中国母胎医学大会深度解析“如何进一步提高NIPT准确性”

“如何进一步提高NIPT准确性”，是目前母胎医学领域关注的热点。作为中国领先的NIPT服务商，安诺优达值此第三届中国母胎医学大会之际，特邀请北京协和医院边旭明教授、北京协和医院蒋宇林教授、Illumina公司临床应用专家熊丽博士、安诺优达临床应用支撑部总监孙阳博士从各个角度深度解析这一问题，为广大与会人员带来了一场精彩的学术盛宴。

近几年来，随着高通量测序技术的发展，无创产前DNA检测技术（NIPT）已被广泛的应用，并且极大地推动了产前筛查和检测领域的技术变革。作为一项新兴技术，NIPT对于目标疾病具有极高的检出率和特异性，远高于传统的唐氏血清学筛查技术；但随着NIPT临床实践的深入，临床上不可避免地发现，NIPT仍存在较低比例的假阳，甚至漏诊情况的产生，这也引起了临床专家的高度关注。作为中国领先的NIPT服务商，安诺优达特针对“如何进一步提高NIPT准确性”举办专题卫星会，并邀请北京协和医院边旭明教授担任大会主席，北京协和医院蒋宇林教授、美国Illumina公司临床应用专家熊丽博士、安诺优达临床应用支撑部总监孙阳博士等进行精彩分享。

高质量高标准的检测流程是NIPT结果准确的重要保证。NIPT不同于常规的临床检测项目，其对人员、设备及场地的要求较高，检测流程长，涉及一系列质控指标。为此，安诺优达孙阳博士系统的讲解了NIPT标准化实验室的搭建过程及安诺优达专业的服务支持。孙阳博士谈及，卫计委发布的NIPT最新的技术规范中，明确了该技术的检测技术流程以及质量控制指标，要求开展该项目的人员应具有相应的检测资质，关键设备及耗材需获得CFDA的认证，场地布局要合理。安诺优达拥有成熟IVD产品：CFDA认证的NextSeq 550AR基因测序仪及配套试剂（国械注准20173300330；20173300331）；此外，安诺优达还会针对医院具体需求提供一整套的技术输出方案，从初期的实验室设计装修、设备配置、人员培训，到实验室试运行及整体验收，安诺优达都可以提供完善的服务。依托安诺优达成熟的产品及技术支撑，医院完全可以独立开展NIPT检测服务，实现对检测流各个环节的全面监控，以更好的保证NIPT检测的准确性。
当然，NIPT异常结果的产生并非单纯缘于技术的局限性。北京协和医院蒋宇林教授结合国际最新的研究成果，指出了NIPT异常结果产生的几个主要原因，例如孕妇体细胞嵌合、限定性胎盘嵌合、孕妇自身的染色体的拷贝数异常（CNV）、孕妇患恶性肿瘤等。卫计委关于NIPT最新的技术规范，明确了技术的适用人群和不适用人群，但其中有些部分并无强有力的循证医学的支撑，仍需要进行系统的科学研究。这也决定了NIPT为什么定义为一种筛查技术而非诊断技术。同时蒋宇林教授也谈到，从技术本身来说，NIPT是一项非常优秀的技术，但不能盲目将NIPT技术过度渲染，如何将该技术更好的为临床服务，仍需要技术提供方和临床专家共同努力，探索出一条最适合中国国情的临床实践策略。
在蒋宇林教授讲解的基础上，来自美国Illumina公司的临床应用专家熊丽博士，则对NIPT未来的发展方向进行了展望。熊丽博士谈到，基于母体外周血游离DNA（cfDNA）的高通量测序，不仅仅可实现对胎儿染色体非整倍体的精准检测；还可以对染色体微缺失/微重复、单基因病等进行评估。此外，基于母体外周血的深度测序，以重构胎儿基因组、转录组和表观遗传组为未来的研究提供了新的方向。
产前筛查诊断工作事关国计民生，作为一项重要的产前筛查技术，NIPT准确性的提高对于临床检测具有重要意义。安诺优达作为中国基因组行业的知名企业，致力于推动NIPT技术的发展和完善，以及NIPT实验体系在院端的顺利运转，以全方位保证NIPT检测结果的准确性。安诺优达也希望携手临床一线的广大专家学者，一起推动NIPT在中国临床更好的应用。

第三届中国母胎医学大会，安诺优达也特设展台（15&17）邀约临床专家深入互动交流，展台上不仅有NextSeq 550AR真机亮相，还有高通量基因测序临床示范实验室沙盘展示，更有许多精彩互动活动，吸引了众多临床一线专家莅临展台参观交流。

NextSeq 550AR
NextSeq 550AR是安诺优达与美国Illumina公司合作开发的新一代桌面式高通量基因测序仪，采用最新研发的双通道“边合成边测序（SBS）”技术和经典的“可逆末端终止子”专利技术，具有通量高、速度快、数据精准、性能稳定、操作简单等诸多优势，与目前市面现有的设备比较，其数据质量、稳定性以及批量样本处理能力等均具有显著领先的优势。同时， NextSeq 550AR也具备极强的临床和学术应用延展性，包括PGS、液体活检、FFPE测序、遗传病检测等都可以在此测序平台上进行试剂盒的开发和注册。（转化医学网360zhyx.com）