒、二型糖尿病、中风敏感性、乳腺肿瘤的遗传变异线索。
为了找到导致临床多样性遗传变异的样本，该计划项目还创建了一个快速评估非洲人基因变异的芯片，现已确定了270万个以前未有记录的单核苷酸多态性变体目录。南非开普敦大学生物信息学家尼古拉·穆尔德表示：“我们已经迫不及待要探索它们了。”
精准公共卫生保护特定人群
除了针对非洲人的基因组学研究渐次展开，精准公共卫生政策越来越吸引全球资助者的注意。
“精准公共卫生”是一种基于个人和群体基因组规划一般治疗方案的新方法。例如，一个国家可能调整基本药物清单，以避免给已知特定人群带来不必要的药物问题。在博茨瓦纳，2016年就叫停使用含有依法韦仑的药物；此前的2015年，埃塞俄比亚禁止使用止痛药可待因，因为该国很大一部分人口携带的基因变异，可使药物迅速转化成吗啡，从而引起呼吸问题甚至导致死亡。
去年10月，比尔和梅琳达·盖茨基金会联合加速非洲科学卓越联盟举行了首脑会议，专门制定相关计划，资助以基因组学结果为基础的精准公共卫生政策研究。

现在，虽然对服药后产生严重副作用的群体来说，如何修改接下来的艾滋病治疗方案仍是个问题，但“非洲国家逐渐转向支持对基因组学的研究，这是一个好的开始”，马斯米润波瓦如是说。

（转化医学网360zhyx.com）